急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征患者NPM基因突变的研究
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目的 探讨染色体核型正常原发性急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者NPM基因突变。方法 染色体核型正常的原发性AML患者40例(28例为初治患者，12例位首次完全缓解期患者)，MDS患者38例，用基因组DNA PCR法扩增NPM基因第12外显子，PCR产物纯化后直接测序，发现突变患者，将PCR产物克隆至pUCm-T载体，转化大肠杆菌 DH5α，至少挑选5个以上重组克隆，小量制备质粒后进行测序。结果 共发现NPM突变患者6例(AML 4例，MDS 2例)，A型突变4例，B型突变1例，新发现突变1例(我们将之命名为R型)。结论 新发现了一个NPM突变类型并在国内外首次证实MDS患者也存在有NPM基因突变，为进一步研究NPM突变与AML及MDS发生的关系提供了重要的新线索。
目的 探讨染色体核型正常原发性急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者NPM基因突变。方法 染色体核型正常的原发性AML患者40例(28例为初治患者，12例位首次完全缓解期患者)，MDS患者38例，用基因组DNA PCR法扩增NPM基因第12外显子，PCR产物纯化后直接测序，发现突变患者，将PCR产物克隆至pUCm-T载体，转化大肠杆菌 DH5α，至少挑选5个以上重组克隆，小量制备质粒后进行测序。结果 共发现NPM突变患者6例(AML 4例，MDS 2例)，A型突变4例，B型突变1例，新发现突变1例(我们将之命名为R型)。结论 新发现了一个NPM突变类型并在国内外首次证实MDS患者也存在有NPM基因突变，为进一步研究NPM突变与AML及MDS发生的关系提供了重要的新线索。
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