遗传因素在退变性椎间盘疾病中的研究现状
退变性椎间盘疾病,1概述,2潜在的侯选基因,3研究前景及其局限性,参考文献：
退变性椎间盘疾病(degenerative disc disease)是以椎间盘退变为基本病理基础而引起的一系列临床脊柱疾患，包括颈椎病、椎间盘突出症、椎间盘源性疼痛、椎管狭窄症、脊柱节段不稳、退变性脊柱侧弯症及脊柱滑脱症等，临床表现复杂。随着人口老龄化和老年人群的增加，退变性椎间盘疾病越来越成为威胁人们健康和生活的一大疾病。脊柱外科医生在这类疾病的研究、诊断、治疗及预防等方面面临着挑战。引起椎间盘退变的机制目前尚不清楚，国内外学者从分子生物学、细胞学、生物力学、免疫学、遗传学等不同的角度进行了深入探讨。今就从遗传学角度对退变性椎间盘疾病易感基因方面的研究综述如下。1 概 述
关于退变性椎间盘疾病发生、发展的危险因素有不同的报道，但大致可归纳为个体因素、心理因素和职业因素。近几年研究发现退变性椎间盘疾病有明显的家族聚集性和家族易感性，遗传因素对退变性椎间盘疾病的发生发展有重要意义〔1、2、3〕。Sambrook等〔4〕通过对172名同卵双生和184名异卵双生的双胞胎行颈椎腰椎MRI检查评估椎间盘膨出、突出程度，椎间盘信号强弱变化及软骨终板骨赘形成情况，发现75%的椎间盘退变有遗传基础，椎间盘退变的严重程度及退变涉及的节段也均表现出明显的遗传基础。该研究同时考虑年龄、体重指数、职业、锻炼情况及有无吸烟史等混杂因素，并分析SchmorⅠs结节发病情况，也发现有同样的遗传基础，表明遗传因素的差异有助于椎间盘退变早期发生。然而，对于具体哪些基因决定椎间盘退变或退变性椎间盘疾病的发生目前仍不清楚，潜在的侯选基因有编码Aggrecan蛋白、Ⅸ型胶原、MMP3、IL1、维生素D受体的基因等。文献报道这些基因的多态性和退变性椎间盘疾病有高的关联性，并且这些基因编码产物是椎间盘组织的主要成分及引起椎间盘退变或退变性椎间盘疾病发生的酶和细胞因子。随着研究的深入，从遗传学角度揭示椎间盘退变和退变性椎间盘疾病的病因、病理生理机制，可以使我们对该类疾病有一个更全面的认识，为椎间盘疾病的治疗开创出新的方法提供线索。
2 潜在的侯选基因
21 蛋白多糖
椎间盘髓核内蛋白多糖含量最多的是Aggrecan蛋白，基质内Aggrecan质和量的下降是椎间盘退变的首要改变。Aggrecan蛋白是以核心蛋白为核心结合糖胺多糖链构成的糖蛋白，核心蛋白有G1、G2、G3 3个折叠形式各不相同的球状区域，其中G2和G3球状区之间有糖胺多糖链结合位点，核心蛋白在这些位点结合硫酸软骨素链和硫酸角质素链成为带负电荷的Aggrecan单体 ......
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