Melanoma

    Arlo J. Miller, M.D., Ph.D.和Martin C. Mihm, Jr., M.D.

    美国波士顿哈佛医学院和麻省总医院皮肤病理科

    详情请见《中国医学论坛报》

    表 1 黑素瘤中的重要基因

    通路

    基因或蛋白 *

    功能

    黑素瘤中的变化

    RAS 和 MAPK

    N-RAS

    癌基因

    偶尔发生 G13R 激活突变。

    BRAF

    癌基因

    在痣和黑素瘤中偶尔发生密码子 V600E 激活突变。

    丝裂原活化蛋白激酶-细胞外相关激酶( MEK )

    信号转导

    在辐射生长期和垂直生长期上调。

    细胞外相关激酶 1 或 2 ( ERK1 或 ERK2 )或丝裂原活化蛋白激酶( MAPK )

    信号转导

    活性增强

    INK 4A 、 CDK 和 Rb

    细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子 2A 或激酶 4A 的抑制因子( CDKN 2A 或 INK 4A )

    细胞增殖的肿瘤抑制因子-负性调节因子

    在某些家族性黑素瘤中有种系突变；在很多黑素瘤中偶尔有缺失、启动子失活和杂合性丧失 ......