全国首例A型胰岛素抵抗综合征被发现
破解少女离奇月经不调之谜
记者近日从中山大学附属第一医院获悉，国内内分泌科首席专家翁建平教授与其研究组经过两个多月的探索，终于将一名年仅16岁、以月经不调为首发表现的少女确诊为“A型胰岛素抵抗综合征”。
据了解，患者14岁月经初潮后开始出现月经不规则、量少等情况，中山大学一附院妇科医生发现小姑娘除月经不规则外，还有多毛等表现。前来会诊的内分泌科翁建平教授对小姑娘进行了初步问诊和体格检查后，发现她还有餐前低血糖反应、面部及四肢多毛以及颈后有黑棘皮样的皮肤病变表现。翁教授凭着多年的临床经验意识到小姑娘可能患有A型胰岛素抵抗综合征，这是一种罕见的与胰岛素受体基因突变相关的遗传性内分泌疾病，目前在我国从未有人发现过。
翁建平教授介绍说，研究小组首先对患者进行更为仔细的检查，发现她的症状除了严重高胰岛素血症、黑棘皮病以外，体型消瘦，妇科B超还发现双卵巢呈多囊改变、血雄激素水平明显升高。这些症状正是A型胰岛素抵抗综合征的典型表现。研究小组接着试图从患者父母身上寻找出疾病的遗传倾向。经了解其父母并非近亲结婚，父亲已患糖尿病5年，母亲经口服葡萄糖耐量试验也发现患糖尿病。对患者及其父母的胰岛素抵抗程度进行比较，发现患者胰岛素水平是父亲的3倍，而且胰岛素抵抗的临床表现比父亲更严重。
在综合了这些临床资料以后，研究小组把目标锁定在A型胰岛素抵抗综合征的责任基因——胰岛素受体基因上。研究人员对患者及其一级亲属的胰岛素受体基因进行了突变筛查，用基因技术对患者病因进行了更深入的分析。最终的结果显示其正是从父亲处遗传了突变的胰岛素受体基因而导致发病。
少女离奇月经不调的“神秘面纱”终于被揭开了，翁建平教授及其研究小组最终将该病例确诊为中国第一例胰岛素受体基因突变导致的A型胰岛素抵抗综合征。这种疾病极其罕见，其发生率仅为十万分之一。这一病例的最终确诊不仅成功破解了少女离奇月经不调之谜，也为该罕见疾病的诊断获取了宝贵的研究数据，为今后的治疗提供依据。
医药经济报2006年 医院周刊第34期, 百拇医药(刘景峰 李颖 陈起坤)
记者近日从中山大学附属第一医院获悉，国内内分泌科首席专家翁建平教授与其研究组经过两个多月的探索，终于将一名年仅16岁、以月经不调为首发表现的少女确诊为“A型胰岛素抵抗综合征”。
据了解，患者14岁月经初潮后开始出现月经不规则、量少等情况，中山大学一附院妇科医生发现小姑娘除月经不规则外，还有多毛等表现。前来会诊的内分泌科翁建平教授对小姑娘进行了初步问诊和体格检查后，发现她还有餐前低血糖反应、面部及四肢多毛以及颈后有黑棘皮样的皮肤病变表现。翁教授凭着多年的临床经验意识到小姑娘可能患有A型胰岛素抵抗综合征，这是一种罕见的与胰岛素受体基因突变相关的遗传性内分泌疾病，目前在我国从未有人发现过。
翁建平教授介绍说，研究小组首先对患者进行更为仔细的检查，发现她的症状除了严重高胰岛素血症、黑棘皮病以外，体型消瘦，妇科B超还发现双卵巢呈多囊改变、血雄激素水平明显升高。这些症状正是A型胰岛素抵抗综合征的典型表现。研究小组接着试图从患者父母身上寻找出疾病的遗传倾向。经了解其父母并非近亲结婚，父亲已患糖尿病5年，母亲经口服葡萄糖耐量试验也发现患糖尿病。对患者及其父母的胰岛素抵抗程度进行比较，发现患者胰岛素水平是父亲的3倍，而且胰岛素抵抗的临床表现比父亲更严重。
在综合了这些临床资料以后，研究小组把目标锁定在A型胰岛素抵抗综合征的责任基因——胰岛素受体基因上。研究人员对患者及其一级亲属的胰岛素受体基因进行了突变筛查，用基因技术对患者病因进行了更深入的分析。最终的结果显示其正是从父亲处遗传了突变的胰岛素受体基因而导致发病。
少女离奇月经不调的“神秘面纱”终于被揭开了，翁建平教授及其研究小组最终将该病例确诊为中国第一例胰岛素受体基因突变导致的A型胰岛素抵抗综合征。这种疾病极其罕见，其发生率仅为十万分之一。这一病例的最终确诊不仅成功破解了少女离奇月经不调之谜，也为该罕见疾病的诊断获取了宝贵的研究数据，为今后的治疗提供依据。
医药经济报2006年 医院周刊第34期, 百拇医药(刘景峰 李颖 陈起坤)