【摘要】 单核苷酸多态性是在人类基因组计划后，进行研究的一项新的遗传标记。本文对单核苷酸多态性的概念和特性，及其在生物医学、药物基因组学以及人类遗传学方面的意义，研究方法等方面的内容进行综述。

    【关键词】 核苷酸;基因组;研究方法

    【Abstract】 Single nucleotide polymorphisms(SNPs)is another new genetic marker studied after hu-man genome project.In the paper，the SNPs concept，characteristic，uses in biomedicine，drug genome and human heredity，and study methods were concisely introduced.

    【Key words】 Nucleotide;Genome;Study methods

    随着“人类基因组计划”(human genome pro-ject，HGP)的完成，人类已了解自己基因组的全部核苷酸序列，在全面寻找功能基因的同时，“人类基因组计划”的另一个重要目标是阐明在特定基因组区域内的序列差异。单核苷酸多态性(single nu-cleotide polymorphisms，SNPs)，作为基因组中最普遍的序列差异，在生物医学、遗传学等诸多领域如复杂性疾病病因研究、药物敏感性研究以及人群进化史研究中发挥着重要的作用 [1] 。

     1 SNPs的概念和特点

    SNPs是存在于某一(些)群体、正常个体的基因组DNA中单碱基的序列差异，并且在人群中的分布频率至少要在1%以上，该定义并不包括基因组中出现的其他类型的序列差异如插入、缺失或由重复序列拷贝数目变化而引起的变异 [2] 。人类遗传基因的多态性在遗传信息上的本质表现，90%以上是由SNPs所引起的。

    SNPs在生物遗传方面表现出的特点:①在基因组中的分布比微卫星更为广泛:随机选择两条染色体进行比较，平均每1000个碱基就会发现一个SNP。②有些位于基因内部的SNP会直接影响到蛋白的结构或表达水平，有助于了解疾病的遗传机制 [1] 。③SNP在进化史仅发生一次，具有更为稳定的遗传特性。④最后，随着高效率SNP研究方法的发展及其成本的降低，高通量SNP筛选将为遗传学分析提供强有力的支持。

     2 SNP的研究价值

    2.1 SNP与疾病病因研究 目前 ......