小儿遗传性疾病(1)
一、先天愚型
【病因】又叫21三体综合征，是常染色体畸变中最多见的一种，发生的原因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用某些化学药物或放射线照射有关。
【诊断要点】生后不久即可发现特殊面容：头部扁而小，眼距宽，眼裂小，两眼外侧高而内侧低，内眦赘皮明显，鼻根扁平，舌常伸出，高腭弓，流涎。肌张力低下，关节可过度屈曲，小指中节短且常向内弯，常有通贯手。趾与其他足趾分开，常有先天性心脏病、脐疝等畸形。抵抗力低，易感染，智力低下。染色体检查常有异常，典型21三体型最多见，其次为易位型，嵌合体型。
【治疗】无特殊治疗，主要是耐心教育训练，提高生活自理的能力。, 百拇医药
【病因】又叫21三体综合征，是常染色体畸变中最多见的一种，发生的原因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用某些化学药物或放射线照射有关。
【诊断要点】生后不久即可发现特殊面容：头部扁而小，眼距宽，眼裂小，两眼外侧高而内侧低，内眦赘皮明显，鼻根扁平，舌常伸出，高腭弓，流涎。肌张力低下，关节可过度屈曲，小指中节短且常向内弯，常有通贯手。趾与其他足趾分开，常有先天性心脏病、脐疝等畸形。抵抗力低，易感染，智力低下。染色体检查常有异常，典型21三体型最多见，其次为易位型，嵌合体型。
【治疗】无特殊治疗，主要是耐心教育训练，提高生活自理的能力。, 百拇医药