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编号:11134709
小儿内分泌系统疾病(1)
http://www.100md.com 2006年7月26日 《实用社区医师手册》
     一、先天性甲状腺功能减低症

    【病因】

    1甲状腺不发育或发育不全。

    2甲状腺素合成途径缺陷。

    3促甲状腺素缺乏。

    4碘缺乏。

    5甲状腺及靶器官反应性低下。

    【诊断要点】

    1典型表现常在出生半年后就诊,有特殊面容,如头大,颈短,皮肤发黄,干燥,毛发稀少,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚,常伸出口外。腹部膨隆,常有脐疝,患儿身材矮小,躯干长而四肢短,动作发育迟缓,智能低下,表情淡漠,生理功能低下,怕冷,安静少哭。

    2地方性甲状腺功能减低症神经性综合征以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下为特征,但身材正常; 黏液性水肿 综合征以显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智力低下为特征。

    3诊断依据根据临床病史、体检,再结合下面的相关检查,即可诊断。血清促甲状腺激素(TSH)增高,常大于50~100 U/ml,血T3、T4降低,甲状腺311I吸收率降低,甲状腺99mTc扫描可发现甲状腺缺如、发育不全或异位;而地方性呆小病吸碘率正常或增高。

    【治疗】早期治疗,及时运用甲状腺素终生治疗,以维持正常生理功能,常用L甲状腺素口服,婴儿8~14 g/(kg·d),儿童为每日4 g/kg,其次用甲状腺干粉片,缺点是含T3会使血清T3浓度过高。两种药物都应从小量开始,每1~2周增加1次剂量,直到临床症状改善,血清T4和TSH正常,即作为维持量使用,每2周随访1次。, http://www.100md.com
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