死胎病因学研究现状
死胎,病因学；围产儿；遗传性疾病；产科特异感染,,死胎,病因学；围产儿；遗传性疾病；产科特异感染,1遗传因素,2产科特异感染,3职业、环境、毒物因素,4妊娠并发症与合并症,5
关键词 死胎/病因学；围产儿；遗传性疾病；产科特异感染降低围产儿死亡率是全世界关注的课题。各国和各地区围产儿死亡率差异较大，在1‰～41‰之间[1～5]。随着围产保健工作的加强，围产儿死亡率在逐步下降，但死胎的发生率无明显下降。原因可能是死胎病因复杂，在此方面研究较少，国内外尚无系统全面的研究报道，且认为部分病例死因不清，故难以采取针对性防治措施。国内外均报道死胎是围产儿死亡第一或第二位原因[4～7]，而对死胎的病因学研究亦仅限于某些单一因素或临床资料分析[4～8]。本文将死胎的病因学及研究概况综述如下。
1 遗传因素
遗传性疾病是引起死胎的常见原因之一。其中单基因遗传病、多基因遗传病、染色体畸变及胎盘局限性嵌合体等均可引起死胎、畸胎或其它先天性缺陷。
1.1 单基因遗传病 单基因遗传病发病率较高，按孟德尔规律遗传，其中某些病种具有明显的地方高发区，如地中海贫血在我国南方沿海地区发生率明显升高。这类病常以染色体显性或隐性、或性连锁遗传的方式传递给子代。常染色体显性遗传病表现为无论致病基因是纯合还是杂合状态均可发病。一般情况下此类患儿能存活，但在发生致死性突变或纯合缺失的情况下多导致死胎或新生儿死亡，如缺失性α地中海贫血、致命性胎儿成骨不全Ⅱ型。常染色体隐性遗传病只有在两个等位基因都是致病基因时才发病。X连锁遗传病是指致病基因位于X染色体上，随X染色体向子代遗传，如G6PD缺乏症、MeknickNeedkes综合征、灶性皮肤发育不良综合征等。引起死胎的常见单基因遗传病见表1。
1.2 多基因遗传病 多基因遗传病需多个致病基因共同作用，单一基因不足以引起发病。多个基因的作用有累加效应，并在环境因素的影响下而发病。现已报道的可引起死胎的多基因遗传病有先天性心脏病、唇裂、腭裂、髋关节脱臼及神经管缺陷等。近年产科特异感染(TORCH)与妊娠不良结局的关系日益受到关注。在受感染的孕妇和胎儿中，部分胎儿发生畸形或死胎，部分则未见异常。胎儿异常是否存在多基因遗传，以及TORCH感染是否为诱发条件尚未见讨论。
表1 常见引起死胎的单基因遗传病(略)
1.3 染色体异常 染色体异常是死胎最常见的遗传因素。自然流产胚胎的染色体异常率达50%以上，死胎胎儿的染色体异常率达10%，其中以性染色体单体、常染色体三倍体和非平衡性结构重排最多见。45xo核型(又称Turner′s综合征或先天性腺发育不全)是导致死胎的最常见的染色体畸变，在自然流产胚胎和死胎胎儿中，Turner′综合征的发病率为7.5% ......
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