面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的遗传异质性
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面肩肱型肌营养不良症作为一种常染色体显性的神经肌肉系统疾病，连锁分析表明，大部分患者存在4q35的D4Z4的缺失(FSHD1A)，但也有少部分患者表现为不同的遗传异质性(FSHD1B)，患者家庭成员之间及不同患者家系之间的临床表现，从病情严重到无症状携带者之间，变异很大。面肩肱型肌营养不良症的遗传异质性还表现为不同患者4q35区域D4Z4缺失大小的不同，而部分与面肩肱型肌营养不良症症状类似的病人却没有4q35区域的缺失，甚至有一家系三代携带从4q35到端粒末端的缺失但表型正常。总的说来，4q35区域缺失范围越大，病人发病越早，病情越重。深入对面肩肱型肌营养不良症遗传异质性的了解，有益于揭示该病的发病机制。
面肩肱型肌营养不良症作为一种常染色体显性的神经肌肉系统疾病，连锁分析表明，大部分患者存在4q35的D4Z4的缺失(FSHD1A)，但也有少部分患者表现为不同的遗传异质性(FSHD1B)，患者家庭成员之间及不同患者家系之间的临床表现，从病情严重到无症状携带者之间，变异很大。面肩肱型肌营养不良症的遗传异质性还表现为不同患者4q35区域D4Z4缺失大小的不同，而部分与面肩肱型肌营养不良症症状类似的病人却没有4q35区域的缺失，甚至有一家系三代携带从4q35到端粒末端的缺失但表型正常。总的说来，4q35区域缺失范围越大，病人发病越早，病情越重。深入对面肩肱型肌营养不良症遗传异质性的了解，有益于揭示该病的发病机制。
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