铁在体内是一种基本元素。它为生长、维护和细胞分裂所必需。正常70kg的成年男性含铁约4g。其中约70%在血红蛋白中，25%作为铁贮存库在铁蛋白和含铁血黄素中，5%在肌肉的肌球蛋白、一些组织酶和血浆转铁蛋白中〖1〗。美国人平均每日饮食含15～40mg铁。这些饮食铁至少10%被吸收用于平衡约1mg铁的损失。它主要通过皮肤、小肠和尿道脱落的死亡细胞丢失。由于月经和分娩铁额外损失，育龄的健康女性每日损失1.5mg。人类没有明显的适合于铁排泄的生理机制。因此，体内铁的动态平衡主要依赖它在小肠黏膜中的吸收状态来调节。面临铁缺乏和红细胞需要增加时，较多的铁被吸收，而存在铁过载时，吸收量减少。因此，这种调节不是绝对的〖2〗。

    慢性铁过载的各种原因已确定，它们是:(1)摄入的过量铁经小肠吸收：偶尔摄入含铁药片，掺杂无机铁的加工食物，Asplenia。(2)红细胞生成缺乏：由于叶酸缺乏、porphyria cutenea tarda、各种血红蛋白病、各种贫血。乙醇的过量消费；维生素C的过量消费，红肉(亚铁血红素铁)的过量消费，胰腺重碳酸盐离子的缺乏；在遗传性血色沉着症(HH)中可能存在细胞受体的缺乏，铁炊具的使用。(3)胃肠外的铁：肌肉内右旋糖酐铁，静脉内多次输入全血或浓缩红细胞。(4)吸入铁：烟草；切割amosite、青石棉；或透闪石(不是温石棉)石棉；小的铁矿石、焊接或抛光钢，含铁氧化粉的打印机。(5)体内分隔间的铁移到血浆： 溶血性疾病临床期铁从红细胞释出，肝炎时贮存铁从损伤肝细胞释出，长春碱抑制来自血浆的细胞铁的同化。绝经期前的妇女经正常月经排泄铁减少。子宫切除。摄入高剂量口服避孕剂。

    慢性铁过载的各种原因已确定。铁过载现已被视为一个健康问题，尤其在红肉高消费、文化惯例鼓励铁摄入，如增加铁含量的食品和制品的工业国。在铁过载的进展状态，体内铁的含量比正常铁贮存量大20～30倍。正常男性铁的贮存量约1g，行经期的女性约0.3g。过量的铁在体内能引起各种严重的医学问题。

    本文主要关注慢性铁过载的主要原因、与铁过载有关的病理生理及在诊断和管理铁过载中临床实验室的作用。

    1 慢性铁过载的原因

    各种原因引起体内过量铁的慢性累积。本文将讨论三个主要原因。首先，具有HH的个体吸收的铁量多于必需补偿的损失的量，这种情况与常染色体隐性HLA连接遗传特征有关。第二种情形是在病人中观察到许多病理状态与体内铁升高有关联。第三，从饮食中获得过量铁导致的铁过载。

    1.1 遗传性血色沉着症(HH) 现已知西方国家普通人群的一个相当大的部分 ......