基因诊断保生育无忧
近期，北京大学第一医院成功实施我国首例遗传性肾炎的产前基因诊断，从而为一个家庭免除了以后的痛苦和经济负担。同时，该项诊断填补了我国对于遗传性肾脏疾病进行产前诊断的空白。
北京大学第一医院儿科肾脏病专业组与产科通力合作，最近成功进行了国内首例遗传性肾炎(Alport综合征)的产前基因诊断，为遗传性肾炎患者及其家人带来了天伦之乐。
据儿科丁洁教授介绍，Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病，多数为X连锁遗传型，携带致病基因母亲的子女有二分之一的患病可能性。该病预后极差，血尿是其最突出的临床表现，患者随着年龄的增长可出现蛋白尿，并逐渐出现肾功能衰竭而需要透析、肾移植，特别是男性患者，因此给家庭和社会均带来极大精神和经济负担。目前，对于Alport综合征尚无根治的有效办法，因此早期诊断特别是产前诊断尤为重要，可以为Alport综合征家庭提供胎儿是否患病的准确信息，有助于其进行生育选择和决定。
, 百拇医药 这次来就诊的是一个三代中共有8人被确诊为Alport综合征的家系，其中曾有2位男性患者病情进展至肾衰竭，1例肾移植治疗，另外1例死亡，给整个家庭造成了巨大的精神创伤和心理负担。今年，该家系中1位女性患者怀孕后到北大医院儿科肾脏病遗传咨询门诊就诊，希望进行产前基因诊断。由于这个家系年前在该院儿肾科已经获得了基因诊断，于是在医院儿科丁洁教授的带领下，通过与妇产科杨慧霞、皮肤科杨勇、中心实验室戚豫等教授的多次讨论以及医院伦理委员会的批准，医生们就产前诊断时母体细胞的污染、胎儿性别、突变的确定等问题进行了精心的实验设计，选择最佳时机并应用了灵敏可靠的方法以确保万无一失，检测结果为正常男胎。目前，该孕妇已经顺利产下一男婴，基因检测进一步证实了医院产前诊断的结果是正确的。
丁洁教授介绍，在妇产科等科室的大力协助下，这次成功实施了国内首例Alport综合征的产前基因诊断，不但为Alport综合征家庭的再生育带来了希望和欢乐，也填补了我国对于遗传性肾脏疾病进行产前诊断的空白。
, 百拇医药 基因诊断
又称DNA诊断，是利用DNA重组技术，直接从DNA水平来检测人类疾病的新的诊断手段。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因DNA，应用恰当的DNA分析技术，便能鉴定出缺陷的基因。例如α-地中海贫血的Bart's综合症是由于编码α-珠蛋白的α1和α2基因缺失引起的，应用聚合酶链式反应-等位基因寡核苷酸(PCR-ASO)技术，可以判断是否患有该病。相关技术已成功应用于地中海贫血病、苯丙酮尿症等多种遗传病的基因诊断。
DNA诊断技术也可用于传染性疾病的检测和诊断。只要找出传染病原的特异性DNA，制成试剂与患者体液反应，如呈阳性便表明患者已感染有该病菌。目前已有结核杆菌、淋球菌、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、肠道病毒、肺炎支原体等几十种疾病可采用此技术进行诊断，并正在推出可检测几百种疾病的基因(DNA)芯片，将使检测诊断的规模得到飞跃扩展，这将是人类基因组草图完成后最直接最大的用途。
, 百拇医药
应用基因诊断还可以诊断出潜在的病原感染者，为病人的早期对症治疗提供了可靠依据。例如家养宠物感染弓形虫病可导致孕妇习惯性流产、早产、死产或畸胎，基因诊断可以很快查出病原感染者。基因诊断在某种程度上能够防止一些遗传病出现，减轻症状或得到及时医治。例如产前诊断可用于早期胎儿的遗传病诊断，如果发现“症状”便可及早中止妊娠，从而达到优生的目的。
基因诊断具有高亲和性、高度精确性、高度敏感性和高度集成性的优点。首先，基因诊断可用于研究基因差异表达，对有组织和分化阶段特异性表达的基因进行检测；其次，基因诊断不仅可对某些疾病作出准确检测，还能对疾病的易感性、发病类型和阶段、感染性疾病以及疾病抗药性作出判断；另外，基因诊断还可快速检测不易在体外培养(如艾滋病病毒、各种肝炎病毒等)和不能在实验室安全培养的病原体，并可采用DNA长度片段多态性分析，对病原体进行基因分型。专家介绍，基因诊断还可以用在试管婴儿的早期胚胎上，在胚胎植入母体前取少量细胞进行诊断，这种诊断可以避免终止妊娠带来的痛苦。, 百拇医药(耿兴敏)
北京大学第一医院儿科肾脏病专业组与产科通力合作，最近成功进行了国内首例遗传性肾炎(Alport综合征)的产前基因诊断，为遗传性肾炎患者及其家人带来了天伦之乐。
据儿科丁洁教授介绍，Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病，多数为X连锁遗传型，携带致病基因母亲的子女有二分之一的患病可能性。该病预后极差，血尿是其最突出的临床表现，患者随着年龄的增长可出现蛋白尿，并逐渐出现肾功能衰竭而需要透析、肾移植，特别是男性患者，因此给家庭和社会均带来极大精神和经济负担。目前，对于Alport综合征尚无根治的有效办法，因此早期诊断特别是产前诊断尤为重要，可以为Alport综合征家庭提供胎儿是否患病的准确信息，有助于其进行生育选择和决定。
, 百拇医药 这次来就诊的是一个三代中共有8人被确诊为Alport综合征的家系，其中曾有2位男性患者病情进展至肾衰竭，1例肾移植治疗，另外1例死亡，给整个家庭造成了巨大的精神创伤和心理负担。今年，该家系中1位女性患者怀孕后到北大医院儿科肾脏病遗传咨询门诊就诊，希望进行产前基因诊断。由于这个家系年前在该院儿肾科已经获得了基因诊断，于是在医院儿科丁洁教授的带领下，通过与妇产科杨慧霞、皮肤科杨勇、中心实验室戚豫等教授的多次讨论以及医院伦理委员会的批准，医生们就产前诊断时母体细胞的污染、胎儿性别、突变的确定等问题进行了精心的实验设计，选择最佳时机并应用了灵敏可靠的方法以确保万无一失，检测结果为正常男胎。目前，该孕妇已经顺利产下一男婴，基因检测进一步证实了医院产前诊断的结果是正确的。
丁洁教授介绍，在妇产科等科室的大力协助下，这次成功实施了国内首例Alport综合征的产前基因诊断，不但为Alport综合征家庭的再生育带来了希望和欢乐，也填补了我国对于遗传性肾脏疾病进行产前诊断的空白。
, 百拇医药 基因诊断
又称DNA诊断，是利用DNA重组技术，直接从DNA水平来检测人类疾病的新的诊断手段。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因DNA，应用恰当的DNA分析技术，便能鉴定出缺陷的基因。例如α-地中海贫血的Bart's综合症是由于编码α-珠蛋白的α1和α2基因缺失引起的，应用聚合酶链式反应-等位基因寡核苷酸(PCR-ASO)技术，可以判断是否患有该病。相关技术已成功应用于地中海贫血病、苯丙酮尿症等多种遗传病的基因诊断。
DNA诊断技术也可用于传染性疾病的检测和诊断。只要找出传染病原的特异性DNA，制成试剂与患者体液反应，如呈阳性便表明患者已感染有该病菌。目前已有结核杆菌、淋球菌、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、肠道病毒、肺炎支原体等几十种疾病可采用此技术进行诊断，并正在推出可检测几百种疾病的基因(DNA)芯片，将使检测诊断的规模得到飞跃扩展，这将是人类基因组草图完成后最直接最大的用途。
, 百拇医药
应用基因诊断还可以诊断出潜在的病原感染者，为病人的早期对症治疗提供了可靠依据。例如家养宠物感染弓形虫病可导致孕妇习惯性流产、早产、死产或畸胎，基因诊断可以很快查出病原感染者。基因诊断在某种程度上能够防止一些遗传病出现，减轻症状或得到及时医治。例如产前诊断可用于早期胎儿的遗传病诊断，如果发现“症状”便可及早中止妊娠，从而达到优生的目的。
基因诊断具有高亲和性、高度精确性、高度敏感性和高度集成性的优点。首先，基因诊断可用于研究基因差异表达，对有组织和分化阶段特异性表达的基因进行检测；其次，基因诊断不仅可对某些疾病作出准确检测，还能对疾病的易感性、发病类型和阶段、感染性疾病以及疾病抗药性作出判断；另外，基因诊断还可快速检测不易在体外培养(如艾滋病病毒、各种肝炎病毒等)和不能在实验室安全培养的病原体，并可采用DNA长度片段多态性分析，对病原体进行基因分型。专家介绍，基因诊断还可以用在试管婴儿的早期胚胎上，在胚胎植入母体前取少量细胞进行诊断，这种诊断可以避免终止妊娠带来的痛苦。, 百拇医药(耿兴敏)