综合征__(临床)

ChediakHigashi综合征1例并文献复习

http://www.100md.com 《疑难病杂志》 2006年第1期

综合征,,ChediakHigashi；综合征；诊断；治疗,1病例资料,2讨论,参考文献

     【关键词】ChediakHigashi；综合征；诊断；治疗

    ChediakHigashi综合征(ChediakHigashi Syndrome,CHS)又称先天性白细胞颗粒异常综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,部分患儿父母为近亲结婚,有家族性发病趋势[1]。临床表现错综复杂,病例罕见,极易漏诊误诊。我院2004年2月发现1例,现将病例报告如下。

     1 病例资料

    患儿,女性,5岁。因发热,双耳下肿胀5天,抽搐1次入院。既往常有发热、咳嗽、淋巴结肿大,每次经抗生素治疗后病情好转。出生4个月后逐渐头发变黄,尿色正常无异味,智力佳;2岁开始两眼怕光,晒太阳后皮肤有色素斑;患儿为第1胎,其母孕期有感冒病史,父母非近亲结婚,家族中无类似病史。查体:T 37.8℃,R 36次/min,P 120次/min,BP 13/8 kPa(1 kPa=7.5 mm Hg),W 15 kg。急性病容,神志恍惚,少言,面色苍白,皮肤色泽较重、偏黑,可见局部白化,未外露皮肤白皙。双耳下及颈前肿胀、压痛,可扪及2个3 cm×3 cm大小淋巴结,质硬,压痛,边界清。腹股沟可扪及3个0.5 cm×0.5 cm大小淋巴结,压痛。头发青灰,双眼睑苍白,双眼遇光时可见眼球震颤,眼底视网膜色淡呈青灰,双眼底视乳头边界清晰。咽部充血,扁桃体II度肿大,有白色分泌物附着。心肺无异常。腹部皮肤可见多个色素脱失斑,肝肋下5.0 cm,剑突下6.0 cm,质中,无叩痛;脾1线9.0 cm,2线11.0 cm,3线2.0 cm;四肢及神经系统查体正常。实验室检查:血WBC 3.3×109/L,N 0.091,L 0.738,变异淋巴细胞0.020,M 0.151,RBC 2.6×1012/L,Hb 72 g/L,PLT 32×109/L;中性粒细胞过氧化物酶阳性，呈团块状。ALT 38 U/L,AST 88 U/L,ALP 81 U/L,Alb 28.9 g/L,Glo 23.2 g/L,LDH 472 U/L,HBDH 475.2 U/L,CK 56 U/L,CKMB 35 U/L,γGTP 16 U/L;CRP 24.5 mg/L,IgG 5.87 g/L,IgA 1.12 g/L,IgM 2.02 g/L,C3 0.465 g/L,C4 0.662 g/L,ANA 1∶80(-),抗dsDNA(-),病毒全项阴性,未查见狼疮细胞 ......

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