家族性糖尿病的危害更严重
专家简介
郭振奎，1986年毕业于山东医科大学医疗系，现任山东省内分泌代谢病研究所暨医院主任医师，硕士生导师，科研部主任。从事内分泌代谢性疾病的临床及科研工作，致力于糖尿病的病因病机研究和基因诊断，曾提出糖尿病病因的核酸代谢紊乱学说，率先在山东省内发现两个线粒体基因突变糖尿病家系。擅长糖尿病、甲亢、肥胖症等内分泌代谢病和许多遗传病的诊断与治疗。
一天接诊了一个十多岁的小女孩，血糖控制的非常差，仔细询问病史后得知女孩家中还有许多人患糖尿病，3代中共有9人患病，经家系分析及相关检测后证实原来是单基因突变造成的遗传性糖尿病，给予胰岛素等综合治疗后血糖逐渐恢复正常。
其实有家族史的糖尿病患者并不少见，最多见的是1代或2代中同时有数个糖尿病患者，也有3代甚至4代均有发病者。我们常常见到一个家族中3人以上患病的家系，最多甚至有十余人发病者，无论从经济上还是精神负担上给整个家庭带来的危害都相当大，而且发病年龄一代比一代更早，表现也更为严重。爷爷奶奶多在60岁以上发病，父母则30～40岁就可能发病，到了孙子这一代则十多岁即可起病。
, 百拇医药
家族性糖尿病中有一部分患者属于母系遗传，如线粒体基因突变糖尿病，患病母亲的致病基因可以传给子女，而父亲携带基因则不会传给下一代；另一类属于常染色体显性遗传，父亲或母亲携带致病基因均可能传给下一代，如青少年起病的成年型糖尿病即属于这一类。
糖尿病的致病基因非常复杂，临床上常见的2型糖尿病属于多基因遗传性疾病，不同的基因突变其临床表现和预后均不相同，深入研究糖尿病患者的家族遗传方式，寻找相关致病基因，对认识糖尿病的病因和发病机制至关重要。
有家族史的糖尿病患者一定要尽早行基因检测，已发病者可以明确致病基因位点，为以后的基因治疗奠定基础，而且生育下一代时可以及时做好相关孕期胎儿检查，以便选择性生育健康儿童，从而斩断代代相传的黑链条。
而携带基因未发病者，也可以早预防，早发现并且早治疗，对于优生优育提高人口素质具有非常重要的意义。许多有家族史的糖尿病患者由于种种原因顾虑重重，不愿做基因检测，这是非常不明智的做法，与大家和小家都是不利的。
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由于技术及安全上的因素等，国家有关部门对基因治疗的审批非常严格，临床上只允许某些恶性肿瘤晚期和部分血友病患者进行基因治疗，对于糖尿病的基因治疗目前仅限于动物实验中。然而人们始终把根治糖尿病的希望寄托在基因治疗和干细胞治疗上，随着分子生物学和分子遗传学研究的进展，相信这一天为时不会太远。
山东省内分泌代谢病研究所与山东省医科院遗传学重点实验室携手合作，广泛开展家族性糖尿病以及其它罕少见遗传病的筛查及基因测序工作，已经取得了许多进展。除糖尿病外，尚开展家族性高血压、震颤麻痹、强直性脊柱炎、银屑病、孤立肾、戈谢氏病等许多疾病的筛查工作，这对于遗传咨询、优生优育、寻找新基因等有着非常重要的意义，也为将来的基因治疗奠定基础。
糖尿病不可怕，怕的是发生各种并发症，这已成为医生与患者的共识，常见的急性并发症有酮症酸中毒等，临床上以糖尿病慢性并发症最为多见，如视网膜病变、尿毒症、足坏疽、周围神经病变、心肌梗塞等。家族性糖尿病的危害则更为严重，因为它还直接将致病基因传递给下一代。
改革开放以来，由于饮食结构和生活方式的变化等多种因素使得糖尿病的患病率急剧增加，但是遗传因素在糖尿病发病机制中所起的作用同样不容低估，从家族性糖尿病中很高的传递率可见一斑。虽然现在人们尚不能完全根治糖尿病，但是我们至少可以从基因水平上认识它，并从一定程度上防止它的发生发展，进而达到完全控制的目的。, 百拇医药
郭振奎，1986年毕业于山东医科大学医疗系，现任山东省内分泌代谢病研究所暨医院主任医师，硕士生导师，科研部主任。从事内分泌代谢性疾病的临床及科研工作，致力于糖尿病的病因病机研究和基因诊断，曾提出糖尿病病因的核酸代谢紊乱学说，率先在山东省内发现两个线粒体基因突变糖尿病家系。擅长糖尿病、甲亢、肥胖症等内分泌代谢病和许多遗传病的诊断与治疗。
一天接诊了一个十多岁的小女孩，血糖控制的非常差，仔细询问病史后得知女孩家中还有许多人患糖尿病，3代中共有9人患病，经家系分析及相关检测后证实原来是单基因突变造成的遗传性糖尿病，给予胰岛素等综合治疗后血糖逐渐恢复正常。
其实有家族史的糖尿病患者并不少见，最多见的是1代或2代中同时有数个糖尿病患者，也有3代甚至4代均有发病者。我们常常见到一个家族中3人以上患病的家系，最多甚至有十余人发病者，无论从经济上还是精神负担上给整个家庭带来的危害都相当大，而且发病年龄一代比一代更早，表现也更为严重。爷爷奶奶多在60岁以上发病，父母则30～40岁就可能发病，到了孙子这一代则十多岁即可起病。
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家族性糖尿病中有一部分患者属于母系遗传，如线粒体基因突变糖尿病，患病母亲的致病基因可以传给子女，而父亲携带基因则不会传给下一代；另一类属于常染色体显性遗传，父亲或母亲携带致病基因均可能传给下一代，如青少年起病的成年型糖尿病即属于这一类。
糖尿病的致病基因非常复杂，临床上常见的2型糖尿病属于多基因遗传性疾病，不同的基因突变其临床表现和预后均不相同，深入研究糖尿病患者的家族遗传方式，寻找相关致病基因，对认识糖尿病的病因和发病机制至关重要。
有家族史的糖尿病患者一定要尽早行基因检测，已发病者可以明确致病基因位点，为以后的基因治疗奠定基础，而且生育下一代时可以及时做好相关孕期胎儿检查，以便选择性生育健康儿童，从而斩断代代相传的黑链条。
而携带基因未发病者，也可以早预防，早发现并且早治疗，对于优生优育提高人口素质具有非常重要的意义。许多有家族史的糖尿病患者由于种种原因顾虑重重，不愿做基因检测，这是非常不明智的做法，与大家和小家都是不利的。
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由于技术及安全上的因素等，国家有关部门对基因治疗的审批非常严格，临床上只允许某些恶性肿瘤晚期和部分血友病患者进行基因治疗，对于糖尿病的基因治疗目前仅限于动物实验中。然而人们始终把根治糖尿病的希望寄托在基因治疗和干细胞治疗上，随着分子生物学和分子遗传学研究的进展，相信这一天为时不会太远。
山东省内分泌代谢病研究所与山东省医科院遗传学重点实验室携手合作，广泛开展家族性糖尿病以及其它罕少见遗传病的筛查及基因测序工作，已经取得了许多进展。除糖尿病外，尚开展家族性高血压、震颤麻痹、强直性脊柱炎、银屑病、孤立肾、戈谢氏病等许多疾病的筛查工作，这对于遗传咨询、优生优育、寻找新基因等有着非常重要的意义，也为将来的基因治疗奠定基础。
糖尿病不可怕，怕的是发生各种并发症，这已成为医生与患者的共识，常见的急性并发症有酮症酸中毒等，临床上以糖尿病慢性并发症最为多见，如视网膜病变、尿毒症、足坏疽、周围神经病变、心肌梗塞等。家族性糖尿病的危害则更为严重，因为它还直接将致病基因传递给下一代。
改革开放以来，由于饮食结构和生活方式的变化等多种因素使得糖尿病的患病率急剧增加，但是遗传因素在糖尿病发病机制中所起的作用同样不容低估，从家族性糖尿病中很高的传递率可见一斑。虽然现在人们尚不能完全根治糖尿病，但是我们至少可以从基因水平上认识它，并从一定程度上防止它的发生发展，进而达到完全控制的目的。, 百拇医药