泌尿系疾病(3)
三、泌尿系畸形
(一)多囊肾
【病因】指在胚胎发育过程中肾小管与集合管之间的连接不良，肾小管因尿液通过受阻而形成潴留扩张性囊肿。病肾的实质和表面布满大小不等的，含有浅黄色液体的囊泡，病肾整体明显扩大。多数为双侧发病，通常伴有肝脾和胰腺囊肿。
【诊断要点】本病多数至40岁后出现症状，病程发展到一定阶段后表现为：①由于增大的肾脏下坠牵拉肾蒂而引起腰部持续渐进性钝痛；②因囊肿时有出血而发生不同程度的间歇性血尿；③两侧上腹部可触及对称性，表面凸凹不平肿块；④合并感染时出现发热、肾区疼痛和血尿；⑤晚期可发生高血压、肾功能损害，终因尿毒症而死亡。X线排泄性尿路造影、B超、核素扫描等均是确诊的重要依据。少数须行肾动脉造影或CT检查，并有利于鉴别肾肿瘤。
【治疗】无特效疗法，原则上以处理并发症，延缓肾功能减退为目的。外科治疗适应证有限。早期且肾功能正常者不作特殊处理，合并尿路感染时使用抗生素。囊肿较大时可穿刺抽液、切开减压。
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(二)单纯性肾囊肿
【病因】多发生于一侧肾、单个，少见双侧、多个囊肿。病因尚不清楚。邻近肾实质因受到囊肿压迫而破坏。囊内液形如尿液但其成分不是尿液。而囊壁上出现隐匿性癌肿更为罕见。
【诊断要点】主要表现为腰部疼痛，大多数囊肿是在因其他疾病进行尿路X线摄片检查时被发现的。肾区有时可触及肿块；排泄性尿路造影显示肾脏肿块，被压迫的邻近肾盂变形；肾断层摄片可见肿块无血管区；B超摄像或CT扫描有助于诊断。作囊肿穿刺抽出清晰液体即可确诊(穿刺液可进一步作细胞学检查)。当抽吸不出液体时可作血管造影，显示肿块区毛细血管缺如，99m锝γ摄影机扫描也可证明囊肿无血管供应。诊断不清可手术探查。该病并发症少，偶可发生囊内出血或感染。
【治疗】诊断明确者，可行囊肿摘除术或病肾切除术。
(三)脐尿管未闭
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【病因】在胚胎发育过程中，尿囊管随着膀胱衍化下降，脐与膀胱相连的一段称为脐尿管，最终退化为一纤维索，即脐中韧带。若脐尿管完全不闭锁，称脐尿管瘘；脐尿管两端闭塞，中段残存一管腔，腔内容物潴留，即形成脐尿管囊肿；一端闭锁，即形成脐囊或膀胱顶部憩室。
【诊断要点】脐尿管瘘较少见，多发生在男性。主要表现是脐部漏尿，瘘口覆盖皮肤或黏膜。须与卵黄管未闭鉴别。观察和测定脐部分泌物、静脉注射靛胭脂或从尿道导管将亚甲蓝注入膀胱，有已染色尿液从脐部漏出。还可采用经瘘孔注入造影剂照侧位片，观察造影剂进入小肠还是膀胱。经检查确定无下尿路梗阻时，采用手术方法闭合瘘管。脐尿管囊肿，男性发病居多数。囊肿位于脐下正中的腹壁深处，大小不等，大者在下腹部正中能触及肿块。囊肿合并感染时，则鉴别较困难。腹部平片显示前腹壁与肿块间无肠曲；膀胱造影显示囊肿紧接膀胱顶端。
【治疗】多采取囊肿切除；若发生感染形成脓肿，宜先切开引流，待急性炎症消退后再考虑囊肿切除。
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(四)尿道下裂
【病因】在正常胚胎发育过程中，阴茎腹侧的尿道沟自后向前闭合，最终在阴茎头形成尿道外口。如果生殖结节腹侧的尿生殖沟在形成尿道闭合过程中出现停顿，尿道沟不能完全闭合，造成尿道开口不在阴茎头顶端，而是开口于阴茎腹侧的任何部位，即形成尿道下裂，属异常染色体显性遗传的一种先天性畸形。
【诊断要点】尿道下裂按阴茎腹侧开口的位置分3型。①阴茎头型：尿道开口于阴茎下方，相当包皮系带处，系带常缺如。外口呈裂隙状，冠状沟腹侧包皮似头巾状，折叠于阴茎背，阴茎头扁平并向腹侧弯曲。一般无任何症状。②阴茎型：尿道口位于阴茎腹侧冠状沟至阴茎阴囊根部，阴茎向腹侧弯曲较明显，尿道口越靠后，阴茎弯曲越严重，患者往往不能站立排尿，成年后性交功能受影响。③阴囊或会阴型：除以上畸形外，阴囊自中间分裂为两半，阴囊瘪小如阴唇。少数患者阴茎海绵体发育不全，阴茎异常短小如阴蒂，尿道在会阴部呈漏斗状开口，若合并睾丸未降或发育不全时，阴囊内无睾丸，外生殖器酷似女性，成为男性假两性畸形。严重者应作染色体与激素测定。直肠指检、B超、CT检查有助于诊断，了解有无卵巢、子宫的存在，甚至不惜剖腹探查。
【治疗】手术是惟一的治疗方法：分矫正阴茎弯曲畸形和修复尿道缺损两个步骤。前者宜在学龄前进行，目的是保证阴茎的正常发育；待瘢痕软化后再作尿道成型术，使排尿和生殖功能恢复正常。发育尚好的阴茎型或阴囊型尿道下裂，手术治疗可取得满意效果；睾丸发育正常者不会影响生育能力。
(李启水), http://www.100md.com
(一)多囊肾
【病因】指在胚胎发育过程中肾小管与集合管之间的连接不良，肾小管因尿液通过受阻而形成潴留扩张性囊肿。病肾的实质和表面布满大小不等的，含有浅黄色液体的囊泡，病肾整体明显扩大。多数为双侧发病，通常伴有肝脾和胰腺囊肿。
【诊断要点】本病多数至40岁后出现症状，病程发展到一定阶段后表现为：①由于增大的肾脏下坠牵拉肾蒂而引起腰部持续渐进性钝痛；②因囊肿时有出血而发生不同程度的间歇性血尿；③两侧上腹部可触及对称性，表面凸凹不平肿块；④合并感染时出现发热、肾区疼痛和血尿；⑤晚期可发生高血压、肾功能损害，终因尿毒症而死亡。X线排泄性尿路造影、B超、核素扫描等均是确诊的重要依据。少数须行肾动脉造影或CT检查，并有利于鉴别肾肿瘤。
【治疗】无特效疗法，原则上以处理并发症，延缓肾功能减退为目的。外科治疗适应证有限。早期且肾功能正常者不作特殊处理，合并尿路感染时使用抗生素。囊肿较大时可穿刺抽液、切开减压。
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(二)单纯性肾囊肿
【病因】多发生于一侧肾、单个，少见双侧、多个囊肿。病因尚不清楚。邻近肾实质因受到囊肿压迫而破坏。囊内液形如尿液但其成分不是尿液。而囊壁上出现隐匿性癌肿更为罕见。
【诊断要点】主要表现为腰部疼痛，大多数囊肿是在因其他疾病进行尿路X线摄片检查时被发现的。肾区有时可触及肿块；排泄性尿路造影显示肾脏肿块，被压迫的邻近肾盂变形；肾断层摄片可见肿块无血管区；B超摄像或CT扫描有助于诊断。作囊肿穿刺抽出清晰液体即可确诊(穿刺液可进一步作细胞学检查)。当抽吸不出液体时可作血管造影，显示肿块区毛细血管缺如，99m锝γ摄影机扫描也可证明囊肿无血管供应。诊断不清可手术探查。该病并发症少，偶可发生囊内出血或感染。
【治疗】诊断明确者，可行囊肿摘除术或病肾切除术。
(三)脐尿管未闭
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【病因】在胚胎发育过程中，尿囊管随着膀胱衍化下降，脐与膀胱相连的一段称为脐尿管，最终退化为一纤维索，即脐中韧带。若脐尿管完全不闭锁，称脐尿管瘘；脐尿管两端闭塞，中段残存一管腔，腔内容物潴留，即形成脐尿管囊肿；一端闭锁，即形成脐囊或膀胱顶部憩室。
【诊断要点】脐尿管瘘较少见，多发生在男性。主要表现是脐部漏尿，瘘口覆盖皮肤或黏膜。须与卵黄管未闭鉴别。观察和测定脐部分泌物、静脉注射靛胭脂或从尿道导管将亚甲蓝注入膀胱，有已染色尿液从脐部漏出。还可采用经瘘孔注入造影剂照侧位片，观察造影剂进入小肠还是膀胱。经检查确定无下尿路梗阻时，采用手术方法闭合瘘管。脐尿管囊肿，男性发病居多数。囊肿位于脐下正中的腹壁深处，大小不等，大者在下腹部正中能触及肿块。囊肿合并感染时，则鉴别较困难。腹部平片显示前腹壁与肿块间无肠曲；膀胱造影显示囊肿紧接膀胱顶端。
【治疗】多采取囊肿切除；若发生感染形成脓肿，宜先切开引流，待急性炎症消退后再考虑囊肿切除。
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(四)尿道下裂
【病因】在正常胚胎发育过程中，阴茎腹侧的尿道沟自后向前闭合，最终在阴茎头形成尿道外口。如果生殖结节腹侧的尿生殖沟在形成尿道闭合过程中出现停顿，尿道沟不能完全闭合，造成尿道开口不在阴茎头顶端，而是开口于阴茎腹侧的任何部位，即形成尿道下裂，属异常染色体显性遗传的一种先天性畸形。
【诊断要点】尿道下裂按阴茎腹侧开口的位置分3型。①阴茎头型：尿道开口于阴茎下方，相当包皮系带处，系带常缺如。外口呈裂隙状，冠状沟腹侧包皮似头巾状，折叠于阴茎背，阴茎头扁平并向腹侧弯曲。一般无任何症状。②阴茎型：尿道口位于阴茎腹侧冠状沟至阴茎阴囊根部，阴茎向腹侧弯曲较明显，尿道口越靠后，阴茎弯曲越严重，患者往往不能站立排尿，成年后性交功能受影响。③阴囊或会阴型：除以上畸形外，阴囊自中间分裂为两半，阴囊瘪小如阴唇。少数患者阴茎海绵体发育不全，阴茎异常短小如阴蒂，尿道在会阴部呈漏斗状开口，若合并睾丸未降或发育不全时，阴囊内无睾丸，外生殖器酷似女性，成为男性假两性畸形。严重者应作染色体与激素测定。直肠指检、B超、CT检查有助于诊断，了解有无卵巢、子宫的存在，甚至不惜剖腹探查。
【治疗】手术是惟一的治疗方法：分矫正阴茎弯曲畸形和修复尿道缺损两个步骤。前者宜在学龄前进行，目的是保证阴茎的正常发育；待瘢痕软化后再作尿道成型术，使排尿和生殖功能恢复正常。发育尚好的阴茎型或阴囊型尿道下裂，手术治疗可取得满意效果；睾丸发育正常者不会影响生育能力。
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