遗传性视神经萎缩
一般的遗传性视神经萎缩病变有laber病、Behr综合征、脂沉积症等，现代研究最多且研究较细致的为laber病。现代研究认为，laber病为母系遗传或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。该病主要为男性发病，女性为遗传基因携带者和传递者，多在20岁左右发病，少数10岁左右发病。临床主要表现为：发病初期视物模糊，有雾视感，甚至有色觉障碍，视力逐渐下降至0.1以下，甚至仅存手动、光感或无光感。发病后期眼底检查：视乳头苍白及视网膜神经纤维层缺失。本作者有幸在临床发现两大家系laber病，第一家系五代22例发病者，基因检查为11778位点及3460位点突变，其中18岁与10岁患者治疗2月明显有效。男25岁、28岁患者治疗2月无显效，后因经济困难自动放弃。第二家系4代18人，基本符合遗传规律，基因检查为11778位点突变。其中两例接受治疗后明显好转(视力、视野均有明显改善)。
在上述家系的治疗中，未查阅到任何直接可供参考的治疗方案，作者仅按祖国医学的传统理论的指导，对患者进行辨证施治，中医中药加针灸，施以温阳明目、滋阴明目、阴阳双补明目、交通心肾明目、培土生金明目等治则治法，最终获得了可喜的疗效。此病例的治疗又一次鉴定了祖国医学理论的完善性和可靠性。在此希望此类患者配合坚持中医中药针灸治疗。
(作者可以帮助经济困难的laber患者家庭搭建免费做基因检查的平台)
济南市第二人民医院(济南眼科医院)中医眼科 张洪星
咨询电话：0531-87937581转8117(门诊)8118(病房), http://www.100md.com
在上述家系的治疗中，未查阅到任何直接可供参考的治疗方案，作者仅按祖国医学的传统理论的指导，对患者进行辨证施治，中医中药加针灸，施以温阳明目、滋阴明目、阴阳双补明目、交通心肾明目、培土生金明目等治则治法，最终获得了可喜的疗效。此病例的治疗又一次鉴定了祖国医学理论的完善性和可靠性。在此希望此类患者配合坚持中医中药针灸治疗。
(作者可以帮助经济困难的laber患者家庭搭建免费做基因检查的平台)
济南市第二人民医院(济南眼科医院)中医眼科 张洪星
咨询电话：0531-87937581转8117(门诊)8118(病房), http://www.100md.com