遗传性皮肤病相关的角蛋白研究进展
角蛋白,,],角蛋白；遗传性皮肤病；基因；突变,1角蛋白的特性,2角蛋白相关的遗传性皮肤病,3展望,参考文献：
[关键词] 角蛋白；遗传性皮肤病；基因；突变[摘 要] 近几年对于人类角蛋白的基础生物学和一些特异性的单基因疾病的病因学及发病机制研究取得了重大进展，至今已发现共有19种角蛋白基因突变与特异性疾病相关。本文总结了角蛋白的特性、相关疾病基因突变特点及相关的遗传性皮肤病分子遗传学研究现状。
角蛋白(keratin)是一种抗机械、抗化学刺激的蛋白质，是角质形成细胞的主要结构蛋白，是组成中间纤维蛋白的主要成分。角蛋白存在于所有高等脊椎动物体中，在人类已经发现了至少49种编码角蛋白的基因。它们表达于所有的上皮细胞中，包括很多内在器官(单上皮)的单层上皮细胞，还有很多复杂的多层上皮(复层上皮)细胞[1](见表1[2])。角蛋白基因的正确表达以及角蛋白网的功能正常是表皮细胞稳定和正常分化的基础。随着分子生物学技术的进展，发现编码角蛋白基因的突变可造成角蛋白结构的异常。目前的研究结果已发现10余种遗传性皮肤病与角蛋白基因突变有关,主要有：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、单纯性大疱性表皮松解症、Siemens鱼鳞病、表皮松解性掌跖角皮症、念珠状毛发、先天性厚甲症、白色海绵状痣等。本文总结了在角蛋白研究领域的一些进展，包括角蛋白细胞骨架的组成、结构、功能和调节以及与角蛋白基因突变相关的几种遗传性皮肤病的研究进展。表1 角蛋白表达部位与遗传性疾病的关系(略)
1 角蛋白的特性
1.1 结构
角蛋白同其他的中间丝家族成员具有共同的结构组成。角蛋白的分子结构都是类似的，分为螺旋杆状区、非螺旋的头区和尾区以及连接区。杆区由约310个氨基酸组成，有4个α螺旋片段即1A、1B、2A、2B，片段之间为3个非α螺旋的连接区L1、L12、L2。在1A起始区及2B结尾区有两个高度保守的区域,称为螺旋起始区(HIP)及螺旋结尾区(HTP),分别与头区和尾区相连。
1.2 分类
角蛋白共30余种,其中包括20余种上皮角蛋白及10余种毛发角蛋白。从功能角度看,角蛋白分为两类:一是20余种构成表皮和许多内脏器官或体腔上皮的角蛋白或“软”α角蛋白,二是10余种构成毛发和甲的毛发角蛋白或“硬”α角蛋白。从分子生物学角度看,角蛋白又可分成二型:Ⅰ型角蛋白为酸性蛋白质，包括k9-k23，和毛发角蛋白Ha1-Ha8(K代表上皮角蛋白,H代表毛发角蛋白,a代表酸性),分子量较小,相对分子质量40 000 Da～57 000 Da；Ⅱ型角蛋白为中性或碱性蛋白质 ......
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