高同型半胱氨酸(Ho-mocysteine，Hcy)血症是致青壮年缺血性脑血管病的独立危险因素[1]。早在20世纪60年代末，已有学者注意到患有遗传性高同型半胱氨酸血症的患者，大都同时伴有早发的心梗、中风以及严重的动脉硬化和血栓栓塞。20世纪70年代初McCully就报道了高同型半胱氨酸血症可导致动脉粥样硬化及血栓形成[2]。我院最近发现家族性高同型半胱氨酸血症致青壮年大面积脑梗死1例，现报告如下。

     1 病历摘要

    先证者(Ⅲ 3)，男，28岁，因突发左侧肢体无力伴言语不清2天，于2006年3月10日入院。患者3月8日起床时突然出现左侧肢体活动无力，言语不清，左口角流涎，头颅CT提示右侧额颞大面积脑梗死。入院查体：神志清楚，左侧鼻唇沟浅，伸舌偏左，左上肢近端肌力Ⅳ级，远端Ⅰ~Ⅲ级，左下肢Ⅳ级，左侧病理征阳性。血ANA、抗ENA抗体、自身抗体、类风湿因子(RF)、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗心磷脂抗体、梅毒血清试验均阴性，血叶酸，Vit B12水平偏低，同型半胱氨酸85.67 μmmol/L(正常范围5~15 μmmok/L)。颈部血管超声示左侧颈动脉球部内膜增厚 ......