阵发性运动源性运动障碍；阵发性运动障碍；肌张力障碍_

阵发性运动源性运动障碍

http://www.100md.com 《疑难病杂志》 2006年第4期

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     【关键词】阵发性运动源性运动障碍；阵发性运动障碍；肌张力障碍

    阵发性运动源性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)是阵发性运动障碍(Paroxysmal dyskinesia，PD)的一个类型，以反复因突然的随意运动触发的短暂运动障碍为特征，发作时意识清楚[1]。临床罕见，由Lishman等于1962年首先描述，Kertesz于1967年首先将其作为一个疾病实体，以阵发性运动源性舞蹈手足徐动症(Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)命名并报道10例。

     1 病因与发病机制

    1.1 PKD遗传基础 72%PKD呈家族性分布，多数报道为常染色体显性遗传(AD)。在32个家系中，18例(56%)呈完全性外显AD，7例(22%)为不完全性外显AD[2]。Tomita等[3]和Bennett等[4]将PKD致病基因分别定位于16p11.2q12.1、16p11.2q11.2大约18 cM范围内。Valente等[5]将一个印第安大家系中的PKD致病基因定位于16q13q22.1约15.8 cM的区域。CuencaLeon等[6]对一个西班牙PKD家系的研究显示保守的候选基因区位于16 p12.1q21标志D16S3145与GATA140E03之间，与PKD婴儿惊厥(PKDIC)的临界区和EKD2(Episodic Kinesigenic Dyskinesia 2 )位点有部分重叠。家族性PKD患者1p、2q、6p、10q、20q候选区以及位于EKD2区的钠/氢交换蛋白基因的外显子、内含子/外显子边界区或 5'和3'非翻译区没有异常。Spacey等[7]认为PKD在遗传学和临床上都存在着异质性，推测在16号染色体外可能也有PKD的致病基因位点。综合目前的研究结果，学者们倾向于PKD可能是一种离子通道病。

    1.2 PKD神经电生理改变多数学者认为，无论是发作期还是发作间期，原发性PKD患者的EEG、VEEG、VEP、SEP、BAEP、EMG、P300等均无异常。但Lee等[8]检测了10例PKD患者前臂屈肌H反射的变化，认为PKD患者可能存在着脊髓中间神经元缺陷，上段脊髓输入的异常可能参与了PKD起源。对PKD患者关联性负变(contingent negative variation，CNV)等的研究结果提示，PKD可能是大脑对随意运动的预编程序发生紊乱所致[9]。Mir等[10]对11例特发性PKD患者进行了一系列的神经电生理检查 ......

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