人类DNA之间存在更大差异
本报讯 近日出版的英国《自然》杂志上发表的一项国际性研究表明，人类个体之间遗传上的差异，比以往认为的要大得多。这项研究对270个人的基因组进行了对比，对比图表明，人类并不像以前认为的那样，在遗传上具有99.9%的同一性，人类的DNA在个体之间实际上存在着更大的差异。
人类基因组图谱在5年前就完成了，通过比较个体之间DNA“字母”即单个核苷变体之间的差异，科研人员得出人类个体的遗传差异为0.1%的结论。类似的研究还得出结论认为，人类和黑猩猩之间的遗传差异在DNA中的反映大约是1%。这个结果让很多科学家感到困惑：如此微小的差异，怎么就能够造就出人类个体千差万别的特点，以及人类和黑猩猩之间的天壤之别。
新的研究给出了一个答案：过去的结果是不完整的，在遗传密码的更大片断内，还存在着各种差异。有些片断能多次复制，有些则彻底消失了。多数人都有每个基因的两个副本，分别来自父母双方。但有的人一些基因或基因片断完全消失了，或者复制了5到10次。这些被称为复制数目变化的改变，有时不会产生任何明显的影响，有时则会影响到个体的患病情况和其他方面。
从事这项研究的科学家得出了复制数目变化图谱，其中包括具有500个或更多DNA“字母”的遗传差异。结果表明，从这个角度来看，人类基因组图谱在个体之间存在着12%的可能差异。并不是所有这些可能的差异都决定了个体的不同，科学家认为，基因组的一般差异大约为0.3%。
新的研究结果揭示出遗传差异方面新的类型，由此可以解释某些遗传性疾病的发生，以及为什么有些人更容易患病，或对特定药物更容易出现严重的副作用。新发现的个体遗传差异，对诸如艾滋病、帕金森病、老年痴呆，以及唐氏综合征等疾病的进一步认识，也具有重大意义。同时，这些差异也扩展了人们对DNA模式影响到人类性情和行为的了解，揭示出先前我们不知道的人类和生物学上的近亲黑猩猩之间的遗传差异。
(蒋建平 编译), http://www.100md.com
人类基因组图谱在5年前就完成了，通过比较个体之间DNA“字母”即单个核苷变体之间的差异，科研人员得出人类个体的遗传差异为0.1%的结论。类似的研究还得出结论认为，人类和黑猩猩之间的遗传差异在DNA中的反映大约是1%。这个结果让很多科学家感到困惑：如此微小的差异，怎么就能够造就出人类个体千差万别的特点，以及人类和黑猩猩之间的天壤之别。
新的研究给出了一个答案：过去的结果是不完整的，在遗传密码的更大片断内，还存在着各种差异。有些片断能多次复制，有些则彻底消失了。多数人都有每个基因的两个副本，分别来自父母双方。但有的人一些基因或基因片断完全消失了，或者复制了5到10次。这些被称为复制数目变化的改变，有时不会产生任何明显的影响，有时则会影响到个体的患病情况和其他方面。
从事这项研究的科学家得出了复制数目变化图谱，其中包括具有500个或更多DNA“字母”的遗传差异。结果表明，从这个角度来看，人类基因组图谱在个体之间存在着12%的可能差异。并不是所有这些可能的差异都决定了个体的不同，科学家认为，基因组的一般差异大约为0.3%。
新的研究结果揭示出遗传差异方面新的类型，由此可以解释某些遗传性疾病的发生，以及为什么有些人更容易患病，或对特定药物更容易出现严重的副作用。新发现的个体遗传差异，对诸如艾滋病、帕金森病、老年痴呆，以及唐氏综合征等疾病的进一步认识，也具有重大意义。同时，这些差异也扩展了人们对DNA模式影响到人类性情和行为的了解，揭示出先前我们不知道的人类和生物学上的近亲黑猩猩之间的遗传差异。
(蒋建平 编译), http://www.100md.com