关于临床病例讨论“腹胀、进行性肌无力”一文的商榷
《中国医学论坛报》2006年4月27日14版刊登的北京协和医院李剑等医师撰写的临床病例讨论“腹胀、进行性肌无力”一文中,作者通过将病人的临床特征与理论密切结合,循序渐进,逐步深入地进行了透彻分析和讨论,明确了诊断,及时采取了有效治疗措施,使病情迅速好转。笔者认为该文不失为一例高水平的临床教学病例分析典范,读后受益匪浅。
但笔者认为该病例分析中有关肾小管酸中毒(RTA)的诊断思维程序、诊断依据及最后诊断尚有不足之处。现提出供参考。
该病例的特点为老年女性,起病急,病程仅1个月,既往病史未描述(大概无临床意义)。临床表现以胃肠平滑肌和四肢横纹肌严重功能障碍为突出特征,且合并横纹肌溶解症,继发急性肾衰。实验室检查:严重低K+血症(1.1 mmol/L),代谢性酸中毒,尿pH值呈碱性。最后诊断为Ⅰ型RTA,病因可能系先天性。
在该文中,作者仅根据代谢性酸中毒,尿pH值呈碱性,低K+血症以及NH4Cl负荷试验阳性,直击Ⅰ型RTA,病因可能系先天性。诊断依据似乎不足。
, 百拇医药
正规的RTA诊断思维程序应是:
1. 有/无RTA:
除了依据临床特征外,还应进行肾脏酸化功能检查,即净排酸量测定:净排酸(net acid excretion)量=TA+NH4+-HCO3-(TA:可滴定酸,主要成分为NaH2PO4;NH4+:胺盐)。若净排酸量减少方可诊断为RTA。
2. 远端RTA(DRTA)与近端RTA(PRTA)的鉴别:①临床:PRTA分为单纯性(isolated)PRTA和弥漫性(generaliged)PRTA,后者患者尿中常出现氨基酸、葡萄糖、磷,尿酸增多等。而DRTA则无。②计算尿HCO3-排泄分数EFHCO3- =(尿HCO3-/血HCO3-)/(尿肌酐Cr/血Cr),EFHCO3->15%为PRTA,<5%为DRTA。
3. 如确诊DRTA,应进一步区分其亚型:
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根据DRTA的发病机制不同,将DRTA分为3个亚型:分泌型(secretory type)、反流型(back-leak type)及速率依赖型(rate-dependent type)。每个亚型的病因、酸化障碍机制不同,治疗原则亦不同。
鉴别方法:必须做NH4Cl、NaHCO3、NaH2PO4、Na2SO4负荷试验(表1)。
本例住院期间,仅做了NH4Cl负荷试验,为阳性,从表1可看出NH4Cl负荷试验阳性既可为分泌型,亦可为反流型。
4. 分析各型RTA K+代谢情况:
近来,有的学者根据肾酸化功能障碍发生的部位及机制不同,将RTA分为4型,Ⅰ型:DRTA;Ⅱ型:PRTA;Ⅲ型:远端缓冲缺乏型;Ⅳ型:远端弥漫型。
在这4型RTA中,多数合并高K+血症,仅有Ⅱ型RTA及Ⅰ型RTA的反流型可合并低K+血症。
, http://www.100md.com
根据上述分析,笔者考虑该患者可能为DRTA的反流型,遗憾的是该病例检查不全面,难以进一步确诊。该患者64岁,发病仅1个月,难以用先天性病因解释。若为DRTA反流型,其病因常为某些药物(如两性霉素)引起,该患者是否用过类似药物,应仔细追询。
再者,文中AG值的计算方法似有不妥。
AG值的计算方法依据血Na+浓度不同而异。在血Na+正常或高血Na+时,AG值=Na+(Cl-+HCO3-):而低血Na+时,就不能按上述公式计算AG值,否则有时AG值为负值。在低血Na+时应计算R值:R= Cl-+ HCO3-,若R<120 mmol/L,应判为高AG。本文血Na+为124 mmol/L,而作者仍用传统公式计算AG值,似有不妥。
以上观点仅供参考,不妥之处望指正、商榷。
天津友好医院 穆 平
, 百拇医药
天津安捷医院 康凯等
2006年5月16日
答 复
穆平等医师:
非常感谢你们提出的看法和建议。诚如你们所述的,对于RTA的诊断和鉴别诊断,我们的文章叙述的并不规范和完整。我们同意你们所提出的关于RTA的诊断和鉴别诊断的步骤。
对于一个低钾合并AG正常性酸中毒的患者,近端和远端RTA均有可能。但是,本例患者被推定为远端RTA主要基于以下两点:病程中无其他物质的重吸收障碍如氨基酸、葡萄糖等;同时在严重酸中毒时尿仍保持为碱性(pH值>5.0)。我们同意如果本例行HCO3-排泄分数测定,可更明确地诊断远端RTA。
你们所提出的关于远端RTA的亚型,目前似乎并没有得到公认,这3种亚型只是可能的作用机制。同时,这样的分型对于患者的治疗以及预后是否有特殊的意义,值得进一步讨论和研究。从目前对RTA的治疗手段上看,笔者个人认为分型并没有特殊的临床意义,而且众多的负荷试验对患者也是一个不小的负担。
, 百拇医药
对于AG的计算方法,笔者查阅过多本国内外的教科书,均未发现低钠血症时要改变AG计算方法以及R值计算的出处,希望提供以供参照。对于AG,笔者个人的理解是,AG反映的只是体内没有被测定到的阴离子和阳离子的数量。只有未被测定的阴离子和阳离子才会影响AG的意义,钠离子的多少应该不会影响AG的意义。比如,对于低白蛋白血症,因为白蛋白是体内阴离子的重要组成部分,因此当血白蛋白低时,应修正AG的正常值(降低2~4 mmol/L)。如果AG出现负值,我想一定是体内出现了过多的非钠的阳离子。
以上看法,仅供参考。
北京协和医院内科 李 剑
2006年6月1日, http://www.100md.com
但笔者认为该病例分析中有关肾小管酸中毒(RTA)的诊断思维程序、诊断依据及最后诊断尚有不足之处。现提出供参考。
该病例的特点为老年女性,起病急,病程仅1个月,既往病史未描述(大概无临床意义)。临床表现以胃肠平滑肌和四肢横纹肌严重功能障碍为突出特征,且合并横纹肌溶解症,继发急性肾衰。实验室检查:严重低K+血症(1.1 mmol/L),代谢性酸中毒,尿pH值呈碱性。最后诊断为Ⅰ型RTA,病因可能系先天性。
在该文中,作者仅根据代谢性酸中毒,尿pH值呈碱性,低K+血症以及NH4Cl负荷试验阳性,直击Ⅰ型RTA,病因可能系先天性。诊断依据似乎不足。
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正规的RTA诊断思维程序应是:
1. 有/无RTA:
除了依据临床特征外,还应进行肾脏酸化功能检查,即净排酸量测定:净排酸(net acid excretion)量=TA+NH4+-HCO3-(TA:可滴定酸,主要成分为NaH2PO4;NH4+:胺盐)。若净排酸量减少方可诊断为RTA。
2. 远端RTA(DRTA)与近端RTA(PRTA)的鉴别:①临床:PRTA分为单纯性(isolated)PRTA和弥漫性(generaliged)PRTA,后者患者尿中常出现氨基酸、葡萄糖、磷,尿酸增多等。而DRTA则无。②计算尿HCO3-排泄分数EFHCO3- =(尿HCO3-/血HCO3-)/(尿肌酐Cr/血Cr),EFHCO3->15%为PRTA,<5%为DRTA。
3. 如确诊DRTA,应进一步区分其亚型:
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根据DRTA的发病机制不同,将DRTA分为3个亚型:分泌型(secretory type)、反流型(back-leak type)及速率依赖型(rate-dependent type)。每个亚型的病因、酸化障碍机制不同,治疗原则亦不同。
鉴别方法:必须做NH4Cl、NaHCO3、NaH2PO4、Na2SO4负荷试验(表1)。
本例住院期间,仅做了NH4Cl负荷试验,为阳性,从表1可看出NH4Cl负荷试验阳性既可为分泌型,亦可为反流型。
4. 分析各型RTA K+代谢情况:
近来,有的学者根据肾酸化功能障碍发生的部位及机制不同,将RTA分为4型,Ⅰ型:DRTA;Ⅱ型:PRTA;Ⅲ型:远端缓冲缺乏型;Ⅳ型:远端弥漫型。
在这4型RTA中,多数合并高K+血症,仅有Ⅱ型RTA及Ⅰ型RTA的反流型可合并低K+血症。
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根据上述分析,笔者考虑该患者可能为DRTA的反流型,遗憾的是该病例检查不全面,难以进一步确诊。该患者64岁,发病仅1个月,难以用先天性病因解释。若为DRTA反流型,其病因常为某些药物(如两性霉素)引起,该患者是否用过类似药物,应仔细追询。
再者,文中AG值的计算方法似有不妥。
AG值的计算方法依据血Na+浓度不同而异。在血Na+正常或高血Na+时,AG值=Na+(Cl-+HCO3-):而低血Na+时,就不能按上述公式计算AG值,否则有时AG值为负值。在低血Na+时应计算R值:R= Cl-+ HCO3-,若R<120 mmol/L,应判为高AG。本文血Na+为124 mmol/L,而作者仍用传统公式计算AG值,似有不妥。
以上观点仅供参考,不妥之处望指正、商榷。
天津友好医院 穆 平
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天津安捷医院 康凯等
2006年5月16日
答 复
穆平等医师:
非常感谢你们提出的看法和建议。诚如你们所述的,对于RTA的诊断和鉴别诊断,我们的文章叙述的并不规范和完整。我们同意你们所提出的关于RTA的诊断和鉴别诊断的步骤。
对于一个低钾合并AG正常性酸中毒的患者,近端和远端RTA均有可能。但是,本例患者被推定为远端RTA主要基于以下两点:病程中无其他物质的重吸收障碍如氨基酸、葡萄糖等;同时在严重酸中毒时尿仍保持为碱性(pH值>5.0)。我们同意如果本例行HCO3-排泄分数测定,可更明确地诊断远端RTA。
你们所提出的关于远端RTA的亚型,目前似乎并没有得到公认,这3种亚型只是可能的作用机制。同时,这样的分型对于患者的治疗以及预后是否有特殊的意义,值得进一步讨论和研究。从目前对RTA的治疗手段上看,笔者个人认为分型并没有特殊的临床意义,而且众多的负荷试验对患者也是一个不小的负担。
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对于AG的计算方法,笔者查阅过多本国内外的教科书,均未发现低钠血症时要改变AG计算方法以及R值计算的出处,希望提供以供参照。对于AG,笔者个人的理解是,AG反映的只是体内没有被测定到的阴离子和阳离子的数量。只有未被测定的阴离子和阳离子才会影响AG的意义,钠离子的多少应该不会影响AG的意义。比如,对于低白蛋白血症,因为白蛋白是体内阴离子的重要组成部分,因此当血白蛋白低时,应修正AG的正常值(降低2~4 mmol/L)。如果AG出现负值,我想一定是体内出现了过多的非钠的阳离子。
以上看法,仅供参考。
北京协和医院内科 李 剑
2006年6月1日, http://www.100md.com