[摘要]目的 探讨线粒体基因(mtDNA)12S rRNA1382、1442位点及ND13394、3423位点突变与中国上海地区非肥胖2型糖尿病的关系。 方法 采用PCR.SSCP及PCR产物直接测序等技术检测mtDNA12SrRNA、ND1片段的突变情况。 结果 286例非肥胖2型糖尿病患者在12S rRNA1382位点有6例存在A→C的点突变，1442位点8例存在G→A的点突变;242例非糖尿病对照组中，2例存在1382位点A→C，1例存在1442位点G→A的点突变。286例非肥胖2型糖尿病和242例非糖尿病对照组中，未发现ND13394位点突变，而3423位点的突变率为100%。 结论 12S rRNA1382、1442位点突变可能增加糖尿病的易感性。mtDNA ND13423位点突变率为100%，可能与人种有关;3394位点不存在突变说明糖尿病的发生在线粒体遗传上存在一定的异质性。

    [关键词] 2型糖尿病;线粒体;基因突变

    Mutations of mitochondrial12S rRNA and ND1gene in diabetes

    YUYong-chun，QIN Yue-juan，SHI Jing-heng，WU Song-hua

    (Department of Central Laboratory，Affiliated Railway Hospital，Tongji University，Shanghai200072，China;Department of Endocrinology，the6th Peoples'Hospital of Shanghai，Shanghai200233，China;Public Health Bureau，the Yangpu District of Shanghai，Shanghai200093，China)

    Abstract:Objective To assess whether the mutations at points1382，1442of mitochondrial12S rRNA and points3394 ......