【摘要】 X-连锁无丙种球蛋白血症(X- linked agammaglobulinemia，XLA)属于原发性体液免疫缺陷病中的一种，又叫Bruton病。近年来，由于Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s agammaglobulinemia tyrosine kinase，BTK)基因突变导致B细胞发育障碍，所以不能产生免疫球蛋白。本文就近年来对BTK的遗传学特性、基因突变分析、分子致病机制及诊断和治疗等的研究进展作一综述。

    【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)；Burton酪氨酸激酶(BTK)；诊断；治疗

    【Abstract】 X-linked agammaglobulinemia(XLA )belongs to the primary immunodeficiency disease(PID)，which calls Bruton disease.Recently，it can not generate immune globulin，because of the mutation of the Bruton’s agammaglobulinemia tyrosine kinase (BTK) gene，which leads to developmental disorder of the B cell.This article reviews the genetic characters，mutation analysis，molecular pathogenic mechanism and therapy of the BKT gene.

    【Key words】 XLA；BTK；diagnosis；therapy

    X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)，又称Bruton无丙种球蛋白血症，是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease，PID)之一，Bruton(1952年)首次报道。患者临床上以反复细菌感染为特征，血清中各类免疫球蛋白明显降低或缺乏，对抗原刺激不能产生抗体应答，血循环中B淋巴细胞减少，淋巴结及淋巴组织缺乏生发中心和淋巴滤泡，骨髓中无浆细胞，但前B淋巴细胞数量正常，T淋巴细胞数量及功能正常。典型病例为出生后半年左右开始反复化脓感染(如肺炎链球菌或嗜血流感杆菌)或迟至幼年发病，患者体内缺少成熟B细胞，基本上不能自主产生免疫球蛋白，必须依靠免疫替代疗法维持体液免疫水平。该病严重危害患者健康 ......