摆脱家族性高胆固醇血症
11岁的王芊(化名)因为从小就出现血管硬化，所以从8岁起，至今每天都在服用降脂药。同时，她身上不断蔓延的、侵蚀皮肤的黄色瘤，害得她一年四季只能穿长衫长裤。
类似这样的孩子，10岁左右胆固醇指数相当于六七十岁的老人，死亡很快会降临他们身上。他们所患的是一种遗传病，在人群中的发生比例是1/100万，目前我国已发现50余人。
什么是家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病，由于体内的一种叫低密度脂蛋白受体的蛋白质数目减少或是功能不健全，导致体内的低密度脂蛋白胆固醇不能正常代谢，逐渐沉积在血管壁上，形成动脉硬化、心绞痛、冠心病、脑梗塞等，是脂质代谢疾病中最为严重的一种。
其发病特点为：
①血浆胆固醇水平极度增高。
②严重者可在青少年时期出现肌腱黄色瘤，部分患者关节变形、增大，并因心功能衰竭而死亡。
FH是低密度脂蛋白胆固醇(LDL)受体基因发生突变所致。迄今在世界范围内共检测出761种LDL受体基因突变方式，其中37种是在华人中发现的。在欧美及亚洲国家，杂合子患病率约为1/500,纯合子患病率为1/100万。
患者有“纯”“杂”之分
迄今人类还没有根治纯合子患者所患疾病的办法，只有尽早发现病人，通过不间断服用降脂药来延缓血管硬化。绝大多数杂合子患者没有明显症状，只是血脂偏高，易早发动脉硬化和冠心病。他们是正常人与家族性高胆固醇血症患者所生的孩子，医学上称为杂合子患者。产前诊断如果一对夫妇生过一个纯合子患儿，那么，这个妻子在下一次怀孕时就需要进行产前诊断，以防止再生出患病的婴儿。患者的兄弟姐妹、表兄弟姐妹在怀孕后也应进行产前诊断。, http://www.100md.com
类似这样的孩子，10岁左右胆固醇指数相当于六七十岁的老人，死亡很快会降临他们身上。他们所患的是一种遗传病，在人群中的发生比例是1/100万，目前我国已发现50余人。
什么是家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病，由于体内的一种叫低密度脂蛋白受体的蛋白质数目减少或是功能不健全，导致体内的低密度脂蛋白胆固醇不能正常代谢，逐渐沉积在血管壁上，形成动脉硬化、心绞痛、冠心病、脑梗塞等，是脂质代谢疾病中最为严重的一种。
其发病特点为：
①血浆胆固醇水平极度增高。
②严重者可在青少年时期出现肌腱黄色瘤，部分患者关节变形、增大，并因心功能衰竭而死亡。
FH是低密度脂蛋白胆固醇(LDL)受体基因发生突变所致。迄今在世界范围内共检测出761种LDL受体基因突变方式，其中37种是在华人中发现的。在欧美及亚洲国家，杂合子患病率约为1/500,纯合子患病率为1/100万。
患者有“纯”“杂”之分
迄今人类还没有根治纯合子患者所患疾病的办法，只有尽早发现病人，通过不间断服用降脂药来延缓血管硬化。绝大多数杂合子患者没有明显症状，只是血脂偏高，易早发动脉硬化和冠心病。他们是正常人与家族性高胆固醇血症患者所生的孩子，医学上称为杂合子患者。产前诊断如果一对夫妇生过一个纯合子患儿，那么，这个妻子在下一次怀孕时就需要进行产前诊断，以防止再生出患病的婴儿。患者的兄弟姐妹、表兄弟姐妹在怀孕后也应进行产前诊断。, http://www.100md.com