【摘要】 目的 开展地中海贫血筛查的干预工程，了解本地区地中海贫血的发病情况，提高出生人口素质。方法 在新婚学校学员中以自愿为原则取静脉血，以“一管法”红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查，高风险夫妇由优生咨询医师予优生咨询并指导其进一步优生检测和产前诊断。结果 地中海贫血筛查异常率为11.38%，初筛风险夫妇发现率为1.02%，产前诊断发现了12例重型α地中海贫血胎儿和6例重型β地中海贫血胎儿，有效地预防了重型地中海贫血患儿的出生。结论 地中海贫血筛查方法简便、经济、可接受性高，可及时筛出地贫高风险夫妇，出生缺陷干预效果明显。

    【关键词】 地中海贫血；筛查；出生缺陷干预

    出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施的“三大工程”之一，地中海贫血(简称“地贫”)是广东省发病率高，危害较大的出生缺陷之一，重型地贫儿出生严重影响我省出生人口素质。所以，地贫被列为广东省出生缺陷重点干预病种，惠州市惠城区为广东省出生缺陷干预工程试点之一，目前地贫的筛查、诊断和基因分析及产前诊断技术日臻成熟，明显提高了本地区地贫的筛查率，现做阶段性报告与分析如下。

     1 对象与方法

    1.1 筛查对象 1999年7月～2006年2月本城区与各乡镇自愿参与筛查新婚夫妇18107例 ......