我国每40秒钟降生一个缺陷儿(2)
亡羊补牢产前诊断是无奈之举
位于出生后干预“上游”的产前诊断，是出生缺陷干预中二级预防最核心的关口，由于预防层次的提高，产前诊断的成本效益比要强于出生后干预。
上海第一妇婴保健院副院长、上海产前诊断中心主任段涛教授告诉记者，新生儿PKU的发生率是1/10000，而肢体畸形、神经管缺陷、先心病等大畸形的发生率接近1%，通过超声产前诊断可以发现其中的80%～90%。对于发生率为1/800的唐氏综合征的筛出率则可以达到60%～80%，其预防出生缺陷的效率要比前者高出百倍以上。从这个意义上讲，大力推动产前诊断是明智之举。
然而，与新生儿筛查类似，产前诊断同样面临瓶颈。段涛教授认为，即便在大城市，产前诊断的覆盖面也只有30%～40%，理论上每个省区至少都应有一个产前诊断中心，可目前已建立起功能完备的产前诊断中心的省区可能连一半都没有。
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产前诊断具有非常突出的“三高”属性，即“高科技”、“高不确定性”、“高风险”，但另一个问题是缺乏合理的价格政策。比如作为确诊遗传性疾病最经典的方法，羊水细胞培养和染色体核型分析的定价“20多年如一日”，新兴的分子遗传学诊断方法、产前诊断超声等新技术也缺乏合理的收费标准。拿产前诊断超声来说，仅脑部检查就要涉及大脑、小脑、丘脑、侧脑室、第三脑室、第四脑室等诸多部位，如果全身器官看一遍最少也得半个多小时，这与传统产科超声几分钟就可以“搞定”有着本质的区别，但收费却一模一样。可一旦漏筛了畸形，医院就要面临巨额赔偿的风险，有地区曾出现过孕期超声检查正常，但婴儿出生后发现一只手臂缺失的事情，家长将医院告上法庭，最终获赔十几万元。在上海，产前诊断方面的医疗纠纷导致的医疗事故鉴定数量在妇产科中高居榜首。
产前诊断的风险高、收费低，存在不小的业务风险和政策风险，资金投入也极为不足，由此造成了合格的专业人员严重缺乏。产前诊断涉及的技术多种多样，横跨很多学科，需要特殊的技术培训，并非一般临床医生所能掌握，也非通过短期培训就能解决。产前诊断超声可以发现所有胎儿结构畸形的80%，但产前诊断超声医生需要经过多年的培养和实践才能达到这一要求，而在医学系列职称中，至今没有产前诊断这一专业，从业人员的职称晋升只能跟随和自己工作相关性并不大的系列，使其始终处于竞争的劣势。段涛教授认为，这种大量的临床需求和实际解决问题的能力之间存在巨大的“剪刀差”，将成为今后长期阻碍产前诊断发展最主要的瓶颈。
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此外，产前诊断本身也有局限。郑晓瑛教授告诉记者，产前诊断最拿手的本领是对胎儿结构异常的筛查，而对于存在代谢异常以及功能异常的缺陷胎儿通常无能为力，除非家庭中已经出现了先证患儿才有机会作产前基因诊断。
更重要的是，尽管产前诊断在降低出生缺陷率上功不可没，但在降低出生缺陷发生风险方面的作用并不大。原因在于产前检查的时间与胚胎对致畸因子的敏感期并不吻合——胚胎发育的第3周至第8周作为细胞强度分化期，对大部分致畸因子是高度敏感的，但当孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时，通常已错过了这一时期。此时如果出生缺陷已经形成，只能通过产前检查作出诊断，并采取措施避免缺陷儿的出生，但这已无法降低出生缺陷的发生率，仍是一种亡羊补牢的无奈之举。
从这个角度讲，产前诊断不是真正意义上预防出生缺陷发生的“终极武器”，这样的“武器”还得向更上游的方向去寻找。
婚前检查最值得坚守的“关口”
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婚前检查是孕前保健中人们最熟悉的内容，不过随着2003年强制婚检制度被取消，婚前检查将来的道路将向何处延伸，一时间似乎竟成了未知数。在争论不休的时候，一些地方充分认识到出生缺陷的社会危害，已经开始进行免费婚检的尝试，希望能够为孕前出生缺陷干预探路。
2004年5月在全国率先推出免费婚检的浙江舟山市普陀区政府，考虑到由于婚姻登记服务与婚检服务之间缺乏必要的衔接，决定选拔一名婚检宣传员进驻婚姻登记中心，李小娜由此成为国内首位专职婚检宣传员。记者见到李小娜时，她正送一对新人到婚姻服务中心大门口，并亲热地用湖南话向他们道别。其实她是土生土长的舟山人，但为了做好这项工作，不仅学习了南腔北调，还得读心理学、公关和人文类的书籍，增加自己的知识，增强沟通能力。刚刚这对新人，男方是本地人，女方是湖南人，用湖南话送客道别，就能拉近彼此的距离，使婚检宣传教育工作更具人情味，更有亲和力。
当问及一年多工作中最深刻的体会时，她脱口而出：“一个字‘难’，但依然会迎难而上。”同样感觉压力很大的还有普陀区妇幼保健所所长虞海伦，面对去年普陀区婚检数2284例，婚检率51.01%这样一份还不错的答卷，他希望今年婚检率能进一步提高到60%～70%。
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2月10日下午，记者在杭州市下城区行政中心结婚登记处采访时看到有10多对青年男女，他们有的在排队等候，有的正在办理登记手续。在登记处门口，记者遇到两女一男，其中一位个性十分开朗的少女介绍说，她是女青年的表妹，在读中学时就听说过婚检的重要性，所以她坚持让表姐与表姐夫参加婚检。她说，现在社会各界对放弃婚检的危害还没有引起足够的重视。据了解，杭州市在临安市、萧山区、余杭区、滨江区等四地开展了免费婚检试点，其中临安市取得较好效果，婚检率为26%。
北京市西城区自去年3月1日开始实行免费婚检至今刚好一个年头，记者在西城区妇幼保健所采访，恰遇一对新婚夫妻前来咨询免费婚检事宜，他们2月6日已在民政局登记，得知登记后一周内来保健所体检可以享受免费婚检的待遇，于是赶来了解具体情况。医生耐心地向这对夫妻介绍了免费婚检的内容和项目，还特别提醒他们由于婚检有血检的内容，所以最好上午来。在发给新人的《婚检须知》上，记者看到有这样一条“女方如选择妇科B超，请在查完眼科后到三楼宣教室，边看录像边喝水憋尿”。对此，来咨询婚检问题的王小姐表示“很周到，很人性化”。记者了解到，前来婚检的人员需要先自行垫付费用，3个月内凭结婚登记证和保健所开具的原始发票到保健所报销体检费用。
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西城区妇幼保健所临街的宣传栏上这样介绍免费婚检业务：“婚检是以检查影响婚育为主的医学检查，检查过程和检查项目根据医生建议和你们的意愿确定，这些检查项目会对你们很有帮助。婚检还是一项综合性的生殖健康咨询服务，除身体检查外，你们还可以得到必要的婚前卫生指导和婚前卫生咨询，这些服务都是免费的。”看得出来，婚检的宣传已经在有意无意地突出其对于影响婚育的疾病进行防治和指导，防止遗传性疾病延续等方面的重要意义。
在检查和咨询时，婚检部门也力求人性化，增加贴近性，从而令新婚夫妇乐于接受，在婚检的项目上也从原来的“规定动作”变成了可自选的“套餐”。据了解，在婚检人员的配备和培训上，妇幼保健部门也增加了力度：北京怀柔区妇幼保健院体检中心今年年初开始实施免费婚检时，具体负责婚检的医生增加到了4名；上海第一妇婴保健院则在免费婚检时增设了专业的遗传咨询人员，并开通专门的“分流”通道，以保证必要时能有专家对婚检中的问题给予及时解答。
探索新路加强孕前保健
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在出生缺陷干预的三级预防当中，最上游的第一道关口包括婚前检查、孕前咨询评估等。按照郑晓瑛教授的理解，这应是国家出生缺陷干预工程中最重要的部分，因为它是面向人群的，其受众是人群中广大的育龄期男性和女性，在尚未进入怀孕阶段就通过健康知识普及和行为干预，对危险因素进行评估，并采取有效预防措施，使得妇女正常地步入孕期。在她看来，预防出生缺陷发生的关键在于减少出生缺陷发生的机会，在缺陷尚未铸成，风险没有出现的孕前，才是最好的干预时机。因此，将目前以住院分娩为纽带的产前保健、围产期保健，前移到以降低出生缺陷发生、提高人口素质为基点的孕前保健、围孕期保健上来，应该是出生缺陷干预的大势所趋。
记者在采访中了解到，在出资方式、人员素质、操作形式等方面取得可喜进展的免费婚检，其主要检查内容并没有什么改动。郑晓瑛教授就此指出，婚检在出生缺陷预防中起到了积极的作用，但其作用大小主要取决于婚检的具体内容。如果婚检内容能够根据目前的人口形势，顺应出生缺陷干预重点向孕前保健和围孕期保健转移的趋势，及时进行调整，理顺相关项目，也许对于预防出生缺陷会更有意义。
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为了弥补婚检的一些缺憾，部分地方已经开始进行孕前咨询检查试点，有人把这称作婚检的“补丁”。目前孕前门诊在北京、上海、西安、沈阳等地已陆续开设，除了遗传病、妇科、男科和内科等基础检查外，孕前门诊也提供心理方面的指导，还包括饮食分析与调整、环境与习惯分析等内容以及培训与训练课程。有专业人士认为，通过孕前检查并在专科医生的指导下采取相应措施，就可以在很大程度上降低神经管畸形发生的可能性。广东省妇幼保健院院长张小庄也赞同建设更严密的孕前检查、孕期保健、早期产前诊断的综合网络。
也许，婚检与孕前咨询有机地结合起来，在内容和服务形式上探索出一条人们乐于接受的新路，才有望为出生缺陷的一级预防构建一条足够坚固的防线。
“这就是我们最需要也最值得坚守的关口。”郑晓瑛说。
出生缺陷干预的第一道关口包括婚前检查、孕前咨询评估等。
产前诊断是出生缺陷干预中二级预防最核心的关口。, 百拇医药
位于出生后干预“上游”的产前诊断，是出生缺陷干预中二级预防最核心的关口，由于预防层次的提高，产前诊断的成本效益比要强于出生后干预。
上海第一妇婴保健院副院长、上海产前诊断中心主任段涛教授告诉记者，新生儿PKU的发生率是1/10000，而肢体畸形、神经管缺陷、先心病等大畸形的发生率接近1%，通过超声产前诊断可以发现其中的80%～90%。对于发生率为1/800的唐氏综合征的筛出率则可以达到60%～80%，其预防出生缺陷的效率要比前者高出百倍以上。从这个意义上讲，大力推动产前诊断是明智之举。
然而，与新生儿筛查类似，产前诊断同样面临瓶颈。段涛教授认为，即便在大城市，产前诊断的覆盖面也只有30%～40%，理论上每个省区至少都应有一个产前诊断中心，可目前已建立起功能完备的产前诊断中心的省区可能连一半都没有。
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产前诊断具有非常突出的“三高”属性，即“高科技”、“高不确定性”、“高风险”，但另一个问题是缺乏合理的价格政策。比如作为确诊遗传性疾病最经典的方法，羊水细胞培养和染色体核型分析的定价“20多年如一日”，新兴的分子遗传学诊断方法、产前诊断超声等新技术也缺乏合理的收费标准。拿产前诊断超声来说，仅脑部检查就要涉及大脑、小脑、丘脑、侧脑室、第三脑室、第四脑室等诸多部位，如果全身器官看一遍最少也得半个多小时，这与传统产科超声几分钟就可以“搞定”有着本质的区别，但收费却一模一样。可一旦漏筛了畸形，医院就要面临巨额赔偿的风险，有地区曾出现过孕期超声检查正常，但婴儿出生后发现一只手臂缺失的事情，家长将医院告上法庭，最终获赔十几万元。在上海，产前诊断方面的医疗纠纷导致的医疗事故鉴定数量在妇产科中高居榜首。
产前诊断的风险高、收费低，存在不小的业务风险和政策风险，资金投入也极为不足，由此造成了合格的专业人员严重缺乏。产前诊断涉及的技术多种多样，横跨很多学科，需要特殊的技术培训，并非一般临床医生所能掌握，也非通过短期培训就能解决。产前诊断超声可以发现所有胎儿结构畸形的80%，但产前诊断超声医生需要经过多年的培养和实践才能达到这一要求，而在医学系列职称中，至今没有产前诊断这一专业，从业人员的职称晋升只能跟随和自己工作相关性并不大的系列，使其始终处于竞争的劣势。段涛教授认为，这种大量的临床需求和实际解决问题的能力之间存在巨大的“剪刀差”，将成为今后长期阻碍产前诊断发展最主要的瓶颈。
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此外，产前诊断本身也有局限。郑晓瑛教授告诉记者，产前诊断最拿手的本领是对胎儿结构异常的筛查，而对于存在代谢异常以及功能异常的缺陷胎儿通常无能为力，除非家庭中已经出现了先证患儿才有机会作产前基因诊断。
更重要的是，尽管产前诊断在降低出生缺陷率上功不可没，但在降低出生缺陷发生风险方面的作用并不大。原因在于产前检查的时间与胚胎对致畸因子的敏感期并不吻合——胚胎发育的第3周至第8周作为细胞强度分化期，对大部分致畸因子是高度敏感的，但当孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时，通常已错过了这一时期。此时如果出生缺陷已经形成，只能通过产前检查作出诊断，并采取措施避免缺陷儿的出生，但这已无法降低出生缺陷的发生率，仍是一种亡羊补牢的无奈之举。
从这个角度讲，产前诊断不是真正意义上预防出生缺陷发生的“终极武器”，这样的“武器”还得向更上游的方向去寻找。
婚前检查最值得坚守的“关口”
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婚前检查是孕前保健中人们最熟悉的内容，不过随着2003年强制婚检制度被取消，婚前检查将来的道路将向何处延伸，一时间似乎竟成了未知数。在争论不休的时候，一些地方充分认识到出生缺陷的社会危害，已经开始进行免费婚检的尝试，希望能够为孕前出生缺陷干预探路。
2004年5月在全国率先推出免费婚检的浙江舟山市普陀区政府，考虑到由于婚姻登记服务与婚检服务之间缺乏必要的衔接，决定选拔一名婚检宣传员进驻婚姻登记中心，李小娜由此成为国内首位专职婚检宣传员。记者见到李小娜时，她正送一对新人到婚姻服务中心大门口，并亲热地用湖南话向他们道别。其实她是土生土长的舟山人，但为了做好这项工作，不仅学习了南腔北调，还得读心理学、公关和人文类的书籍，增加自己的知识，增强沟通能力。刚刚这对新人，男方是本地人，女方是湖南人，用湖南话送客道别，就能拉近彼此的距离，使婚检宣传教育工作更具人情味，更有亲和力。
当问及一年多工作中最深刻的体会时，她脱口而出：“一个字‘难’，但依然会迎难而上。”同样感觉压力很大的还有普陀区妇幼保健所所长虞海伦，面对去年普陀区婚检数2284例，婚检率51.01%这样一份还不错的答卷，他希望今年婚检率能进一步提高到60%～70%。
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2月10日下午，记者在杭州市下城区行政中心结婚登记处采访时看到有10多对青年男女，他们有的在排队等候，有的正在办理登记手续。在登记处门口，记者遇到两女一男，其中一位个性十分开朗的少女介绍说，她是女青年的表妹，在读中学时就听说过婚检的重要性，所以她坚持让表姐与表姐夫参加婚检。她说，现在社会各界对放弃婚检的危害还没有引起足够的重视。据了解，杭州市在临安市、萧山区、余杭区、滨江区等四地开展了免费婚检试点，其中临安市取得较好效果，婚检率为26%。
北京市西城区自去年3月1日开始实行免费婚检至今刚好一个年头，记者在西城区妇幼保健所采访，恰遇一对新婚夫妻前来咨询免费婚检事宜，他们2月6日已在民政局登记，得知登记后一周内来保健所体检可以享受免费婚检的待遇，于是赶来了解具体情况。医生耐心地向这对夫妻介绍了免费婚检的内容和项目，还特别提醒他们由于婚检有血检的内容，所以最好上午来。在发给新人的《婚检须知》上，记者看到有这样一条“女方如选择妇科B超，请在查完眼科后到三楼宣教室，边看录像边喝水憋尿”。对此，来咨询婚检问题的王小姐表示“很周到，很人性化”。记者了解到，前来婚检的人员需要先自行垫付费用，3个月内凭结婚登记证和保健所开具的原始发票到保健所报销体检费用。
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西城区妇幼保健所临街的宣传栏上这样介绍免费婚检业务：“婚检是以检查影响婚育为主的医学检查，检查过程和检查项目根据医生建议和你们的意愿确定，这些检查项目会对你们很有帮助。婚检还是一项综合性的生殖健康咨询服务，除身体检查外，你们还可以得到必要的婚前卫生指导和婚前卫生咨询，这些服务都是免费的。”看得出来，婚检的宣传已经在有意无意地突出其对于影响婚育的疾病进行防治和指导，防止遗传性疾病延续等方面的重要意义。
在检查和咨询时，婚检部门也力求人性化，增加贴近性，从而令新婚夫妇乐于接受，在婚检的项目上也从原来的“规定动作”变成了可自选的“套餐”。据了解，在婚检人员的配备和培训上，妇幼保健部门也增加了力度：北京怀柔区妇幼保健院体检中心今年年初开始实施免费婚检时，具体负责婚检的医生增加到了4名；上海第一妇婴保健院则在免费婚检时增设了专业的遗传咨询人员，并开通专门的“分流”通道，以保证必要时能有专家对婚检中的问题给予及时解答。
探索新路加强孕前保健
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在出生缺陷干预的三级预防当中，最上游的第一道关口包括婚前检查、孕前咨询评估等。按照郑晓瑛教授的理解，这应是国家出生缺陷干预工程中最重要的部分，因为它是面向人群的，其受众是人群中广大的育龄期男性和女性，在尚未进入怀孕阶段就通过健康知识普及和行为干预，对危险因素进行评估，并采取有效预防措施，使得妇女正常地步入孕期。在她看来，预防出生缺陷发生的关键在于减少出生缺陷发生的机会，在缺陷尚未铸成，风险没有出现的孕前，才是最好的干预时机。因此，将目前以住院分娩为纽带的产前保健、围产期保健，前移到以降低出生缺陷发生、提高人口素质为基点的孕前保健、围孕期保健上来，应该是出生缺陷干预的大势所趋。
记者在采访中了解到，在出资方式、人员素质、操作形式等方面取得可喜进展的免费婚检，其主要检查内容并没有什么改动。郑晓瑛教授就此指出，婚检在出生缺陷预防中起到了积极的作用，但其作用大小主要取决于婚检的具体内容。如果婚检内容能够根据目前的人口形势，顺应出生缺陷干预重点向孕前保健和围孕期保健转移的趋势，及时进行调整，理顺相关项目，也许对于预防出生缺陷会更有意义。
, 百拇医药
为了弥补婚检的一些缺憾，部分地方已经开始进行孕前咨询检查试点，有人把这称作婚检的“补丁”。目前孕前门诊在北京、上海、西安、沈阳等地已陆续开设，除了遗传病、妇科、男科和内科等基础检查外，孕前门诊也提供心理方面的指导，还包括饮食分析与调整、环境与习惯分析等内容以及培训与训练课程。有专业人士认为，通过孕前检查并在专科医生的指导下采取相应措施，就可以在很大程度上降低神经管畸形发生的可能性。广东省妇幼保健院院长张小庄也赞同建设更严密的孕前检查、孕期保健、早期产前诊断的综合网络。
也许，婚检与孕前咨询有机地结合起来，在内容和服务形式上探索出一条人们乐于接受的新路，才有望为出生缺陷的一级预防构建一条足够坚固的防线。
“这就是我们最需要也最值得坚守的关口。”郑晓瑛说。
出生缺陷干预的第一道关口包括婚前检查、孕前咨询评估等。
产前诊断是出生缺陷干预中二级预防最核心的关口。, 百拇医药