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为胚胎筑道健康防火墙
http://www.100md.com 2006年6月26日 《中国妇女报》 2006.06.26
     对于因种种原因需要接受辅助生殖技术的夫妻来说,生出来的孩子是否健康,有没有遗传疾病或基因缺陷导致的疾病,是夫妻最为关注的问题。今年2月,在安徽省立医院生殖中心,通过种植前遗传学诊断(PGD)技术,筛选正常、健康的胚胎植入母体,孕妇成功妊娠的第一例试管女婴诞出母体。经过3个多月的严密随访,到目前为止,孩子的身体及智力发育都很正常。

    据该生殖中心主任刘雨生介绍,这一技术的成功应用是该中心继不久前成功完成省内首例玻璃化冷冻胚胎试管婴儿技术后的又一新的突破。

    不育父亲的福音

    近日,在安徽省立医院生殖中心,记者见到了婚后8年初为人母的“幸运妈妈”张女士,此时的她正在接受医院的随访。

    该中心研究胚胎学的童先宏副教授向记者介绍,张女士婚后7年多一直没有怀孕,家里人和夫妻俩都十分着急。看了不少医院,最终的诊断结果为男方有重度的少弱精子症。
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    去年4月,夫妻俩在该院生殖中心接受了第二代试管婴儿技术(单精子卵胞浆注射技术)助孕。助孕前,该中心通过独创的毛细管电泳基因分析法为男方进行了基因检测。检查结果却发现,男方Y染色体短臂上的精子生成基因(AZF)存在多个DNA片断缺失,而这种缺失将会遗传给男性后代。也就是说如果生男孩,孩子会和父亲一样有少弱精子症。为避免儿子重复父亲的不育病史,经过专家认真详细的讲解和指导,张女士和爱人主动要求医生为他们选择女性胚胎移植。

    采访中,刘女士激动之情溢于言表。她兴奋地告诉记者,“我女儿现在情况很好,看起来非常健康可爱”。

    何谓健康鉴定的防火墙

    何谓种植前遗传学诊断技术?它的出现有什么意义?带着这样的疑问,记者采访了相关人士。

    童先宏副教授再次以刘女士为例,深入浅出地向记者介绍:通过体外受精获得的胚胎在体外发育到第三天,会分裂为8个或8个以上数目的卵裂球。卵裂球因为带有相同的遗传因子,只要取其中1~2个就可以准确地获悉胚胎的发育情况。从事胚胎学研究的工作人员则采用显微操作的方法,取出其中2个卵裂球,利用荧光原位杂交技术(FISH),通过荧光探针的标记,从而找到女性胚胎。工作人员随后再将两枚已经确定的女性胚胎移入刘女士的子宫。
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    一个月过去了,刘女士的子宫内出现了原始胎心搏动,获得子宫内单活胎妊娠。经过十月怀胎,张女士自然生产,顺利产下一名近6斤重的健康女婴。

    童教授表示,这项技术与传统的孕妇产前诊断不同。通过这一技术对体外受精的胚胎在植入母体前进行检查,可以保证遗传性疾病或基因缺陷疾病不会被传到下一代,也避免了对孕妇进行选择性流产所带来的身心创伤。这项技术的出现标志着安徽生殖医学技术迈上了新的台阶,而省立医院也成为安徽第一个具有开展目前所有辅助生育技术能力的医疗机构。

    对优生优育的技术保障

    安徽省立医院生殖中心主任刘雨生教授告诉记者,由于目前对大多数的遗传性疾病还缺乏有效的治疗手段,最常用的方法就是对患病的胎儿进行选择性流产。但这会给病人造成严重的身心创伤,也会引发一些伦理道德上的争议。

    种植前遗传学诊断(PGD)技术是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果,同时也是一项难度要求高,操作极为精细,需要妇科学、胚胎学、遗传学、分子生物学等多学科的专家通力合作才能完成的技术。而且,这种技术与早孕绒毛、中孕期羊水细胞的遗传检测等传统遗传检测技术不同,它将筛查提前到了植入前胚胎阶段,从体外受精的胚胎中取出部分细胞进行基因检测,再将排除了致病基因、无遗传病可能的胚胎移植入子宫。这种在植入前替胚胎检查、“看病”的技术,防止了有遗传病患儿的妊娠。此例病例正是为了避免后代再患有不育症而主动采取胚胎种植前的遗传学检查。

    刘雨生教授同时指出,从理论上讲,凡可以通过产前诊断鉴别的疾病,就有可能应用PGD进行诊断。它可以让患有遗传病的不孕夫妇(双方或其中一方)生育出没有遗传病的孩子。对于有生育能力、但可能生育遗传病患儿的夫妇,也可以通过这一新技术获得正常的孩子,因此对优生优育有重要意义。, 百拇医药(方萍 王蓓)