先天性甲状腺功能低下症是造成小儿身材矮小和智力障碍的重要原因。通常智力损害的程度和治疗的早晚有着密切的关系。患儿早期诊断治疗，可望正常发育；延误治疗，则因不可逆的神经系统损伤造成终身残疾，甚至成为痴呆[1]。现就笔者临床经历的17例先天性甲状腺功能低下症患儿进行分析，对其早期诊断进行讨论。

     1 临床资料

    1.1 对象 17例先天性甲状腺功能低下症的患儿为1999年5月至2004年12月我院儿科确诊病例。临床表现智力低下，发育迟缓，基础代谢率低等。首诊年龄：20天～1.5岁，确诊年龄：2个月～7岁，男10例，女7例，其中来自农村的14例，无类似家族病史，而且均来自非甲状腺肿流行区域。

    1.2 方法 (1)17例患儿均做详细的儿科体检，包括常规体格检查。(2)经血清三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)及促甲状腺素(TSH)确诊。该项指标均为特异指标[2]，同时做甲状腺彩超检查，甲状腺彩超示：甲状腺发育不良或异位[3] ......