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上海市胸科医院 韩宝惠
同样是非小细胞肺癌甚至是同一种细胞类型的肺癌采用同样的治疗方案和剂量会产生截然不同的治疗结果和毒副反应，是何种原因导致这一现象产生的？回答这一问题首先要了解我们是否在治疗 " 同一种或同一群 " 病人，在病理组织学相同的情况下，它们的生物学特性( 单核苷酸多态性 SPN )是否存在差异。答案是肯定的，遗传多态性在个体间是存在显著的差别的。这也就是我们所要讨论的起源于 上世纪九十年代末 的一门新兴学科...... 药物基因组学 (pharmacogenomics) ， 药物 基因组 学是基于药物反应的遗传多态性提出来的，遗传多态性是药物 基因组 学的基础。药物遗传多态性表现为药物代谢酶的多态性、药物受体的多态性和药物靶标的多态性等。这些多态性的存在可能导致许多药物治疗中药效和不良反应的个体差异。药物 基因组 学从基因水平揭示这些差异的遗传特征，鉴别基因序列中的差异， 从 基因水平研究药效的差异，并以药物效应及安全性为目标，研究各种基因突变与药效及安全性之间的关系。药物 基因组 学的研究不同于一般的基因学研究，不是以发现新的基因、探明疾病的发生机制、预见发病风险及诊断疾病为目的，而是 从已知基因 素对药物效应的影响，确定药物作用的靶点，研究从表型到基因型的药物反应的个体多样性。 它 将 基因组 技术，如基因测序、基因表达分析、统计遗传学等用于药物的研究开发 手段，同时应用 如凝胶电泳技术、聚合酶链反应、等位基因扩增技术、荧光染色 、 高通量基因检测技术，来检测一些与药物作用的靶点或与控制药物作用、分布、排泄相关的基因变异。 DNA 阵列技术、高通量筛选系统及 生物信息学 等的发展，为药物 基因组 学研究提供了多种手段和思路。药物 基因组 学通过对包括选择药物起效、活化、排泄等过程相关的候选基因进行研究，鉴定基因序列的变异，估计它们在药物作用中的意义，用统计学分析基因突变与药效的关系，将基因的多态性与药物效应的个体多样性紧密联系在一起，并使 其对个体化治疗具有更强的针对性和应用价值 。
当进入二十一世纪，循证医学、靶向治疗的临床应用使人们看到了肺癌治疗的新曙光。循证医学为我们解答了诸如肺癌术后是否辅助化疗的问题，解决了晚期肺癌现代化治疗优于支持治疗，确立了进展期非小细胞肺癌第三代二药含铂一线治疗的地位，以及二线、三线推荐方案 ......
同样是非小细胞肺癌甚至是同一种细胞类型的肺癌采用同样的治疗方案和剂量会产生截然不同的治疗结果和毒副反应，是何种原因导致这一现象产生的？回答这一问题首先要了解我们是否在治疗 " 同一种或同一群 " 病人，在病理组织学相同的情况下，它们的生物学特性( 单核苷酸多态性 SPN )是否存在差异。答案是肯定的，遗传多态性在个体间是存在显著的差别的。这也就是我们所要讨论的起源于 上世纪九十年代末 的一门新兴学科...... 药物基因组学 (pharmacogenomics) ， 药物 基因组 学是基于药物反应的遗传多态性提出来的，遗传多态性是药物 基因组 学的基础。药物遗传多态性表现为药物代谢酶的多态性、药物受体的多态性和药物靶标的多态性等。这些多态性的存在可能导致许多药物治疗中药效和不良反应的个体差异。药物 基因组 学从基因水平揭示这些差异的遗传特征，鉴别基因序列中的差异， 从 基因水平研究药效的差异，并以药物效应及安全性为目标，研究各种基因突变与药效及安全性之间的关系。药物 基因组 学的研究不同于一般的基因学研究，不是以发现新的基因、探明疾病的发生机制、预见发病风险及诊断疾病为目的，而是 从已知基因 素对药物效应的影响，确定药物作用的靶点，研究从表型到基因型的药物反应的个体多样性。 它 将 基因组 技术，如基因测序、基因表达分析、统计遗传学等用于药物的研究开发 手段，同时应用 如凝胶电泳技术、聚合酶链反应、等位基因扩增技术、荧光染色 、 高通量基因检测技术，来检测一些与药物作用的靶点或与控制药物作用、分布、排泄相关的基因变异。 DNA 阵列技术、高通量筛选系统及 生物信息学 等的发展，为药物 基因组 学研究提供了多种手段和思路。药物 基因组 学通过对包括选择药物起效、活化、排泄等过程相关的候选基因进行研究，鉴定基因序列的变异，估计它们在药物作用中的意义，用统计学分析基因突变与药效的关系，将基因的多态性与药物效应的个体多样性紧密联系在一起，并使 其对个体化治疗具有更强的针对性和应用价值 。
当进入二十一世纪，循证医学、靶向治疗的临床应用使人们看到了肺癌治疗的新曙光。循证医学为我们解答了诸如肺癌术后是否辅助化疗的问题，解决了晚期肺癌现代化治疗优于支持治疗，确立了进展期非小细胞肺癌第三代二药含铂一线治疗的地位，以及二线、三线推荐方案 ......