阿尔茨海默病;_早老素1;_第3外显子;_突变_

阿尔茨海默病患者早老素1基因第3外显子突变分析

http://www.100md.com 《福建医科大学学报》 2006年第4期

阿尔茨海默病;,早老素1;,第3外显子;,突变,,阿尔茨海默病;,早老素1;,第3外显子;,突变,1对象和方法,2结果,3讨论,参考文献：

     摘要:目的探讨阿尔茨海默病(AD)早老素1(PS1)基因第3外显子的突变特点。方法采用聚合酶链反应及基因测序技术,对12例血管性痴呆(VD)患者、13例散发性阿尔茨海默病(SAD)患者的PS1基因第3外显子片段进行扩增与序列分析。结果VD患者PS1基因第3外显子未发现突变,SAD患者中有1例PS1基因第3外显子扩增片段发现1处缺失突变。结论在SAD中存在PS1基因第3外显子突变。

    关键词:阿尔茨海默病; 早老素1; 第3外显子; 突变

    阿尔茨海默病(AD)是一种以认知功能全面衰退为特征的神经系统退行性疾病。近年来,AD基因学的研究取得很大的进展。目前发现与AD相关的基因至少有10种:21号染色体上的淀粉样蛋白前体(APP)基因、19号染色体上的ApoE基因、14号染色体上的早老素1(PS1)基因、1号染色体上的早老素2(PS2)基因、4号染色体上的αSynuclein基因(NACP)、9号染色体上的极低密度脂蛋白受体基因(VLDLR)、17号染色体上的tau蛋白基因,以及12号染色体上的α巨球蛋白(αMG)基因和低密度脂蛋白受体相关蛋白基因(LRP)等。AD可分为家族性AD(FAD)和散发性AD(SAD)。FAD属常染色体显性遗传,又可分为早发型FAD(EOAD)和晚发型FAD(LOAD)。大多数EOAD与14号染色体上的PS1基因突变有关。为探讨SAD患者PS1基因突变的特点,笔者对12名血管性痴呆(VD)患者、13名SAD患者的PS1基因第3外显子进行检测,报告如下。

    1对象和方法

    1.1对象SAD组13例,男性9例,女性4例,年龄(71.7±6.6)岁(65~78岁);VD组12例,男性8例,女性4例,年龄(75.3±5.8)岁(69~80岁)。患者为福建省第二人民医院神经内科和福建医科大学附属第一医院神经内科住院病人或门诊长期随访病人。受检者采用简易精神状态量表(MMSE)及长谷川痴呆量表(HDS)进行痴呆筛选调查,并采用美国国立神经病、语言机能紊乱和卒中研究所及阿尔茨海默病和相关疾病协会临床诊断标准进行诊断\[1\],确诊为SAD和VD患者 ......

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