DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系
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参见附件(488KB,7页)。
DMD基因突变引起DMD/BMD型肌营养不良,DMD基因突变包括缺失或重复以及点突变,一般说来,缺失/重复类型的整码突变导致DMD的发生,而不破坏“阅读框”的框内突变则引起BMD,但也有例外情况,外显子跳跃和无义介导的RNA衰减使DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系变得复杂化,不能仅靠突变的类型来判断肌营养不良症的严重程度。
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