河南确诊一例世界罕见致死性家族性失眠症患者
魏妍平 史俊庭
近日，河南省人民医院神经内科确诊其患的是罕见的致死性家族性失眠症，世界上仅发现27个家系82名患者，我国此为第二例，且该男子是我国患此病的唯一健在者。
据河南省人民医院神经内科专家介绍，该男子从2006年元月份起突然出现睡眠障碍，半年多来没有真正睡过觉。这个怪病的魔影已经笼罩其家族半个世纪，相继夺去了三代近10条性命，年近五旬的该男子也不幸患病。根据对病情的掌握和剖析，一个可怕的诊断越来越清晰地浮现在医生的脑海中——致死性家族性失眠症。该病的睡眠障碍、家族史、发烧等特征，这名患者完全符合，而且影像学检查也完全支持这一诊断。
据河南省人民医院神经内科专家介绍，这种疾病是常染色体显性遗传性疾病，是由于朊蛋白结构异常所导致。编码朊蛋白的基因位于第二号染色体的短臂上，它是人体固有蛋白，主要存在于中枢神经系统，与人的智力、睡眠等关系密切。如果朊蛋白发生基因突变，会形成不合格的异常蛋白，不仅不能发挥正常功能，而且无法被蛋白酶溶解，沉积在大脑等中枢神经系统中，造成大脑的神经元脱失，形成像海绵一样到处是空洞的改变，其中丘脑的改变尤为突出。在这名患者的核磁共振片子上，也明显地显示出其丘脑部位有异常的影像改变。其结果，会使患者的自主神经功能紊乱，出现睡眠障碍、运动异常、认知功能减退等其所表现的一系列症状。
为他治病的专家不无遗憾地说，对他的怪病，基因诊断才最有说服力，治疗上目前尚无可以借鉴的临床经验。英美国家的科学家在动物实验中发现，这种病是可以治愈的，如果能尽快在临床推广，他将有希望摆脱家族的厄运。
(魏妍平 史俊庭), http://www.100md.com
近日，河南省人民医院神经内科确诊其患的是罕见的致死性家族性失眠症，世界上仅发现27个家系82名患者，我国此为第二例，且该男子是我国患此病的唯一健在者。
据河南省人民医院神经内科专家介绍，该男子从2006年元月份起突然出现睡眠障碍，半年多来没有真正睡过觉。这个怪病的魔影已经笼罩其家族半个世纪，相继夺去了三代近10条性命，年近五旬的该男子也不幸患病。根据对病情的掌握和剖析，一个可怕的诊断越来越清晰地浮现在医生的脑海中——致死性家族性失眠症。该病的睡眠障碍、家族史、发烧等特征，这名患者完全符合，而且影像学检查也完全支持这一诊断。
据河南省人民医院神经内科专家介绍，这种疾病是常染色体显性遗传性疾病，是由于朊蛋白结构异常所导致。编码朊蛋白的基因位于第二号染色体的短臂上，它是人体固有蛋白，主要存在于中枢神经系统，与人的智力、睡眠等关系密切。如果朊蛋白发生基因突变，会形成不合格的异常蛋白，不仅不能发挥正常功能，而且无法被蛋白酶溶解，沉积在大脑等中枢神经系统中，造成大脑的神经元脱失，形成像海绵一样到处是空洞的改变，其中丘脑的改变尤为突出。在这名患者的核磁共振片子上，也明显地显示出其丘脑部位有异常的影像改变。其结果，会使患者的自主神经功能紊乱，出现睡眠障碍、运动异常、认知功能减退等其所表现的一系列症状。
为他治病的专家不无遗憾地说，对他的怪病，基因诊断才最有说服力，治疗上目前尚无可以借鉴的临床经验。英美国家的科学家在动物实验中发现，这种病是可以治愈的，如果能尽快在临床推广，他将有希望摆脱家族的厄运。
(魏妍平 史俊庭), http://www.100md.com