先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中有高雄激素症状的有：21-羟化酶(CYP21)、11-羟化酶(CYP11B)、3-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)。其临床表现各异，往往就诊于儿科、泌尿科、内分泌科，易漏诊。现将2005年收治的4例有高雄激素症状的患者资料报告如下。

     1 病例介绍

    例1，患者，男，21岁。6岁时腋毛、阴毛出现，当时查尿17-KS 8.8mg/24h，17-OHCS 5.3mg/24h，疑“性早熟”，未治疗，后生长快于同龄儿，10岁时体重明显增加，约13岁始不再长高，渐胖。2003年9月，因右足疼痛查体发现“血尿酸高，尿素氮、肌酐高，MR示垂体瘤，CT示双侧肾上腺增生伴腺瘤”。2003年12月8日，行垂体瘤伽玛刀手术。2005年7月为求诊断而住院，2005年11月再次住院。父母非近亲结婚。其弟弟体健。查体：BP 110/85mmHg，身高151cm，体重82kg，四肢略短，躯体肥胖，下腹部有少许白纹，双侧睾丸6ml，阴毛浓。F 0.19μmol/L，ACTH 115.0ng/L，T 7.3nmol/L，P 127.2nmol/L，卧位ALD 275.3pg/ml，PRA 3.82ng/(ml·h)，立位ALD 353.8pg/ml，PRA 5.14ng/(ml·h)；K 4.07mmol/L，Na 142.4mmol/L；MR示垂体形态、大小属正常范围 ......