超声心动检查可预测肥厚型心肌病相关基因突变
美国罗切斯特Mayo临床医学院Binder等的研究表明,通过超声心动检测室间隔形态特征能预测肥厚型心肌病(HCM)相关的心肌纤维变异。[Mayo Clin Proc 2006, 81(4): 459]
该研究共纳入382例HCM患者(平均年龄41.6岁),对他们进行了8个HCM易感基因的全面突变分析,这些基因为心脏肌小节肌纤维编码基因。在不知晓基因分析结果的情况下,研究者采用超声心动检测左心室的形态学特征。采用多元回归分析评价形态学类型、临床数据以及遗传学变量之间的关系。
结果显示,有 181例(47%)患者室间隔形态学类型为S型(sigmoid),132例(35%)为逆向弯曲型(reverse curvature),37例(10%)为顶端变异型(apical variant),其余32例(8%)为中间型(neutral)。143例(37%)患者存在HCM相关突变。多元回归分析提示逆向弯曲型室间隔是较强的突变预测因子(比值比21,P<0.001),遗传学检测显示该类型患者HCM相关突变阳性率为79%,而S形室间隔患者该阳性率仅为8%。
研究提示:室间隔形态类型对HCM相关心肌纤维变异有较强的预测作用。采用超声心动检查室间隔形态类型,有助于确定HCM遗传学检测的可能获益者。, 百拇医药
该研究共纳入382例HCM患者(平均年龄41.6岁),对他们进行了8个HCM易感基因的全面突变分析,这些基因为心脏肌小节肌纤维编码基因。在不知晓基因分析结果的情况下,研究者采用超声心动检测左心室的形态学特征。采用多元回归分析评价形态学类型、临床数据以及遗传学变量之间的关系。
结果显示,有 181例(47%)患者室间隔形态学类型为S型(sigmoid),132例(35%)为逆向弯曲型(reverse curvature),37例(10%)为顶端变异型(apical variant),其余32例(8%)为中间型(neutral)。143例(37%)患者存在HCM相关突变。多元回归分析提示逆向弯曲型室间隔是较强的突变预测因子(比值比21,P<0.001),遗传学检测显示该类型患者HCM相关突变阳性率为79%,而S形室间隔患者该阳性率仅为8%。
研究提示:室间隔形态类型对HCM相关心肌纤维变异有较强的预测作用。采用超声心动检查室间隔形态类型,有助于确定HCM遗传学检测的可能获益者。, 百拇医药