特发性脊柱侧弯(IS)的病因中基因因素是复杂的基因无序列状态，这一点已被大家广泛接受。对家族性IS中DNA序列检测、DNA多形性的认识、统计学相关分析等应用的目的就是能够在IS中发现象引起单一孟德尔疾病的基因。目前文献的研究结果揭示了潜在基因位点与显性疾病的一些相关。各个研究均存在不同的研究因素，这些因素包括：研究人口、疾病定义、统计分析和对结果的解释。随着分子方法的提高，有希望的是通过理解这些疾病中基因的作用可以更好的直接有效的对IS进行治疗干预。青少年IS中病因和疾病发展中基因的作用已被大家广泛接受，包括人群、家族、双胞胎的研究以及最近支持伴性显性遗传的孟德尔的统计方法论和种族分析，均支持任何家族IS疾病是单一常染色体主要位点引起[1-3]。但是相反的数据表明：特殊的家族和家族中的特殊遗传模式使一个简单的孟德尔疾病模式变的很复杂。总的说来，各项数据支持家庭性IS是复杂的多基因疾病。在过去的20年中，证明孟德尔疾病相关特殊基因的运算法则和方法已经在人类基因相关图谱中达到顶峰，为了发现显性遗传复杂疾病的相关基因，这些方法的应用正在得到大力发展。本文就特发性脊柱侧弯(IS)的病因中基因机制的研究进展作以下综述。

     1 家族性IS相关已知基因的图谱

    应用点克隆的相关分析步骤证明了多基因引起的人类疾病或特征的可能[4]，这些成功位置克隆典型的例子包括：甲髌综合征[5]、X染色体相关肌肉营养不良[6]和多发性神经纤维瘤[7]。这种方法学的基础是基于特殊基因位点的统计学之间的联系，而这些基因位点又是导致疾病表现的原因。一旦基因位点确定后，下一步就是明确基因特性、其序列在个体研究中的关键位置。特殊基因产生蛋白和他们于疾病状态有潜在的关系的观点支持研究基因可能是疾病的原因之一。但是，基因和疾病的生物学状态之间的关系直到基因和蛋白质生产被证明后才得到明确的认识。

    用相关统计分析证明特殊基因位点的方法来研究家族性IS中基因表达方式。过去由于各个研究应用不同的遗传统计学程序研究不同的序列，尽管结果不同但并不冲突。Wise等[8]研究2个家族，其先证病例均为严重的IS(Cobb角大于50度)，后来他将家族中Cobb角10～15度者进行分析。在第一个多元性家族中行基因组宽度扫描后，用等位基因分配模型非参数方法分析发病和基因之间的联系,这不需要特殊的遗传模型,结果显示染色体3、6、10、12和18等有意义 ......