肝豆状核变性患者尿铜研究进展
闂傚倷鑳舵灙缂佺粯鍨剁换娑欑節閸パ勭€銈嗘尵婵數鈧碍姘ㄩ埀顒€绠嶉崕杈╂崲閹烘梻鐜婚柨鐕傛嫹肝豆状核变性,,肝豆状核变性；铜；青霉胺；锌,1正常铜代谢,2WD患者的铜代谢,3WD患者的尿铜水平,4尿铜检测的意义,【参考文献】
【摘要】 肝豆状核变性患者由于肝豆状核基因突变，体内铜代谢异常，导致尿铜增加。尿铜排泄量受用药剂量、体内铜量、用药时间和疗程长短等因素的影响。尿铜对于肝豆状核变性的诊断、病情程度的评价和药物疗效的评价都有一定的意义。
【关键词】 肝豆状核变性；铜；青霉胺；锌
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),亦称Wilson病(WD)，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。临床表现为肝硬化、脑部尤其是基底核变性、角膜KF环、肾损伤等。其主要原因是由于肝铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍。故WD病与铜代谢异常关系密切。
1 正常铜代谢
铜是人体内所必需的微量元素之一，是血浆铜蓝蛋白和超氧化物歧化酶等的构成要素。正常成人体内约含铜150mg[1]，血清铜含量一般为(80~150)μg/100μg，血铜蓝蛋白为(25~40)mg/100mg，尿铜排出量<100μg/d，肝铜量<50μg/d。铜主要通过胃肠的吸收和胆道的排泄来保持平衡。肠道吸收的铜大部分与白蛋白结合，小部分与各种氨基酸如组胺酸等结合，通过门脉循环入肝脏。其中一部分铜参与铜蓝蛋白的合成，一部分结合到细胞色素氧化酶、超氧化物歧化酶等重要的铜蛋白。肝内的铜一部分以铜蓝蛋白的形式入血，一部分经溶酶体排入胆汁。肝细胞是调节体内铜水平的中心环节。正常生理情况下，肝脏细胞能够感受胞浆内铜的浓度变化，相应通过胆汁排泄铜来调节。这个过程主要通过铜转运PATPase(ATP7B)即WD蛋白来完成。
2 WD患者的铜代谢
WD患者由于WD基因发生突变 ......
您现在查看是摘要页，全文长 6450 字符。
闄愪簬鏈嶅姟鍣ㄥ帇鍔涳紝缃戠珯閮ㄥ垎淇℃伅鍙緵鐖卞績浼氬憳鎴栨湁涓€瀹氱Н鍒嗙殑娉ㄥ唽浼氬憳娴佽銆�
姝�淇℃伅闇€瑕� 2 绉垎锛堝厤璐规敞鍐岀櫥褰曞悗姣忓ぉ鍙互棰嗗彇10涓Н鍒�锛夈€�
婵犵數鍎戠徊钘壝洪悩璇茬婵犻潧娲ら閬嶆煕濞戝崬鏋ゆい鈺冨厴閺屾稑鈽夐崡鐐差潾闁哄鏅滃Λ鍐蓟濞戞ǚ鏋庨煫鍥ㄦ尨閸嬫挻绂掔€ｎ亞鍔﹀銈嗗坊閸嬫捇鏌涢悩宕囥€掓俊鍙夊姇閳规垿宕堕埞鐐亙闁诲骸绠嶉崕鍗炍涘☉銏犵劦妞ゆ帒顦悘锔筋殽閻愬樊鍎旀鐐叉喘椤㈡棃宕ㄩ鐐靛搸婵犵數鍋犻幓顏嗗緤閹灐娲箣閻樺吀绗夐梺鎸庣箓閹峰宕甸崼婢棃鏁傜粵瀣妼闂佸摜鍋為幐鎶藉蓟閺囥垹骞㈤柡鍥╁Т婵′粙鏌ｉ姀鈺佺仩缂傚秴锕獮濠囨晸閻樿尙鐤€濡炪倖鎸鹃崑鐔哥閹扮増鈷戦柛锔诲帎閻熸噴娲Χ閸ヮ煈娼熼梺鍐叉惈閹冲氦绻氶梻浣呵归張顒傜矙閹烘鍊垫い鏂垮⒔绾惧ジ鏌￠崘銊モ偓绋挎毄濠电姭鎷冮崟鍨杹閻庢鍠栭悥鐓庣暦濮椻偓婵℃瓕顦抽柛鎾村灦缁绘稓鈧稒岣块惌濠偽旈悩鍙夋喐闁轰緡鍣ｉ、鏇㈡晜閽樺鈧稑鈹戦敍鍕粶濠⒀呮櫕缁瑦绻濋崶銊у幐婵犮垼娉涢敃銈夊汲閺囩喐鍙忛柣鐔煎亰濡偓闂佽桨绀佺粔鎾偩濠靛绀冩い顓熷灣閹寸兘姊绘担绛嬪殐闁哥姵鎹囧畷婵婄疀濞戣鲸鏅ｇ紓鍌欑劍宀ｅ潡鍩㈤弮鍫熺厽闁瑰鍎戞笟娑㈡煕閺傚灝鏆ｉ柡宀嬬節瀹曟帒顫濋鐘靛幀缂傚倷鐒﹂〃鍛此囬柆宥呯劦妞ゆ帒鍠氬ḿ鎰磼椤旇偐绠婚柨婵堝仱閺佸啴宕掑鍗炴憢闂佽崵濞€缂傛艾鈻嶉敐鍥╃煋闁割煈鍠撻埀顒佸笒椤繈顢橀悩顐ｎ潔闂備線娼уú銈吤洪妸鈺佺劦妞ゆ帒鍋嗛弨鐗堢箾婢跺娲寸€规洏鍨芥俊鍫曞炊閵娿儺浼曢柣鐔哥矌婢ф鏁Δ鍜冪稏濠㈣埖鍔栭崑锝夋煕閵夘垰顩☉鎾瑰皺缁辨帗娼忛妸褏鐣奸梺褰掝棑婵炩偓闁诡喗绮撻幐濠冨緞婢跺瞼姊炬繝鐢靛仜椤曨厽鎱ㄦィ鍐ㄦ槬闁哄稁鍘奸崹鍌炴煏婵炵偓娅嗛柛瀣ㄥ妼闇夐柨婵嗘噹閺嗙喐淇婇姘卞ⅵ婵﹥妞介、鏇㈡晲閸℃瑦顓婚梻浣虹帛閹碱偆鎹㈠┑瀣祦閻庯綆鍠栫粻锝嗙節婵犲倸顏柟鏋姂濮婃椽骞愭惔锝傛闂佸搫鐗滈崜鐔风暦閻熸壋鍫柛鏇ㄥ弾濞村嫬顪冮妶鍡楃瑐闁绘帪绠撳鎶筋敂閸喓鍘遍梺鐟版惈缁夋潙鐣甸崱娑欑厓鐟滄粓宕滃顒夋僵闁靛ň鏅滈崑鍌炴煥閻斿搫孝閻熸瑱绠撻獮鏍箹椤撶偟浠紓浣插亾濠㈣泛鈯曡ぐ鎺戠闁稿繗鍋愬▓銈夋⒑缂佹ḿ绠栭柣鈺婂灠閻ｇ兘鏁撻悩鑼槰闂佽偐鈷堥崜姘额敊閹达附鈷戦悹鍥ｂ偓铏亖闂佸憡鏌ㄦ鎼佸煝閹捐绠ｉ柣鎰綑椤庢挸鈹戦悩璇у伐闁哥噥鍨堕獮鍡涘磼濮ｎ厼缍婇幃鈺呭箵閹烘繂濡锋繝鐢靛Л閸嬫捇鏌熷▓鍨灓缁鹃箖绠栭弻鐔衡偓鐢登瑰暩閻熸粎澧楅悡锟犲蓟濞戙垹绠抽柡鍌氱氨閺嬪懎鈹戦悙鍙夊櫣闂佸府绲炬穱濠囧箻椤旇姤娅㈤梺璺ㄥ櫐閹凤拷
|
闂佽娴烽弫濠氬磻婵犲洤绐楅柡鍥╁枔閳瑰秴鈹戦悩鍙夋悙婵☆偅锕㈤弻娑㈠Ψ閵忊剝鐝栭悷婊冨簻閹凤拷
闂傚倷鑳舵灙缂佺粯顨呴埢宥夊即閵忕姵鐎梺缁樺姉閸庛倝宕曞畝鍕厽闁逛即娼ф晶顔姐亜鎼搭垱瀚�
闂備浇宕垫慨鏉懨洪妶鍥ｅ亾濮樼厧鐏︽い銏＄懇楠炲鏁冮埀顒傜矆閸曨垱鐓熸俊顖濐嚙缁茶崵绱撳蹇斿
闂傚倷鑳堕幊鎾诲触鐎ｎ剙鍨濋幖娣妼绾惧ジ鏌曟繛鐐珔闁告濞婇弻鈩冨緞鐎ｎ亞鍔稿┑鈽嗗灲閹凤拷
|