哈尔滨医科大学附属二院发现先天性白内障新致病位点
本报讯 (驻地记者聂松义 通讯员李华虹 乔蕤琳)哈尔滨医科大学附属二院眼科齐艳华教授等近日发现,1号染色体上1q25-q31为先天性白内障的又一致病新位点。
齐艳华教授等在对一个四代50人的先天性核性白内障家系进行研究时,在12个发病患者的血清内发现1号染色体上取得阳性LOD值,最后将其致病位点定位到1q25-q31。该致病位点在世界上首次发现,增加定位克隆该病的致病基因将有助于进一步阐明白内障发病的遗传机制,为先天性白内障的遗传异质性提供新证据。
此前,齐艳华教授等专家通过对20余个先天性白内障家系的收集和基因筛查,发现了5个家系的基因突变位点。其中在一个先天性核性白内障家系中发现晶体蛋白βA1基因的外显子4的一个密码子缺失(G91),致使位于Greek key基序Ⅱ内的第91位甘氨酸缺失,严重影响βA1晶体蛋白 Greek key基序Ⅱ和整个氨基末端结构域的正确折叠。另外还有两个结晶状先天性白内障和一个金色结晶状核性白内障家系发现GRYGD基因突变,说明此基因与晶体蛋白的立体结构有密切关系。在一个蓝色点状先天性白内障家系中发现CRYBB2基因突变,以往这个突变位点多见于先天性核性白内障家系,该项成果是首次在蓝点状白内障家系中报道。, 百拇医药
齐艳华教授等在对一个四代50人的先天性核性白内障家系进行研究时,在12个发病患者的血清内发现1号染色体上取得阳性LOD值,最后将其致病位点定位到1q25-q31。该致病位点在世界上首次发现,增加定位克隆该病的致病基因将有助于进一步阐明白内障发病的遗传机制,为先天性白内障的遗传异质性提供新证据。
此前,齐艳华教授等专家通过对20余个先天性白内障家系的收集和基因筛查,发现了5个家系的基因突变位点。其中在一个先天性核性白内障家系中发现晶体蛋白βA1基因的外显子4的一个密码子缺失(G91),致使位于Greek key基序Ⅱ内的第91位甘氨酸缺失,严重影响βA1晶体蛋白 Greek key基序Ⅱ和整个氨基末端结构域的正确折叠。另外还有两个结晶状先天性白内障和一个金色结晶状核性白内障家系发现GRYGD基因突变,说明此基因与晶体蛋白的立体结构有密切关系。在一个蓝色点状先天性白内障家系中发现CRYBB2基因突变,以往这个突变位点多见于先天性核性白内障家系,该项成果是首次在蓝点状白内障家系中报道。, 百拇医药