摘要 视网膜线细胞瘤多发于新生儿和 儿童，视网膜母细胞瘤基因的突变是其发生的原因，临床上将其分为眼内期、青光眼期、眼 外期和转移期，Reese和Ekksworth将眼内RB细分为5期10组，大多数患 者首先被家庭或朋友发现白瞳症或斜视而就诊，通过症状、CT和MRI，诊断视网膜母细 胞瘤不难，化学减容法是目前较好的治疗方法，眼球摘除和外放疗仍可应用于部分病例，基 因诊断技术为遗传型视网膜母细胞瘤的治疗带来了新的希望。

    关键词 视网膜母细胞瘤；Rb基因；化学减容法

    视网膜母细胞瘤(retinobkastoma，RB)是原发于视 网膜的恶性肿瘤，虽然可见于各个年龄组，但绝大多数被发现于新生儿和儿童。新生儿发病 率为1/15000到1/20000。RB患者中35%到40%的病例属遗传型，由患 病的父母或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变所致，为常染色体显 性遗传，此型发病早，多为双眼发病，视网膜上可有多个肿瘤病灶，且易发生第二恶性肿瘤 [1]；其余病例属非遗传型，系患者本人的视网膜母细胞发生突变(体细胞突变) 所致，此型不遗传，发病较晚，多为单眼，视网膜上仅有单个病灶，不易发生第二恶性肿瘤 。颅骨或肢体末端骨肉瘤、软组织肉瘤、皮肤黑色素瘤和松果体瘤等是常见的第二恶性肿瘤 。如双眼病例同时伴发颅内松果体瘤或碟鞍区原发性神经母细胞瘤，称为三侧 性RB[2]。

    1 发病机制

    视网膜母细胞瘤基因(Rb基因)的突变是RB发生的关键原因，20世纪80年代中 期已将Rb基因定位于13号染色体长臂1区4带，并成功地从分子水平分离和克隆到Rb 基因[3]。Knudson[4]根据统计分析，提出二次突变假说来解释 遗传型和非遗传型RB。在遗传型中，一次突变发生于生殖细胞 ......