自1969年报道采用同位素标记的探针进行核酸序列原位杂交以来，该技术很快被广泛应用，而荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)是原位杂交技术大家族中的一员,它通常是用生物素或地高辛标记探针，通过荧光染料结合的检测试剂如抗体进行检测[1，2]；也可将荧光染料直接标记的核酸探针用于检测大的靶序列[3]，这种操作所需时间少，背景染色低。该方法目前已从科研实验室逐步进入临床实验诊断领域。

     1 材料与方法

    1.1 材料

    1.1.1 仪器 离心机，水浴锅，恒温培养箱，荧光显微镜。

    1.1.2 试剂 荧光探针：购自上海集爱公司的21号染色体的FISH探针。工作液的配制：(1)20×SSC：氯化钠175g，柠檬酸三钠88.2g，加三蒸水到1000ml。(2)变性液：甲酰胺28ml，20×SSC 4ml，蒸馏水8ml，终体积40ml，充分混匀，调整pH至7.0～8.0,密封保存于4℃～8℃,每次使用前均需测定pH值。(3)洗脱液：甲酰胺20ml，20×SSC 4ml，蒸馏水16ml，终体积40ml。(4)SSCT：20×SSC 100ml，Tween-20 0.2ml，加二蒸水至终体积为1000ml。

    1.2 方法

    1.2.1 羊水细胞涂片的制备 抽取羊水5～6ml ......