病历摘要

    患儿,女,2岁10个月,主因“发现口唇青紫,甲床紫绀1年余”收入院。

    1年前患儿父母发现其口唇青紫,甲床紫绀,无发热、发憋、呼吸困难,于当地医院就诊未予明确诊断。故为进一步诊治来我院,以“紫绀待查”收入院。

    患儿为第3胎第3产,足月顺产,否认宫内缺氧及窒息史,新生儿期体健,生长发育同同龄儿。患儿平素体质欠佳,易感冒。否认传染病接触史。其父母及哥、姐均体健,无类似病史。否认家族遗传病史。

    入院查体:体温37.2℃,心率132次/分,呼吸 25次/分,体重12.5 kg。发育正常,营养中等。神志清,精神反应可,全身皮肤及黏膜未见出血点、紫癜、淤斑,浅表淋巴结未及异常肿大。口唇青紫。双肺呼吸音粗,未闻及啰音。心前区无异常隆起,心音有力,律齐,未闻及明显杂音。腹软,肝、脾肋下未及异常肿大。双下肢无水肿。四肢甲床紫绀,杵状指、趾。经皮血氧饱和度:上肢72%,下肢71%。

    辅助检查:胸片(外院)示肺血管改变,结合临床考虑肺小动静脉瘘。超声心动图(外院)示全心增大,右肘静脉声学造影示右心房室充盈后几个心动周期后左心充盈,密度快速与右心相近,并存在明显排空延迟显像。

    入院诊断:紫绀待查,肺动静脉瘘?

    入院检查:白细胞6.1×109/L,红细胞5.98×1012/L,血红蛋白147 g/L,血小板160×109/L。肝功能:天冬氨酸氨基转移酶(AST) 22.0 IU/L,丙氨酸氨基转移酶(ALT) 22.0 IU/L。乙肝5项指标均阴性。

    胸片:两肺纹理增多增粗,肺内未见片影。肺门阴影增宽,右下肺动脉增粗。心影增大,心胸比C/T≈0.54。双膈未见异常(图1)。超声心动图:左右房室内径均轻度增大。

    胸部增强CT:右侧肺透光度稍低,右侧肺血管纹理明显增多(图2)。右肺动静脉血管分支增粗增多明显,甚至可见末梢小血管纹理。肺动脉主干形态正常,血管走行正常,肺静脉回流尚可。左侧肺血管未见异常。未见明显动静脉瘘及动静脉畸形表现。心影丰满,心脏及大血管未见明显畸形。膈面肝脏实质密度,形态异常,强化不均匀,密度稍低,似可见大小不等结节影,肝内血管,尤其是门脉系统形态不规则,充盈欠佳,呈丝瓜瓤状。

    肺动脉造影术:肺动脉及分支形态正常,双肺可见均匀分布网点状影,静脉显影较正常早。左房早期显影,肺动脉造影至左房显影时间为2秒,未见肺动静脉瘘。

    腹部B超:肝实质内密布大小不等的实性低回声结节,穿插于血管之间,结节边界清晰,较大者约2.0 cm×1.6 cm,内可及血流信号(图3) ......