不让遗传病“传宗接代”
英国科学家发明新型胚胎检测技术——
在近日布拉格召开的国际“生殖与胚胎”学术会议上，英国科学家报告了他们在生殖医学领域的一项研究新进展，即发明了一种新型胚胎PGH检测技术，可以更精确和更高效地检测出胚胎中几乎所有有缺陷的基因，从而避免父母将遗传疾病传播给下一代。
和目前的临床筛查方法比较，这项在胚胎植入母体子宫前的“基因置换技术”更迅捷、准确，可能因此降低人类某些遗传病的发病率，让众多携带有遗传病高危因素的父母松一口气。当然，这项胚胎检测技术的革命性进步，也再次激起了有关“婴儿设计(Designer babies)”的伦理学冲突观点的争论。该研究的结论将发表于《生殖生物医学在线杂志》(Reproductive Biomedicine Onkine)上。
新型技术，让人类摆脱遗传病的梦魇
目前，大约有200种遗传缺陷性疾病诸如亨廷顿舞蹈症(Huntington＇s disease)、纤维囊性瘤等，都已经发现可以通过“胚胎植入前基因诊断 (pre-impkantation genetic diagnosis ， PGD) ”技术在孕前得到证实。PGD技术可以诊断任何染色体或基因定位的疾病，是对体外受精(IVF)后4～8细胞期胚胎显微操作获得的1～2个分裂球进行的遗传学分析。PGD技术1989年由英国的哈默史密斯医院温斯顿爵士领导的研究小组研究成功。全球第一例通过这一技术培育成功的试管婴儿已于2000年在美国诞生。
, 百拇医药
而这次由英国伦敦圣托马斯医院科研人员研发的名为“胚胎植入前基因单模标本(pre-impkantation genetic hapkotyping，PGH)”的新诊断技术，将原先可诊断的遗传性疾病数量由200种左右增加到超过4000种，由此获益的将包括Duchenne肌营养不良和血友病等仅在X染色体上显性表达的、只由母亲遗传给儿子的疾病患者。
PGH诊断技术是指在体外利用从胚胎中获得的DNA对体外受精的胚胎逐个进行筛检，确定哪些胚胎遗传了造成某些疾病的染色体，从而选择健康的胚胎植入母体。这项新型胚胎检测技术，可以检测出胚胎中几乎所有有缺陷的基因。由于PGH技术不仅针对已存在遗传缺陷的胚胎，而且可以检测出那些携带致病基因但表现正常的致病携带者，因此，研究小组的负责人Peter Braude教授声称，这项技术将使成千上万对携带致病基因的夫妇在体外受精时安全地选择健康的胚胎进行孕育，使后代避免罹患那些已知的严重遗传病。
PGH诊断技术分两步进行。首先，研究人员在体外受精的人体胚胎细胞中提取少量DNA，通过“成倍置换放大”技术，迅速复制出足够多的DNA用于分析。然后，研究人员所检测的不再单纯是突变基因片段，而是检测整个基因标记或单倍体的形式，大大提高致病DNA的检测概率。这项技术极大地拓宽了胚胎被植入子宫前基因突变的检测范围，因此较其他检测手段更精确、高效。
, http://www.100md.com
PGH诊断技术已经得到了英国人工授精和胚胎管理局的认可，并在圣托马斯医院的7名妇女身上进行了试验，其中5人现在已经怀孕，1例已怀孕16周。这些测试者中2例为携带罕见的纤维囊性瘤基因，2例为亨廷顿舞蹈症基因携带者，1例为预计发展成恶性葡萄胎者。研究小组计划下一步的研究将扩大至另外一些严重的遗传缺陷病，包括强直性肌营养不良，帕-魏二氏综合征(Prader-Wikki syndrome)和 Angekman综合征等。
设计婴儿，可能剥夺胚胎的出生成长权
在PGD技术诞生以后，有关“移植前遗传学诊断”伦理道德的争议从来就没有停止过。有人批评这种筛选胚胎的方式是“不道德”的手段，因为在此过程中可能摧毁原本可以发育成婴儿的正常胚胎。而即使那些潜在的可能患病的胚胎，在出生后多年也都可能是健康的，因为一些疾病是可以通过采取相关措施来预防的。而PGH这项新技术的诞生，再次引起了人们对“设计婴儿”这一医学伦理学问题的争论。
, 百拇医药
有人提出，医学界应当做的是寻找治疗遗传病的方法，而不是剥夺胚胎的出生、成长权。用各项胚胎筛选技术来剔除“不合格”的胚胎、终止生命的诞生，似乎就是明确了这样一个定义：一些人注定没有存在的价值。有伦理学评论家认为，有些胚胎虽然携带致病突变基因，但这些胚胎如果有机会发育成人，也未必都会真的发病。即便是真的会发病，许多人也能够在发病前健康地生活许多年。
而在另一方面，不少学者积极支持这些生殖前诊断新技术，认为在胚胎植入前进行基因诊断的目的并不是在选择婴儿有没有蓝眼睛，或者将来是否能成为运动员或音乐家。科学家们其实只是在探讨即将要诞生的生命将来是否能具备人类正常的生理功能，从而剔除那些已知携带有遗传病基因的胚胎。这样的生殖前诊断技术对一个携带有遗传缺陷病基因的家族而言，将是莫大的喜讯。
本次课题研究组的研究人员之一、护理顾问Akison Lashwood认为，他们的研究并不是为了性别选择或者所谓的“设计婴儿”，而只是帮助有遗传病史的父母孕育一个健康的孩子，以防止严重的遗传疾病伴随着家族“传宗接代”。无论检测受检夫妇的胚胎还是亲属携带者的基因型，目的都是为了最大程度地降低遗传缺陷疾病的发病率。
, 百拇医药
圣托马斯医院的科研人员称，科学家们只要谨慎选择，把遗传病扼杀在胚胎的“摇篮”里，并不违背医学“助健康之完美”的原则。研究人员也期待能有相关完善的法律保障，以便他们的研究成果能够最终广泛地用于临床实践。
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全球已有300万试管宝宝诞生
本报讯据新华社消息，在最近召开的欧洲人类生殖和胚胎学协会年会上，监督辅助生殖技术国际委员会发表报告说，从28年前世界首例试管婴儿诞生起，全世界共有300多万名婴儿通过试管受精方式出生。
报告说，世界上首例试管婴儿路易斯•布朗1978年在英国诞生。从那时起，每年通过辅助生殖技术生育的婴儿人数，已从1989年首次统计的3万增加到2002年的20万。
报告显示，试管受精技术在以色列应用最广泛，2002年每100万以色列居民中有3260人通过试管受精方式出生。其次是丹麦，每百万人中有2031人通过试管受精方式出生。
委员会专家雅克•穆宗说，全世界每年实施大约100万例试管受精手术，年出生婴儿约为20万；平均怀孕率为25.1%，生育率为18.5%。(闻讯)
医药经济报2006年 医院周刊第25期, 百拇医药(董欢霁)
在近日布拉格召开的国际“生殖与胚胎”学术会议上，英国科学家报告了他们在生殖医学领域的一项研究新进展，即发明了一种新型胚胎PGH检测技术，可以更精确和更高效地检测出胚胎中几乎所有有缺陷的基因，从而避免父母将遗传疾病传播给下一代。
和目前的临床筛查方法比较，这项在胚胎植入母体子宫前的“基因置换技术”更迅捷、准确，可能因此降低人类某些遗传病的发病率，让众多携带有遗传病高危因素的父母松一口气。当然，这项胚胎检测技术的革命性进步，也再次激起了有关“婴儿设计(Designer babies)”的伦理学冲突观点的争论。该研究的结论将发表于《生殖生物医学在线杂志》(Reproductive Biomedicine Onkine)上。
新型技术，让人类摆脱遗传病的梦魇
目前，大约有200种遗传缺陷性疾病诸如亨廷顿舞蹈症(Huntington＇s disease)、纤维囊性瘤等，都已经发现可以通过“胚胎植入前基因诊断 (pre-impkantation genetic diagnosis ， PGD) ”技术在孕前得到证实。PGD技术可以诊断任何染色体或基因定位的疾病，是对体外受精(IVF)后4～8细胞期胚胎显微操作获得的1～2个分裂球进行的遗传学分析。PGD技术1989年由英国的哈默史密斯医院温斯顿爵士领导的研究小组研究成功。全球第一例通过这一技术培育成功的试管婴儿已于2000年在美国诞生。
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PGH诊断技术是指在体外利用从胚胎中获得的DNA对体外受精的胚胎逐个进行筛检，确定哪些胚胎遗传了造成某些疾病的染色体，从而选择健康的胚胎植入母体。这项新型胚胎检测技术，可以检测出胚胎中几乎所有有缺陷的基因。由于PGH技术不仅针对已存在遗传缺陷的胚胎，而且可以检测出那些携带致病基因但表现正常的致病携带者，因此，研究小组的负责人Peter Braude教授声称，这项技术将使成千上万对携带致病基因的夫妇在体外受精时安全地选择健康的胚胎进行孕育，使后代避免罹患那些已知的严重遗传病。
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