乙酰_____N乙酰基转移酶2；IBD；基因型；表型

N乙酰基转移酶2(NAT2)基因型与表型分析

http://www.100md.com 《数理医药学》 2006年第1期

乙酰,,N乙酰基转移酶2；IBD；基因型；表型,1材料和方法,2结果,3讨论,参考文献

     摘要：目的：分析炎症性肠病(IBD)患者NAT2基因型与表型，并探讨两者之间的一致性。方法：71例IBD患者提取DNA，用PCRRFLP法分析基因型，随机选取20名IBD患者，通过服用磺胺二甲嘧啶，测尿中代谢物的吸光光度值，用比色法确定表型。结论：NAT2基因型与表型结果吻合率高，基因型可预测表型。

    关键词：N乙酰基转移酶2；IBD；基因型；表型

    IBD是原因不明的慢性肠道炎症性疾病，在临床上分为克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC)两种类型。目前有效治疗IBD的常用药物有氨基水杨酸类、糖皮质激素以及免疫抑制剂等。氨基水杨酸类中柳氮磺胺吡啶(SASP)是IBD患者诱导缓解和维持治疗的一线药物。N乙酰基转移酶2(NAT2) 是许多肼和芳香胺的代谢酶，也是氨基水杨酸类药物的乙酰基代谢酶。NAT2基因突变导致了其酶活性的降低，因此，人类在对这些肼类药物和胺类化合物的代谢速度上存在很大的个体差异。

     1 材料和方法

    11研究对象

    71例IBD病例来自1999年3月至2005年6月在武汉大学中南医院住院和门诊患者，经临床实验室放射学、内镜及组织学综合性诊断确立。诊断标准参照2001年中华医学会关于“对炎症性肠病诊断规范的建议”。其中男性39例，女性32例，发病年龄17~69岁，平均37.8±1.38岁。UC患者61例，CD患者10例。

    12 主要设备

    PCR扩增仪由华美生物公司提供；电泳槽和电泳仪由北京六一仪器厂提供；紫外透射仪由上海康化生化仪器厂提供。

    13 主要试剂

    三磷酸脱氧核糖核苷酸dNTPs(SBS公司)，TaqDNA聚合酶(SBS公司)，TaqDNA聚合酶配有含Mg2+的10×Buffer(SBS公司)，KpnⅠ、BamHⅠ和TaqⅠ限制性内切酶(大连宝生物公司)，DNA分子量参照物PBR322/MspⅠ(北京天为公司)，EP管和吸头(江苏海门)。NAT2基因扩增引物购自上海生工生物工程公司，序列如下[1]：

    NAT2(+)5GCCTCAGGTGCCTTGCATTT3

    NAT2(-)5CGTGAGGGTAGAGAGGATA3

    14 实验方法

    141 NAT2基因多态性分析

    NAT2基因多态性检测PCR反应体系为50μL, 其中10×PCR缓冲液5μl ......

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