妊娠早期筛查Down综合征胎儿颈部半透明组织厚度的作用
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【摘要】Down综合征一直是产前遗传筛查的重点，其产前诊断必须依靠侵入性诊断。80年代中期后欧美等国逐渐将孕母血清学及超声标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查，胎儿颈部半透明组织厚度(NT)是重要的超声标记，国外学者对其进行了大量的研究。复习妊娠早期筛查Down综合征胎儿NT的作用，认为：在建立良好的质控并结合考虑妊娠周、妊娠年龄基础上，NT将成为妊娠早期有效、必选的Down综合征筛查标记。【关键词】Down综合征; 产前筛查; 胎儿; 颈部半透明组织厚度
Down综合征又称21三体综合征，新生儿中发病率为1/800~1/1000，是最常见的非整倍体遗传性疾病，表现为不可逆的严重智力发育障碍及结构异常 ......
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