进行性假肥大性肌营养不良症(duchenne rnuscular dystrophy/becker muscular dystrophy，DMD/BMD)是一种进行性肌肉萎缩性疾病，在全球各个人种中都有发病。依据估算大约每5000个男性新生儿中就有1个患此疾病。进行性假肥大性肌营养不良症是X连锁隐性遗传病，依据临床表现不同，可将DMD/BMD大致分为重型(duchenne型)、中间型( intermediate型)和轻型(becker型)。

    本病的发现和研究开始于1858年迪谢内对一个9岁小男孩的病例的研究，这个小男孩因为肌肉萎缩不能行走，因此本病又称迪谢内肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy)。迪谢内发明了一种组织针可以用来经皮进行肌肉组织活检，此举因超越了当时医疗的道德底线，引起当地报纸猛烈的批评。然而通过组织活检技术获得的组织图片，为发现假肥大性麻痹提供了重要的证据[1]。迪谢内认为本病特征性的症状之间有着共同的联系，因此在他的巨著Del’Electrisation localisée 第2版[2]中，他首次描述了这些症状，并提出了幼儿期假肥大性瘫痪的概念。他认为这种疾病好发于男性 ......