肝豆状核变性致精神障碍1例
本病在临床上所见不多，现将所遇到的1例报告如下。
患儿，女性，8岁，浙江人，小学二年级学生。患儿进行性出现不语，强制性苦笑，动作怪异，冲动打人，易激惹，生活失理。先后辗转于浙江、江苏、北京等地，曾被诊断为“广泛发育障碍”“精神分裂症”等，治疗均不凑效，最后转至北大六院。入院检查发现：双上肢震颤，肌张力增高，智能明显减退，简单计算错误(笔算)，角膜K-F环，铜蓝蛋白21 mg/L,脑电图：基本节律变慢，δ波增多。诊断为“肝豆状核变性所致精神障碍”。经治疗四周，病情好转出院。
讨论
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由其所致的精神障碍临床上并不多见，症状又很不典型，往往易造成误诊。本病多发于儿童少年期，发病机制尚不清楚，一般认为与铜离子在脑部沉积和对铜中毒个体差异有关。目前本病的治疗效果不太理想，有条件者可考虑肝移植。如无可能，则治疗限于对症。可以减少铜摄入和增加铜排除两个方面入手。应避免高铜事物如蕈类、巧克力、海产品、玉米、猪肝等。本例诊断明确后给予驱铜(二巯基丙醇)抑制铜吸收(硫酸锌)及小剂量抗精神病药治疗，出院时症状基本缓解，智能障碍仍未改善。因此，早期发现本病，及早治疗显得尤为重要。
(本文为作者在北医六院进修时所收治病例)
(云南省思茅市精神病院，云南 思茅 665000), 百拇医药(李建芬)
患儿，女性，8岁，浙江人，小学二年级学生。患儿进行性出现不语，强制性苦笑，动作怪异，冲动打人，易激惹，生活失理。先后辗转于浙江、江苏、北京等地，曾被诊断为“广泛发育障碍”“精神分裂症”等，治疗均不凑效，最后转至北大六院。入院检查发现：双上肢震颤，肌张力增高，智能明显减退，简单计算错误(笔算)，角膜K-F环，铜蓝蛋白21 mg/L,脑电图：基本节律变慢，δ波增多。诊断为“肝豆状核变性所致精神障碍”。经治疗四周，病情好转出院。
讨论
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由其所致的精神障碍临床上并不多见，症状又很不典型，往往易造成误诊。本病多发于儿童少年期，发病机制尚不清楚，一般认为与铜离子在脑部沉积和对铜中毒个体差异有关。目前本病的治疗效果不太理想，有条件者可考虑肝移植。如无可能，则治疗限于对症。可以减少铜摄入和增加铜排除两个方面入手。应避免高铜事物如蕈类、巧克力、海产品、玉米、猪肝等。本例诊断明确后给予驱铜(二巯基丙醇)抑制铜吸收(硫酸锌)及小剂量抗精神病药治疗，出院时症状基本缓解，智能障碍仍未改善。因此，早期发现本病，及早治疗显得尤为重要。
(本文为作者在北医六院进修时所收治病例)
(云南省思茅市精神病院，云南 思茅 665000), 百拇医药(李建芬)