摘 要 目的：了解山西省泽州县目前体表出生缺陷患病水平和缺陷种类。方法：对全县26个乡镇的孕产妇进行跟踪体表重大出生缺陷监测。结果：2003年共监测到孕满20W以上的出生4 116名，发现各类出生缺陷85例，出生缺陷发病率为206.5/万。有5种出生缺陷发病率高于10/万，分别为：无脑儿(75.3/万)、脊柱裂(65.6/万)、脑积水(55.9/万)、唇裂(19.4/万)和唇裂伴腭裂(17.0/万)。神经管畸形病例60例，患病率为145.8/万，占全部出生缺陷病例的70.6%。结论：泽州县属体表重大畸形国内高发区，其中神经管畸形是最常见的出生缺陷。

    关键词 出生缺陷；监测；神经管畸形

    高出生缺陷已成为严重影响山西省人口出生素质的重要因素。1999年省政府曾全面建立和启动了出生缺陷干预工程—“削峰工程”。通过防止出生缺陷儿发生(怀孕前后3个月口服斯力安)，减少出生缺陷儿出生(孕早中期B超筛出引产)及对出生缺陷儿进行治疗等措施，对出生缺陷的发生进行了干预 ......