家族性帕金森病的遗传和临床特征
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目的 探讨家族性帕金森病(PD)的遗传特点和临床特征。方法 对来自28个家系的56例家族性PD患者的临床资料进行回顾性分析。结果 本组家族性PD患者中，呈常染色体隐性遗传(AR)家系22个，呈常染色体显性遗传家系(AD)6个；发病年龄平均(31.8±10.1)岁，从一个或一侧肢体起病52例(92.9%)，发展到对侧肢体为(4.3±2.8)年；主要症状为运动迟缓(100%)、肌强直(98.2%)、静止性震颤(92.9%)、步态异常(73.2%)、腱反射增高(33.9%)、局部肌张力障碍(21.4%)和症状有波动(55.4%)；Webster改良评分平均(13.8±7.3)分；多巴制剂维持治疗平均剂量为(0.40±0.30)g/d ，用药前UPDRS评分平均为(33.8±15.6)分，用药后为(11.4±8.9)分；对AR与AD患者比较发现，AR发病年龄更早，姿势性震颤、状晨轻暮重或休息后减轻及症状波动更常见；此外，肌张力障碍、腱反射活跃/亢进和踝阵挛在AR患者中常见，而在AD患者中罕见。结论 家族性PD发病年龄较早，有PD的一般临床特征，又有其特有症状。AR与AD患者具有相似临床表现，但均具有临床异质性。
目的 探讨家族性帕金森病(PD)的遗传特点和临床特征。方法 对来自28个家系的56例家族性PD患者的临床资料进行回顾性分析。结果 本组家族性PD患者中，呈常染色体隐性遗传(AR)家系22个，呈常染色体显性遗传家系(AD)6个；发病年龄平均(31.8±10.1)岁，从一个或一侧肢体起病52例(92.9%)，发展到对侧肢体为(4.3±2.8)年；主要症状为运动迟缓(100%)、肌强直(98.2%)、静止性震颤(92.9%)、步态异常(73.2%)、腱反射增高(33.9%)、局部肌张力障碍(21.4%)和症状有波动(55.4%)；Webster改良评分平均(13.8±7.3)分；多巴制剂维持治疗平均剂量为(0.40±0.30)g/d ，用药前UPDRS评分平均为(33.8±15.6)分，用药后为(11.4±8.9)分；对AR与AD患者比较发现，AR发病年龄更早，姿势性震颤、状晨轻暮重或休息后减轻及症状波动更常见；此外，肌张力障碍、腱反射活跃/亢进和踝阵挛在AR患者中常见，而在AD患者中罕见。结论 家族性PD发病年龄较早，有PD的一般临床特征，又有其特有症状。AR与AD患者具有相似临床表现，但均具有临床异质性。
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