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孕期检查:羊水诊断(2)
http://www.100md.com 2006年9月30日 网易健康综合
     羊水诊断最好能在怀孕16~20周的时候进行(特殊情况除外),因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。主要目的氏检测异常胎儿。

    什么情况进行羊水诊断?

    通常,这一检查是由医生建议,并非是强迫进行的。以下人群建议做羊水诊断:

    35岁以上的孕妇。染色体三体性症候群婴儿的危险性同孕妇的年龄成正比。25岁以下的孕妇,出现危险的可能性是1/2000,30岁的孕妇是1/1000,35岁的孕妇是1/250,38岁的孕妇是1/100,而45岁的孕妇是5/100。然而,这种危险也不只威胁年龄大的孕妇。所以

    有些年轻的妈妈也要求做羊水诊断。

    对那些已经有一个染色体三体性症候群的孩子的夫妻,其再生一个类似的孩子的风险高达2/100。
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    在做超声波中发现的胎儿形态的异常,主要是测量胎儿颈部的厚度或颈部亮度不符合标准(在11-12周超声波检查中大于3毫米)。超声波检查出的其他迹象,如胎儿发育缓慢或羊水量异常等,都会要求做羊水诊断,可能的情况下,会中止妊娠。

    三项血清标志物检测结果的21染色体三体性症候群的风险等于或高于1/250。这项检测测量孕妇的血液中的三项血清标记至少两项,它们分别为p人体绒(毛)膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇,然后评估妊娠中胎儿21染色体三体性症候群的危险性。

    当父母一方是染色体结构变化携带者。

    已有一个孩子患有遗传性疾病或者父母一方或双方都是该疾病患者。

    在这些情况以外,可以做羊水诊断吗?

    羊水诊断不是没有风险的。因此,羊水诊断仅限于染色体或基因疾病高危孕妇。对于其他孕妇,超声波和血清筛查试验,尽管不能像羊水诊断那样百分之百地可靠,但是已经可以给出极好的指标。一般来说,妇产科医生会根据掌握的数据,决定你是否需要做羊水诊断。
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    在做羊水诊断之前,必须经过遗传咨询门诊吗?

    抽取胎儿的羊水必须先经过遗传咨询。在某些医疗机构中,这类的基因检查是由妇产科医生完成的,同时,他们还承担羊水取样的工作。在门诊中,无论是遗传医生还是妇产科医生,要明确地告诉孕妇为什么要对她进行羊水诊断,在分析中可能会得到的结果,提取羊水的风险。医生必须在通告孕妇让其在保证书上签字,明确表明她已经获知一切信息,并同意做羊水诊断。

    羊水诊断怎么进行?

    这一检查是在局部麻醉下进行的,疼痛感就像抽血扎针一样,大约延续15分钟左右,其中穿刺本身只有不到1分钟的时间。

    做完羊水诊断之后,要特别注意什么吗?

, http://www.100md.com     孕妇做完羊水诊断之后,要休息24小时,最好是卧床休息。在1周内避免疲劳、拿过重的东西、长距离坐车。有些医生出于谨慎的考虑,会开8天的病假。

    以后会有什么风险?

    在羊水诊断后的几天内,大约有0.5/100-1/100的孕妇可能会流产。其中,很可能是因为针头会在水囊上产生一个缺口,引起子宫收缩而造成流产。而针头在水囊内引起感染的情况极少。医生越有经验,做羊水诊断越多,胎儿流产的危险就越小。

    为什么结果要等那么长时间?

    培养胎儿的细胞需要15天,所以至少要等15天,然后还需要技术人员建立染色体核型并和基因专家进行分析。或者,如果要寻找遗传疾病时遗传专家还需要把胎儿的基因一一筛选。

    如果结果不好,怎么办?

    如果确定是21染色体三体性征候群、基因疾病或胎儿畸形,医务人员会建议父母用医学手段停止妊娠。 (指导专家:中山三院 宋江平), 百拇医药
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