哈医大二院发现先天性白内障新致病位点
本报黑龙江讯 哈尔滨医科大学附属第二医院眼科专家齐艳华教授继发现晶体蛋白βA1基因的外显子4的一个密码子缺失(G91)是导致先天性白内障的致病因素之后，最近又成功研究发现世界范围尚未报道过的1号染色体上的1q25-q31为先天性白内障的又一致病新位点。这一成果为先天性白内障的遗传异质性提供了新证据。
齐艳华教授带领的课题组在对一个四代50人的先天性核性白内障大家系进行研究时，在12个发病的患者血清内发现1号染色体上取得阳性LOD值，最后将其致病位点定位到1q25-q31。该致病位点在世界上属首次发现，增加定位克隆该病的致病基因将有助于进一步阐明白内障发病的遗传机理，为先天性白内障的遗传异质性提供新证据。
此前，齐艳华教授等通过对20余个先天性白内障家系的收集和基因筛查，发现了5个家系的基因突变位点。其中在一个先天性核性白内障家系中发现晶体蛋白βA1基因的外显子4的一个密码子缺失(G91)，致使位于Greekkey基序Ⅱ内的第91位甘氨酸缺失，严重影响βA1晶体蛋白Greekkey基序Ⅱ和整个氨基末端结构域的正确折叠，这项成果为国内外首次报道。还在两个结晶状先天性白内障和一个金色结晶状核性白内障家系中发现GRYGD基因突变，说明此基因与晶体蛋白的立体结构有密切关系。此外，在一个蓝色点状先天性白内障家系中发现CRYBB2基因突变，以往这个突变位点多见于先天性核性白内障家系，该项成果是首次在蓝色点状白内障家系中报道。
专家评价指出，该研究成果具有很高的科学实用价值,只有通过找到致病基因，才有希望通过产前诊断或基因治疗的方法结束一个家族性疾病的遗传。同时对先天性白内障致病基因的研究，也将有助于弄清年龄相关性白内障等其他类型白内障的致病机理和晶状体的蛋白质功能，所以在眼科学和遗传学上都具有重要意义。
目前，研究人员正在对该致病位点进行更深入的实验研究。
(衣晓峰 聂松义 李华虹), 百拇医药(衣晓峰；聂松义；李华虹)
齐艳华教授带领的课题组在对一个四代50人的先天性核性白内障大家系进行研究时，在12个发病的患者血清内发现1号染色体上取得阳性LOD值，最后将其致病位点定位到1q25-q31。该致病位点在世界上属首次发现，增加定位克隆该病的致病基因将有助于进一步阐明白内障发病的遗传机理，为先天性白内障的遗传异质性提供新证据。
此前，齐艳华教授等通过对20余个先天性白内障家系的收集和基因筛查，发现了5个家系的基因突变位点。其中在一个先天性核性白内障家系中发现晶体蛋白βA1基因的外显子4的一个密码子缺失(G91)，致使位于Greekkey基序Ⅱ内的第91位甘氨酸缺失，严重影响βA1晶体蛋白Greekkey基序Ⅱ和整个氨基末端结构域的正确折叠，这项成果为国内外首次报道。还在两个结晶状先天性白内障和一个金色结晶状核性白内障家系中发现GRYGD基因突变，说明此基因与晶体蛋白的立体结构有密切关系。此外，在一个蓝色点状先天性白内障家系中发现CRYBB2基因突变，以往这个突变位点多见于先天性核性白内障家系，该项成果是首次在蓝色点状白内障家系中报道。
专家评价指出，该研究成果具有很高的科学实用价值,只有通过找到致病基因，才有希望通过产前诊断或基因治疗的方法结束一个家族性疾病的遗传。同时对先天性白内障致病基因的研究，也将有助于弄清年龄相关性白内障等其他类型白内障的致病机理和晶状体的蛋白质功能，所以在眼科学和遗传学上都具有重要意义。
目前，研究人员正在对该致病位点进行更深入的实验研究。
(衣晓峰 聂松义 李华虹), 百拇医药(衣晓峰；聂松义；李华虹)