【摘要】 目的 探讨高龄孕妇分娩唐氏综合征患儿的危险度。方法 回顾性分析2001年7月~2003年7月281例年龄超过35岁的高龄孕妇(观察组)分娩唐氏综合征患儿的发生率，与同期分娩的3652例年龄<35岁的孕妇(对照组)分娩出唐氏综合征患儿的发生率进行对照并做出统计学分析。结果 观察组分娩唐氏综合征患儿的发生率与对照组相比差异有显著性(P<0.05)。观察组定期产前检查率与对照组相比差异无显著性，两组剖宫产率比较，差异有显著性(P<0.05)。结论 高龄孕妇发生唐氏综合征患儿的风险度明显高于正常生育年龄的孕妇，高龄孕妇孕期进行产前诊断是十分必要的。

    【关键词】 高龄孕妇；唐氏综合征；出生缺陷

    唐氏综合征是一种21-三体染色体异常的疾病，其自1963年Valenti等利用羊水细胞报道首例的产前诊断以来，至今已40多年，期间相继开展了绒毛细胞、胎血细胞的产前诊断技术，开创了预防医学新方向，是临床细胞遗传学的最大成就，在我国对染色体病的产前诊断技术取得了较大进展并应用于临床。我国每年约有4~5万个染色体病患儿出生，在染色体异常中除平衡易位携带者外，几乎都伴有智力低下、多发畸形、发育迟缓或伴有其他体征异常 ......