基因诊断的未“卜”先知
【编者按】12月11日，被誉为“基因诊断之父”的美籍华裔科学家简悦威正式受聘为广州医学院名誉教授。简教授将与广州医学院第三附属医院广州市妇产科研究所合作开展核移植结合同源重组技术治疗β-地中海贫血项目，此举有望解决异体脐血移植产生排斥反应的难题。消息一出，在羊城掀起了一股关注基因诊断的热潮。
而实际上，基因诊断的应用在我国已开展了一段时间，也存在一些争议。
如果有一天，你突然得到一个很明确的告诫：10年或20年后，你极有可能患上某种不治之症，你会怎么想？或许你会对这样的告诫心存怀疑：我一向注意自己的健康状况，每半年就去参加一次体检，啥毛病也没有，现在也吃得香，睡得好，怎么可能将来就突然得不治之症呢？
然而，随着被俗称为“基因算命”的基因检测技术应用于临床，上述无情的现实还是有可能降临到我们每一个人身上。这还不算是最糟糕的，毕竟从此以后我们知道了该如何未雨绸缪，知道了该怎样预防可以远离这种疾病，这未尝不是一件好事。可是，如果通过“基因算命”得知自己将要得到的是某种根本无法预防的疾病，你又该如何去面对？
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基因门诊为四类人群服务
基因门诊可对与基因有关的大部分疾病进行辅助式诊断
对于这种知与不知的矛盾，国内首个基因门诊——浙江大学医学院附属第一医院(简称浙医一院)遗传与基因组医学科的祁鸣博士或许多了一份与常人不同的感触。
祁鸣，曾师从中国著名生物学家谈家桢院士、美国人类遗传学学会前主席彼得拜耳斯教授和美国“医学遗传学之父”安诺莫图斯凯院士，并获美国临床分子遗传学行医执照。两年前，留美归国后的他参与筹建了浙江大学遗传与基因组医学中心，并主持该中心的工作。去年10月，在杭州华大基因研究中心的合作与支持下，依托于浙医附一的遗传与基因组医学中心开出了我国首个基因门诊。
据了解，华大基因研究中心主任由中国著名基因科学家杨焕明教授担任，杨焕明曾经担任人类基因组计划中国联系人；而基因门诊除了祁鸣常年坐诊外，美国、加拿大等国的遗传专家也不定期来此坐诊。正因其所具的学术背景，基因门诊一经推出就引起了社会的广泛关注。
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据报道，基因门诊开诊一年来已成功为300多例患者进行了基因检测。而祁鸣告诉记者：“前来就诊的患者中，有不少是一家几口一起来的，目前人数累计已经超过1000人次，当中不包括平时电话、来信咨询的，反响热烈。”
自开诊以来，祁鸣每周四都会去医院出诊，对有关患者进行基因检测和基因诊断。与以往遗传门诊主要诊断遗传病不同，基因门诊可对与基因有关的大部分疾病进行辅助式诊断。“我们通过了解患者的病史、家族史，抽取病人血样进行DNA序列分析，寻找有关致病基因。”祁鸣说。
让祁鸣印象最深刻的一例是：一位患有先天性肾病综合征的父亲，因为很担心自己的疾病是否遗传给了现已十多岁的女儿(尽管他女儿现在身体不错)，所以发来电子邮件进行咨询。“这是一个比较复杂的病例，能引起肾病综合征的遗传性肾脏病(Alport)并不多。在儿科，主要见于先天性肾病综合征，包括芬兰型及非芬兰型，都是常染色体隐性遗传，发病率不高，国内罕见，可以根据发病年龄、临床病理表现及家族史来诊断本病；在内科，能引起肾病综合征的遗传肾脏病更少，仅见于极少数Alport综合征病人，多为性染色体显性遗传及常染色体显性遗传，不过近年已有常染色体隐性遗传报道。”祁鸣认为，应首先确定致病基因所在染色体，然后对患病概率进行评估，以帮助患者确诊疾病。
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“从以上病例中也可看出开办基因门诊的意义所在。”祁鸣介绍说，由于各种原因限制，目前只有四种人群是基因门诊的服务对象：第一类是有家族病史或者肿瘤史的病人。他们想知道自己会不会患同样的病，有什么办法可以让自己不患或者减轻症状。第二类是具有某些临床症状但尚未能确诊的病人。他们可以通过基因诊断知道自己到底得的是什么病，了解发病原因，以及这病是从什么地方遗传来的，会不会遗传给下一代。第三类是目前身体表面健康的人，但他们有意了解其患病的可能性及遗传风险。最后一类是那些因亲子鉴定或法律纠纷需要做身份鉴定者。
基因诊断面临社会学问题
是保持一点神秘感还是揭开真相，这是一个问题
由于是新生事物，基因门诊去年正式开诊前后采取了不少措施以扩大影响，譬如开业当日的义诊活动。据说，当天前来挂号就诊的人中有不少“没病找病”的，他们想“算”出自己将来会不会得病。但是尽管当天的义诊不收费，仍有人对此心存疑虑，更有人直言：“会不会是医院先打着免费旗号招揽病患，检测完了再来吓唬我们，让我们掏钱治疗？”
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对此，祁鸣付之一笑。他说，基因检测主要分两种，一种是没病的，发现有患病可能后，提出预防建议；一种是有病的，可以检查出是否属于遗传性病例，可以提醒家族其他人注意。“我们目前主要以提出预防意见为主，通过基因手段的治疗则还未提上日程。”至于收费情况，祁鸣表示，不同的疾病因为涉及的基因大小、基因缺陷是否集中在一个区域等情况的不同，收费的额度也不尽相同；目前基因门诊检测一个基因位点或区域收取600多元。
杭州华大基因研发中心的田薇博士告诉记者：“从理论上讲，将来把人体所有基因的型与疾病的关系都搞清楚了，我们就可以预防疾病的发生。不过，基因只是发病的一个‘内因’，作为‘外因’的环境因素有些是无法干预的，所以完全预防还不可能，而且有些疾病是由于基因本身就有病所致。”
那么能否像机器换零件一样，把可能致病或者本身就已坏掉的基因换成好的呢？祁鸣介绍说：“目前无论在发达国家还是在我国，这一技术尚停留在探索阶段。从目前的技术来讲，找到人携带的易感基因很容易，但并不能据此认定此人一定会患病，目前能做的就是为那些携带易感基因的人群采取有针对性的保健和预防，尽量避免外界环境因素的刺激诱导。”
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田薇则表示，所谓的基因治疗就是采用分子生物学的方法和原理，对基因的缺陷进行纠正，或者输入一种正常的基因，让它表达出某种形状，抵抗疾病。但目前这一技术还未完善，人们还弄不清如果对基因进行修正或者输入另一种基因后，会带来什么其他无法预料的后果。“我国目前只允许一种基因可以这么做，这在世界上已经领先一步了。”
为此有社会学者提出，由于对一些疾病在治疗和预防手段存在滞后性，基因检测可能会给社会带来不小的负面影响，因为如果有人检测后发现自己将来要得的是一种无法预防的不治之症，他该如何去面对自己的人生？如果有父母给刚出生的小孩检测后也发现同样的结果，这种打击显然更是毁灭性的。“是保持一点神秘感，还是揭开真相，这是一个问题”。
对此质疑，北京华大基因研发中心医学部主任甄二真博士则认为：“这是一个社会伦理问题。我觉得现在应该只做那些可以预防的疾病。比如有朋友曾打电话问我，这种方法能不能预测肝癌。其实和肝癌有关的基因已经可以做了，但目前肝癌早期预防手段滞后，即缺乏可预防性，所以我就告诉他还不能做。”
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“有时，医生还必须做善意的欺骗。”甄二真还表示，“乳腺癌基因其实和卵巢癌基因也有关系，但在所有检测呈阳性的女性中，我会告诉她只和乳腺癌有关，而卵巢癌我不说，因为卵巢癌早期发现手段很差，而且还涉及一些有争论的预防措施，比如美国医生建议平时吃低剂量的抗癌药，从第一个癌细胞就开始消灭，但这种方法没有什么临床验证。”
事实上，祁鸣在基因门诊正是遵循这样的原则。目前，基因门诊只检测高血压、血栓、迟发性老年痴呆症、冠心病等10余种常见病；癌症只检测结肠癌和乳腺癌两种。尽管检测的都是一些预防效果非常好的疾病，一些身体没病的人挂完号后依旧在为“看还是不看”而犹豫。
祁鸣认为，一些人心理素质不是很好，检测出“阳性”结果后会对生活失去信心，甚至想自杀，所以“不是所有的人都适合做基因测试”。据介绍，美国科学家曾对做乳腺癌检测的受检者做过研究，发现携带乳腺癌基因的受检者，在知道检验结果后3～6周，会出现持续的焦虑、抑郁、失眠等症状，甚至有些检测后没有发现携带乳腺癌基因的妇女也会持续对自己是否有患乳腺癌的风险表示怀疑。
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为规避这种心理风险，目前浙医一院要求前来基因门诊就诊的受检者在检测前签署一份知情同意书。另外，在保护患者隐私方面，祁鸣表示，基因检测将坚持绝对隐私，所有报告只让本人知道。
对于目前基因门诊引来的诸多争议，祁鸣表达了自己的看法：“其实所有医学的原则是效率和效益的平衡，什么医疗手段都有风险，只要检测对大多数人是有利的，就应该做下去。”
基因疗法：希望与失望并存
疾病的治疗无疑充满了许多悲哀与无奈。正因如此，现代医学领域的革命正由治疗转向预防，而预防的关键似乎在于先知，先知可以使人躲过疾病的灾难。然而正如前面所说，目前对于一些疾病的治疗和预防尚存在一定的滞后性，基因检测可能会给社会带来不小的负面影响。
所以不少人瞄上了基因疗法，因为理论上讲，从遗传性疾病到癌症，从感染性疾病到心血管疾病……基因疗法几乎“无所不能”。然而，与具有百年历史的药物疗法相比，尚处于“婴儿期”的基因疗法30多年来步履维艰，还有许多尚待解决的难题，可谓希望与失望并存。
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基因疗法的希望
早在1968年，美国科学家迈克尔·布莱泽就首次提出了基因疗法的概念，早期基因疗法的概念比较局限，仅指对遗传缺失基因的修复，主要用于单基因遗传病的治疗。经过多年的发展，现在基因疗法已经不单单用于遗传缺失基因的修复，它也广泛应用于治疗癌症、多基因疾病、传染性疾病、心血管疾病等，由于基因疗法针对的是疾病的根源——异常基因本身，因而具有重大的医学价值和巨大的商业价值。
基因疗法首次提出了将遗传物质导入体内来治疗人类疾病的概念。一方面，它的实现将为医学带来革命性的进步；另一方面，基因疗法无论从技术上还是伦理学上都涉及到许多新概念、新问题和新挑战，因此，从一开始基因疗法就引起了医药行业乃至公众的极大热情和关注，同时也一直伴随着疑问和争议。
祁鸣博士告诉记者，虽然单基因遗传病是基因疗法的最佳候选者，但是疾病的产生往往是基因、环境和行为因素共同作用的结果，只有少数情况可以找到明确的致病基因并设计出针对性的基因疗法。除了单基因遗传病以外，染色体病和多基因的发病机理更为复杂，涉及的基因异常更多。现在已经开始有越来越多的证据显示，许多疾病都有多基因遗传的基础，如高血压、糖尿病、类风湿性关节炎等。对于这类复杂疾病，遗传度越高、涉及的基因越少，针对缺陷或致病基因的基因疗法才越有可能取得预期的效果。
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基因疗法的争论
基因疗法的安全性是目前争论得最为激烈的问题。基因转移技术不同于一般的新药应用，它被认为是充满着很大希望但同时又潜在着很大风险的现代生物治疗技术。不少专家认为：基因疗法并不是一种低风险或绝对安全的治疗方法，特别是对临床基因疗法而言，安全性尤显重要。
虽然人类基因组计划的完成重新燃起了人们对基因疗法的热情，但是许多专家对于短期内基因疗法研究的前景并不乐观，指出基因疗法的“步子”不应过快。鉴于基因疗法所面临的安全性等方面的问题，目前许多国家都要求任何一个基因治疗方案的实施都要根据严格的技术规程与标准，由有关的行政管理机构进行审批和监督。
另外，令人感到失望的是，绝大多数的载体基因疗法尚未取得人们所期望的效果。限制基因疗法效果的主要原因，一是转基因至体细胞内适当位点的“低效性”，二是目前大部分的基因疗法是非特异的，因此无法对大量的多基因疾病进行治疗。
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除了安全性和有效性以外，基因疗法另一个棘手的问题便是由此带来的伦理学问题。相对于基因门诊，围绕基因治疗可能带来的社会和伦理问题的争论从来没有停止过。有人认为，人类基因治疗技术如果轻率地使用的话将产生巨大的危害。如有的科学家担心，生殖系统的基因治疗将有可能永久地改变某个个体后代的遗传结构，因此人类的基因库也将会受到永久的影响，而在操作过程中一旦发生技术或判断上的失误，将会导致大范围的影响。
基因疗法目前还只是处于试验阶段，尚未进入较大规模的临床试验，更谈不上常规的临床治疗。与其它生物治疗技术一样，基因疗法尚需进一步发展与完善。 (小戴)
记者手记
基因检测不能神化
10月下旬，浙江杭州举行的2006年国际基因组学大会上传出“中国首个基因门诊开业一年已检测300多例病人”的消息，引来业界众多关注。随后，大会协办方之一、基因门诊的合作方——杭州华大基因研发中心联合当地一家报纸推出“两个免费基因检测名额”，引来数百个家族遗传病患者的来电求助。
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然而，“通过我们的基因检测发现，您位于某某位置的某某致病(易感)基因呈阳性，由此我们认为，您患上某某疾病的风险大约是正常人的某某倍……”这样一种模式告知检测结果却显然与怀揣着各式各样想法做基因检测人们的预期全然不同。事实上，基因检测绝对不可100%预知人们一定会患上某种疾病，仅仅是对受检者患上某种疾病的风险或概率进行“评估”。
虽然人类基因组计划已经完成，但是基因研究仍处于襁褓之中。在人体的2万多个基因中，已经确认有1116种跟各类疾病相关，其中有800多个进入临床应用。但这并不意味着人类已经知道某种疾病和相关基因的因果关系。基因检测的“预言”是在大样本人群发病率的基础上进行的，并与个体的生活环境因素密切相关。现在并不能绝对地说，携带易感基因的人将来就一定会得病，只是通过检测，发现某类疾病的易感人群，让他们有针对地自我保健。
尽管通过基因检测来预知疾病还远未完善，但这似乎并不妨碍一个美丽神话的诞生。打开百度搜索“基因检测”关键词，人们就可看到许多冠名为重大疾病易感基因检测(招商加盟)的信息，其中有公司甚至宣称——“目前关乎到人类生死存亡的27种重大疾病，我们都可以通过基因检测预知。只需要一滴血或者几根带毛囊的头发就可以检测出来。目前我们共分为A、B、C、D四种不同位点的检测，除了27种重大疾病外，其余还可检测出几十种对人体健康有影响的疾病……”还有的公司宣称，只要提供口腔里的少许粘膜组织或几滴血就能通过基因检测技术，来推测某人未来的身体状况走向，并可预测包括糖尿病、肝脏疾病、血栓、精神疾病等1100多种潜在疾病的发生率。除此之外，甚至还能预测酗酒、赌博、犯罪、婚外恋倾向等五花八门的内容。
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对此，有关专家直接痛斥这些夸大宣传是为了“骗钱”。所谓的27项重大疾病，大多数还未找到相关致病(易感)基因，即便已经找到，也不能说受检者就一定会患上这种病。即便在基因技术相对发达的美国，虽然从1993年就已经开始了相关的临床运用，但想要通过基因检测来精确预知疾病，目前仍属于“星相八卦”之列。
因此，处于一片欢呼声中的基因门诊，其用来预估发病风险的基因检测还不是人们治疗绝症的“神话”。正如2006年国际基因组学大会上一位与会专家指出的那样，尽管人们对此充满急切的期待，但仍需要足够的耐心。而对于那些夸大其词的宣传，也是有关部门该加强管理的时候了。 (戴丹)
链接
两个需要澄清的概念
基因检测是从人体的血液、其它体液或组织中提取细胞，检测个人基因上DNA序列的差异(多态性)的技术，其主要目的是帮助诊断疾病及预防疾病的发生。
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作为国内首个基因门诊，目前浙医一院遗传与基因组医学科主要侧重于诊断方面，而针对健康人的基因检测则是一项真正意义上的疾病预测技术。
继浙医一院开出基因门诊之后，一些商家将基因技术引入商业领域，为普通健康人群提供基因检测有偿服务。目前杭州从事大众基因检测业务的机构不下5家，多为中介公司，真正负责基因检测的是外地机构。
基因疗法是指将外源正常基因导入靶细胞，通过替代异常基因、封闭致病基因、剪去致病基因、修复受损基因和重建基因调控系统等，以纠正或补偿因基因缺陷和异常所引起的疾病，从而达到治疗的目的。
简而言之，基因疗法通过基因转移技术将外源基因插入病人适当的受体细胞中，使外源基因在体内制造的产物能治疗某种疾病。从广义上讲，基因疗法包括了从DNA水平采取的治疗某些疾病的一系列措施和新技术。
目前，无论是浙医一院的基因门诊，还是提供基因检测有偿服务的商业机构都不能提供基因疗法。
(云梦泽), 百拇医药
而实际上，基因诊断的应用在我国已开展了一段时间，也存在一些争议。
如果有一天，你突然得到一个很明确的告诫：10年或20年后，你极有可能患上某种不治之症，你会怎么想？或许你会对这样的告诫心存怀疑：我一向注意自己的健康状况，每半年就去参加一次体检，啥毛病也没有，现在也吃得香，睡得好，怎么可能将来就突然得不治之症呢？
然而，随着被俗称为“基因算命”的基因检测技术应用于临床，上述无情的现实还是有可能降临到我们每一个人身上。这还不算是最糟糕的，毕竟从此以后我们知道了该如何未雨绸缪，知道了该怎样预防可以远离这种疾病，这未尝不是一件好事。可是，如果通过“基因算命”得知自己将要得到的是某种根本无法预防的疾病，你又该如何去面对？
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基因门诊可对与基因有关的大部分疾病进行辅助式诊断
对于这种知与不知的矛盾，国内首个基因门诊——浙江大学医学院附属第一医院(简称浙医一院)遗传与基因组医学科的祁鸣博士或许多了一份与常人不同的感触。
祁鸣，曾师从中国著名生物学家谈家桢院士、美国人类遗传学学会前主席彼得拜耳斯教授和美国“医学遗传学之父”安诺莫图斯凯院士，并获美国临床分子遗传学行医执照。两年前，留美归国后的他参与筹建了浙江大学遗传与基因组医学中心，并主持该中心的工作。去年10月，在杭州华大基因研究中心的合作与支持下，依托于浙医附一的遗传与基因组医学中心开出了我国首个基因门诊。
据了解，华大基因研究中心主任由中国著名基因科学家杨焕明教授担任，杨焕明曾经担任人类基因组计划中国联系人；而基因门诊除了祁鸣常年坐诊外，美国、加拿大等国的遗传专家也不定期来此坐诊。正因其所具的学术背景，基因门诊一经推出就引起了社会的广泛关注。
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据报道，基因门诊开诊一年来已成功为300多例患者进行了基因检测。而祁鸣告诉记者：“前来就诊的患者中，有不少是一家几口一起来的，目前人数累计已经超过1000人次，当中不包括平时电话、来信咨询的，反响热烈。”
自开诊以来，祁鸣每周四都会去医院出诊，对有关患者进行基因检测和基因诊断。与以往遗传门诊主要诊断遗传病不同，基因门诊可对与基因有关的大部分疾病进行辅助式诊断。“我们通过了解患者的病史、家族史，抽取病人血样进行DNA序列分析，寻找有关致病基因。”祁鸣说。
让祁鸣印象最深刻的一例是：一位患有先天性肾病综合征的父亲，因为很担心自己的疾病是否遗传给了现已十多岁的女儿(尽管他女儿现在身体不错)，所以发来电子邮件进行咨询。“这是一个比较复杂的病例，能引起肾病综合征的遗传性肾脏病(Alport)并不多。在儿科，主要见于先天性肾病综合征，包括芬兰型及非芬兰型，都是常染色体隐性遗传，发病率不高，国内罕见，可以根据发病年龄、临床病理表现及家族史来诊断本病；在内科，能引起肾病综合征的遗传肾脏病更少，仅见于极少数Alport综合征病人，多为性染色体显性遗传及常染色体显性遗传，不过近年已有常染色体隐性遗传报道。”祁鸣认为，应首先确定致病基因所在染色体，然后对患病概率进行评估，以帮助患者确诊疾病。
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“从以上病例中也可看出开办基因门诊的意义所在。”祁鸣介绍说，由于各种原因限制，目前只有四种人群是基因门诊的服务对象：第一类是有家族病史或者肿瘤史的病人。他们想知道自己会不会患同样的病，有什么办法可以让自己不患或者减轻症状。第二类是具有某些临床症状但尚未能确诊的病人。他们可以通过基因诊断知道自己到底得的是什么病，了解发病原因，以及这病是从什么地方遗传来的，会不会遗传给下一代。第三类是目前身体表面健康的人，但他们有意了解其患病的可能性及遗传风险。最后一类是那些因亲子鉴定或法律纠纷需要做身份鉴定者。
基因诊断面临社会学问题
是保持一点神秘感还是揭开真相，这是一个问题
由于是新生事物，基因门诊去年正式开诊前后采取了不少措施以扩大影响，譬如开业当日的义诊活动。据说，当天前来挂号就诊的人中有不少“没病找病”的，他们想“算”出自己将来会不会得病。但是尽管当天的义诊不收费，仍有人对此心存疑虑，更有人直言：“会不会是医院先打着免费旗号招揽病患，检测完了再来吓唬我们，让我们掏钱治疗？”
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对此，祁鸣付之一笑。他说，基因检测主要分两种，一种是没病的，发现有患病可能后，提出预防建议；一种是有病的，可以检查出是否属于遗传性病例，可以提醒家族其他人注意。“我们目前主要以提出预防意见为主，通过基因手段的治疗则还未提上日程。”至于收费情况，祁鸣表示，不同的疾病因为涉及的基因大小、基因缺陷是否集中在一个区域等情况的不同，收费的额度也不尽相同；目前基因门诊检测一个基因位点或区域收取600多元。
杭州华大基因研发中心的田薇博士告诉记者：“从理论上讲，将来把人体所有基因的型与疾病的关系都搞清楚了，我们就可以预防疾病的发生。不过，基因只是发病的一个‘内因’，作为‘外因’的环境因素有些是无法干预的，所以完全预防还不可能，而且有些疾病是由于基因本身就有病所致。”
那么能否像机器换零件一样，把可能致病或者本身就已坏掉的基因换成好的呢？祁鸣介绍说：“目前无论在发达国家还是在我国，这一技术尚停留在探索阶段。从目前的技术来讲，找到人携带的易感基因很容易，但并不能据此认定此人一定会患病，目前能做的就是为那些携带易感基因的人群采取有针对性的保健和预防，尽量避免外界环境因素的刺激诱导。”
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田薇则表示，所谓的基因治疗就是采用分子生物学的方法和原理，对基因的缺陷进行纠正，或者输入一种正常的基因，让它表达出某种形状，抵抗疾病。但目前这一技术还未完善，人们还弄不清如果对基因进行修正或者输入另一种基因后，会带来什么其他无法预料的后果。“我国目前只允许一种基因可以这么做，这在世界上已经领先一步了。”
为此有社会学者提出，由于对一些疾病在治疗和预防手段存在滞后性，基因检测可能会给社会带来不小的负面影响，因为如果有人检测后发现自己将来要得的是一种无法预防的不治之症，他该如何去面对自己的人生？如果有父母给刚出生的小孩检测后也发现同样的结果，这种打击显然更是毁灭性的。“是保持一点神秘感，还是揭开真相，这是一个问题”。
对此质疑，北京华大基因研发中心医学部主任甄二真博士则认为：“这是一个社会伦理问题。我觉得现在应该只做那些可以预防的疾病。比如有朋友曾打电话问我，这种方法能不能预测肝癌。其实和肝癌有关的基因已经可以做了，但目前肝癌早期预防手段滞后，即缺乏可预防性，所以我就告诉他还不能做。”
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“有时，医生还必须做善意的欺骗。”甄二真还表示，“乳腺癌基因其实和卵巢癌基因也有关系，但在所有检测呈阳性的女性中，我会告诉她只和乳腺癌有关，而卵巢癌我不说，因为卵巢癌早期发现手段很差，而且还涉及一些有争论的预防措施，比如美国医生建议平时吃低剂量的抗癌药，从第一个癌细胞就开始消灭，但这种方法没有什么临床验证。”
事实上，祁鸣在基因门诊正是遵循这样的原则。目前，基因门诊只检测高血压、血栓、迟发性老年痴呆症、冠心病等10余种常见病；癌症只检测结肠癌和乳腺癌两种。尽管检测的都是一些预防效果非常好的疾病，一些身体没病的人挂完号后依旧在为“看还是不看”而犹豫。
祁鸣认为，一些人心理素质不是很好，检测出“阳性”结果后会对生活失去信心，甚至想自杀，所以“不是所有的人都适合做基因测试”。据介绍，美国科学家曾对做乳腺癌检测的受检者做过研究，发现携带乳腺癌基因的受检者，在知道检验结果后3～6周，会出现持续的焦虑、抑郁、失眠等症状，甚至有些检测后没有发现携带乳腺癌基因的妇女也会持续对自己是否有患乳腺癌的风险表示怀疑。
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为规避这种心理风险，目前浙医一院要求前来基因门诊就诊的受检者在检测前签署一份知情同意书。另外，在保护患者隐私方面，祁鸣表示，基因检测将坚持绝对隐私，所有报告只让本人知道。
对于目前基因门诊引来的诸多争议，祁鸣表达了自己的看法：“其实所有医学的原则是效率和效益的平衡，什么医疗手段都有风险，只要检测对大多数人是有利的，就应该做下去。”
基因疗法：希望与失望并存
疾病的治疗无疑充满了许多悲哀与无奈。正因如此，现代医学领域的革命正由治疗转向预防，而预防的关键似乎在于先知，先知可以使人躲过疾病的灾难。然而正如前面所说，目前对于一些疾病的治疗和预防尚存在一定的滞后性，基因检测可能会给社会带来不小的负面影响。
所以不少人瞄上了基因疗法，因为理论上讲，从遗传性疾病到癌症，从感染性疾病到心血管疾病……基因疗法几乎“无所不能”。然而，与具有百年历史的药物疗法相比，尚处于“婴儿期”的基因疗法30多年来步履维艰，还有许多尚待解决的难题，可谓希望与失望并存。
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基因疗法的希望
早在1968年，美国科学家迈克尔·布莱泽就首次提出了基因疗法的概念，早期基因疗法的概念比较局限，仅指对遗传缺失基因的修复，主要用于单基因遗传病的治疗。经过多年的发展，现在基因疗法已经不单单用于遗传缺失基因的修复，它也广泛应用于治疗癌症、多基因疾病、传染性疾病、心血管疾病等，由于基因疗法针对的是疾病的根源——异常基因本身，因而具有重大的医学价值和巨大的商业价值。
基因疗法首次提出了将遗传物质导入体内来治疗人类疾病的概念。一方面，它的实现将为医学带来革命性的进步；另一方面，基因疗法无论从技术上还是伦理学上都涉及到许多新概念、新问题和新挑战，因此，从一开始基因疗法就引起了医药行业乃至公众的极大热情和关注，同时也一直伴随着疑问和争议。
祁鸣博士告诉记者，虽然单基因遗传病是基因疗法的最佳候选者，但是疾病的产生往往是基因、环境和行为因素共同作用的结果，只有少数情况可以找到明确的致病基因并设计出针对性的基因疗法。除了单基因遗传病以外，染色体病和多基因的发病机理更为复杂，涉及的基因异常更多。现在已经开始有越来越多的证据显示，许多疾病都有多基因遗传的基础，如高血压、糖尿病、类风湿性关节炎等。对于这类复杂疾病，遗传度越高、涉及的基因越少，针对缺陷或致病基因的基因疗法才越有可能取得预期的效果。
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基因疗法的争论
基因疗法的安全性是目前争论得最为激烈的问题。基因转移技术不同于一般的新药应用，它被认为是充满着很大希望但同时又潜在着很大风险的现代生物治疗技术。不少专家认为：基因疗法并不是一种低风险或绝对安全的治疗方法，特别是对临床基因疗法而言，安全性尤显重要。
虽然人类基因组计划的完成重新燃起了人们对基因疗法的热情，但是许多专家对于短期内基因疗法研究的前景并不乐观，指出基因疗法的“步子”不应过快。鉴于基因疗法所面临的安全性等方面的问题，目前许多国家都要求任何一个基因治疗方案的实施都要根据严格的技术规程与标准，由有关的行政管理机构进行审批和监督。
另外，令人感到失望的是，绝大多数的载体基因疗法尚未取得人们所期望的效果。限制基因疗法效果的主要原因，一是转基因至体细胞内适当位点的“低效性”，二是目前大部分的基因疗法是非特异的，因此无法对大量的多基因疾病进行治疗。
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除了安全性和有效性以外，基因疗法另一个棘手的问题便是由此带来的伦理学问题。相对于基因门诊，围绕基因治疗可能带来的社会和伦理问题的争论从来没有停止过。有人认为，人类基因治疗技术如果轻率地使用的话将产生巨大的危害。如有的科学家担心，生殖系统的基因治疗将有可能永久地改变某个个体后代的遗传结构，因此人类的基因库也将会受到永久的影响，而在操作过程中一旦发生技术或判断上的失误，将会导致大范围的影响。
基因疗法目前还只是处于试验阶段，尚未进入较大规模的临床试验，更谈不上常规的临床治疗。与其它生物治疗技术一样，基因疗法尚需进一步发展与完善。 (小戴)
记者手记
基因检测不能神化
10月下旬，浙江杭州举行的2006年国际基因组学大会上传出“中国首个基因门诊开业一年已检测300多例病人”的消息，引来业界众多关注。随后，大会协办方之一、基因门诊的合作方——杭州华大基因研发中心联合当地一家报纸推出“两个免费基因检测名额”，引来数百个家族遗传病患者的来电求助。
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然而，“通过我们的基因检测发现，您位于某某位置的某某致病(易感)基因呈阳性，由此我们认为，您患上某某疾病的风险大约是正常人的某某倍……”这样一种模式告知检测结果却显然与怀揣着各式各样想法做基因检测人们的预期全然不同。事实上，基因检测绝对不可100%预知人们一定会患上某种疾病，仅仅是对受检者患上某种疾病的风险或概率进行“评估”。
虽然人类基因组计划已经完成，但是基因研究仍处于襁褓之中。在人体的2万多个基因中，已经确认有1116种跟各类疾病相关，其中有800多个进入临床应用。但这并不意味着人类已经知道某种疾病和相关基因的因果关系。基因检测的“预言”是在大样本人群发病率的基础上进行的，并与个体的生活环境因素密切相关。现在并不能绝对地说，携带易感基因的人将来就一定会得病，只是通过检测，发现某类疾病的易感人群，让他们有针对地自我保健。
尽管通过基因检测来预知疾病还远未完善，但这似乎并不妨碍一个美丽神话的诞生。打开百度搜索“基因检测”关键词，人们就可看到许多冠名为重大疾病易感基因检测(招商加盟)的信息，其中有公司甚至宣称——“目前关乎到人类生死存亡的27种重大疾病，我们都可以通过基因检测预知。只需要一滴血或者几根带毛囊的头发就可以检测出来。目前我们共分为A、B、C、D四种不同位点的检测，除了27种重大疾病外，其余还可检测出几十种对人体健康有影响的疾病……”还有的公司宣称，只要提供口腔里的少许粘膜组织或几滴血就能通过基因检测技术，来推测某人未来的身体状况走向，并可预测包括糖尿病、肝脏疾病、血栓、精神疾病等1100多种潜在疾病的发生率。除此之外，甚至还能预测酗酒、赌博、犯罪、婚外恋倾向等五花八门的内容。
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对此，有关专家直接痛斥这些夸大宣传是为了“骗钱”。所谓的27项重大疾病，大多数还未找到相关致病(易感)基因，即便已经找到，也不能说受检者就一定会患上这种病。即便在基因技术相对发达的美国，虽然从1993年就已经开始了相关的临床运用，但想要通过基因检测来精确预知疾病，目前仍属于“星相八卦”之列。
因此，处于一片欢呼声中的基因门诊，其用来预估发病风险的基因检测还不是人们治疗绝症的“神话”。正如2006年国际基因组学大会上一位与会专家指出的那样，尽管人们对此充满急切的期待，但仍需要足够的耐心。而对于那些夸大其词的宣传，也是有关部门该加强管理的时候了。 (戴丹)
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两个需要澄清的概念
基因检测是从人体的血液、其它体液或组织中提取细胞，检测个人基因上DNA序列的差异(多态性)的技术，其主要目的是帮助诊断疾病及预防疾病的发生。
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作为国内首个基因门诊，目前浙医一院遗传与基因组医学科主要侧重于诊断方面，而针对健康人的基因检测则是一项真正意义上的疾病预测技术。
继浙医一院开出基因门诊之后，一些商家将基因技术引入商业领域，为普通健康人群提供基因检测有偿服务。目前杭州从事大众基因检测业务的机构不下5家，多为中介公司，真正负责基因检测的是外地机构。
基因疗法是指将外源正常基因导入靶细胞，通过替代异常基因、封闭致病基因、剪去致病基因、修复受损基因和重建基因调控系统等，以纠正或补偿因基因缺陷和异常所引起的疾病，从而达到治疗的目的。
简而言之，基因疗法通过基因转移技术将外源基因插入病人适当的受体细胞中，使外源基因在体内制造的产物能治疗某种疾病。从广义上讲，基因疗法包括了从DNA水平采取的治疗某些疾病的一系列措施和新技术。
目前，无论是浙医一院的基因门诊，还是提供基因检测有偿服务的商业机构都不能提供基因疗法。
(云梦泽), 百拇医药